GALNT2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2FFU, 2FFV, 4D0T, 4D0Z, 4D11, 5AJN, 5AJO, 5AJP, 5FV9

Ідентифікатори

Символи

GALNT2, GalNAc-T2, polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2, CDG2T

Зовнішні ІД

OMIM: 602274 MGI: 894694 HomoloGene: 3297 GeneCards: GALNT2

Пов'язані генетичні захворювання

метаболічні захворювання^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • manganese ion binding • glycosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • carbohydrate binding • polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • integral component of Golgi membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi membrane • extracellular region • Golgi cisterna membrane • perinuclear region of cytoplasm • Golgi stack • екзосома • endoplasmic reticulum membrane
Біологічний процес	• protein O-linked glycosylation via serine • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • protein O-linked glycosylation via threonine • O-glycan processing • protein O-linked glycosylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2590


108148

Ensembl


ENSG00000143641


ENSMUSG00000089704

UniProt


Q10471


Q6PB93

RefSeq (мРНК)


NM_001291866 NM_004481


NM_139272

RefSeq (білок)


NP_001278795 NP_004472


NP_644678

Локус (UCSC)

Хр. 1: 230.06 – 230.28 Mb

Хр. 8: 124.96 – 125.07 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GALNT2 (англ. Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 571 амінокислот, а молекулярна маса — 64 733^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRRRSRMLLC	FAFLWVLGIA	YYMYSGGGSA	LAGGAGGGAG	RKEDWNEIDP
IKKKDLHHSN	GEEKAQSMET	LPPGKVRWPD	FNQEAYVGGT	MVRSGQDPYA
RNKFNQVESD	KLRMDRAIPD	TRHDQCQRKQ	WRVDLPATSV	VITFHNEARS
ALLRTVVSVL	KKSPPHLIKE	IILVDDYSND	PEDGALLGKI	EKVRVLRNDR
REGLMRSRVR	GADAAQAKVL	TFLDSHCECN	EHWLEPLLER	VAEDRTRVVS
PIIDVINMDN	FQYVGASADL	KGGFDWNLVF	KWDYMTPEQR	RSRQGNPVAP
IKTPMIAGGL	FVMDKFYFEE	LGKYDMMMDV	WGGENLEISF	RVWQCGGSLE
IIPCSRVGHV	FRKQHPYTFP	GGSGTVFARN	TRRAAEVWMD	EYKNFYYAAV
PSARNVPYGN	IQSRLELRKK	LSCKPFKWYL	ENVYPELRVP	DHQDIAFGAL
QQGTNCLDTL	GHFADGVVGV	YECHNAGGNQ	EWALTKEKSV	KHMDLCLTVV
DRAPGSLIKL	QGCRENDSRQ	KWEQIEGNSK	LRHVGSNLCL	DSRTAKSGGL
SVEVCGPALS	QQWKFTLNLQ	Q

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, лектинами, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Fritz T.A., Raman J., Tabak L.A. (2006). Dynamic association between the catalytic and lectin domains of human UDP-GalNAc:polypeptide alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase-2. J. Biol. Chem. 281: 8613—8619. PMID 16434399 DOI:10.1074/jbc.M513590200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GALNT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4124 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q10471 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.