GALNS |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4FDJ, 4FDI | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GALNS, galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase, GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612222 MGI: 1355303 HomoloGene: 55468 GeneCards: GALNS |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • N-acetylgalactosamine-4-sulfatase activity • N-acetylgalactosamine-6-sulfatase activity • sulfuric ester hydrolase activity • каталітична активність • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • arylsulfatase activity |
---|
Клітинна компонента | • лізосома • lysosomal lumen • екзосома • extracellular region • azurophil granule lumen |
---|
Біологічний процес | • обмін речовин • keratan sulfate catabolic process • neutrophil degranulation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000512 NM_001323543 NM_001323544 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000503 NP_001310472 NP_001310473 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 88.81 – 88.86 Mb | Хр. 8: 123.3 – 123.34 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GALNS (англ. Galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 522 амінокислот, а молекулярна маса — 58 026[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAVVAATRW | | WQLLLVLSAA | | GMGASGAPQP | | PNILLLLMDD | | MGWGDLGVYG |
EPSRETPNLD | | RMAAEGLLFP | | NFYSANPLCS | | PSRAALLTGR | | LPIRNGFYTT |
NAHARNAYTP | | QEIVGGIPDS | | EQLLPELLKK | | AGYVSKIVGK | | WHLGHRPQFH |
PLKHGFDEWF | | GSPNCHFGPY | | DNKARPNIPV | | YRDWEMVGRY | | YEEFPINLKT |
GEANLTQIYL | | QEALDFIKRQ | | ARHHPFFLYW | | AVDATHAPVY | | ASKPFLGTSQ |
RGRYGDAVRE | | IDDSIGKILE | | LLQDLHVADN | | TFVFFTSDNG | | AALISAPEQG |
GSNGPFLCGK | | QTTFEGGMRE | | PALAWWPGHV | | TAGQVSHQLG | | SIMDLFTTSL |
ALAGLTPPSD | | RAIDGLNLLP | | TLLQGRLMDR | | PIFYYRGDTL | | MAATLGQHKA |
HFWTWTNSWE | | NFRQGIDFCP | | GQNVSGVTTH | | NLEDHTKLPL | | IFHLGRDPGE |
RFPLSFASAE | | YQEALSRITS | | VVQQHQEALV | | PAQPQLNVCN | | WAVMNWAPPG |
CEKLGKCLTP | | PESIPKKCLW | | SH |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.
Медичне значення
Мутації в гені, що відповідає за синтез ферменту призводять до спадкового синдрому Моркіо[en]. Синдром піддається лікуванню за допомогою ін'єкцій рекомбінантного білка (ферменто-замісна терапія[en]), що напрацьовується в клітинах CHO[en]. Також розробляються нові методи отримання ферменту в культурі дріжджів та бактерій.[5]
Література
- Morris C.P., Guo X.H., Apostolou S., Hopwood J.J., Scott H.S. (1994). Morquio A syndrome: cloning, sequence, and structure of the human N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (GALNS) gene. Genomics. 22: 652—654. PMID 8001980 DOI:10.1006/geno.1994.1443
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rivera-Colon Y., Schutsky E.K., Kita A.Z., Garman S.C. (2012). The structure of human GALNS reveals the molecular basis for mucopolysaccharidosis IV A. J. Mol. Biol. 423: 736—751. PMID 22940367 DOI:10.1016/j.jmb.2012.08.020
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4122 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P34059 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ Reyes, Luis H.; Cardona, Carolina; Pimentel, Luisa; Rodríguez-López, Alexander; Alméciga-Díaz, Carlos J. (2017). Improvement in the production of the human recombinant enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (rhGALNS) in Escherichia coli using synthetic biology approaches. Scientific Reports. 7 (1). doi:10.1038/s41598-017-06367-w. ISSN 2045-2322.(англ.)
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |