FOLR1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4KM6, 4KM7, 4KMX, 4LRH

Ідентифікатори

Символи

FOLR1, FBP, FOLR, Folate receptor 1, folate receptor 1 (adult), folate receptor alpha, FRalpha, NCFTD

Зовнішні ІД

OMIM: 136430 MGI: 95568 HomoloGene: 7322 GeneCards: FOLR1

Пов'язані генетичні захворювання

cerebral folate receptor alpha deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• methotrexate binding • folic acid receptor activity • folic acid transmembrane transporter activity • folic acid binding • signaling receptor activity
Клітинна компонента	• anchored component of external side of plasma membrane • extracellular region • brush border • clathrin-coated vesicle • ER to Golgi transport vesicle membrane • anchored component of membrane • Golgi membrane • клітинне ядро • integral component of plasma membrane • apical plasma membrane • мембрана • cell surface • endoplasmic reticulum membrane • brush border membrane • basolateral plasma membrane • клітинна мембрана • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • ендосома • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • anchored component of plasma membrane • екзосома • transport vesicle
Біологічний процес	• рецептор-опосередкований ендоцитоз • cellular response to folic acid • neural crest cell migration involved in heart formation • axon regeneration • COPII vesicle coating • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • heart looping • cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis • pharyngeal arch artery morphogenesis • folic acid metabolic process • regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • response to axon injury • regulation of canonical Wnt signaling pathway • anterior neural tube closure • folic acid transport • GO:0015915 транспорт • folate import across plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2348


14275

Ensembl


ENSG00000110195


ENSMUSG00000001827

UniProt


P15328


P35846

RefSeq (мРНК)


NM_016730 NM_000802 NM_016724 NM_016725 NM_016729


NM_001252552 NM_001252553 NM_001252554 NM_008034

RefSeq (білок)


NP_000793 NP_057936 NP_057937 NP_057941


NP_001239481 NP_001239482 NP_001239483 NP_032060

Локус (UCSC)

Хр. 11: 72.19 – 72.2 Mb

Хр. 7: 101.51 – 101.52 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FOLR1 (англ. Folate receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 257 амінокислот, а молекулярна маса — 29 819^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQRMTTQLL	LLLVWVAVVG	EAQTRIAWAR	TELLNVCMNA	KHHKEKPGPE
DKLHEQCRPW	RKNACCSTNT	SQEAHKDVSY	LYRFNWNHCG	EMAPACKRHF
IQDTCLYECS	PNLGPWIQQV	DQSWRKERVL	NVPLCKEDCE	QWWEDCRTSY
TCKSNWHKGW	NWTSGFNKCA	VGAACQPFHF	YFPTPTVLCN	EIWTHSYKVS
NYSRGSGRCI	QMWFDPAQGN	PNEEVARFYA	AAMSGAGPWA	AWPFLLSLAL
MLLWLLS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, ендосомах. Також секретований назовні.

Захворювання

Мутації гена FOLR1, що кодує рецептор, можуть призводити до розвитку церебральної фолатної недостатності, при якій рівні 5-MTHF у спинномозковій рідині значно знижені, незважаючи на нормальні рівні у сироватці крові.^[6]

Література

Lacey S.W., Sanders J.M., Rothberg K.G., Anderson R.G.W., Kamen B.A. (1989). Complementary DNA for the folate binding protein correctly predicts anchoring to the membrane by glycosyl-phosphatidylinositol. J. Clin. Invest. 84: 715—720. PMID 2527252 DOI:10.1172/JCI114220
Sadasivan E., Cedeno M., Rothenberg S.P. (1992). Genomic organization of the gene and a related pseudogene for a human folate binding protein. Biochim. Biophys. Acta. 1131: 91—94. PMID 1581364 DOI:10.1016/0167-4781(92)90103-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yan W., Ratnam M. (1995). Preferred sites of glycosylphosphatidylinositol modification in folate receptors and constraints in the primary structure of the hydrophobic portion of the signal. Biochemistry. 34: 14594—14600. PMID 7578066 DOI:10.1021/bi00044a039
Picariello G., Ferranti P., Mamone G., Roepstorff P., Addeo F. (2008). Identification of N-linked glycoproteins in human milk by hydrophilic interaction liquid chromatography and mass spectrometry. Proteomics. 8: 3833—3847. PMID 18780401 DOI:10.1002/pmic.200701057
Elwood P.C. (1989). Molecular cloning and characterization of the human folate-binding protein cDNA from placenta and malignant tissue culture (KB) cells. J. Biol. Chem. 264: 14893—14901. PMID 2768245

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOLR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3791 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P15328 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ Pope S., Artuch R., Heales S., Rahman S. Cerebral folate deficiency: Analytical tests and differential diagnosis : [англ.] // Journal of Inherited Metabolic Disease^[en] : journal. — 2019. — March. — DOI:10.1002/jimd.12092. — PMID 30916789.