GCH1 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/Protein_GCH1_PDB_1fb1.png/250px-Protein_GCH1_PDB_1fb1.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GCH1, DYT14, DYT5, DYT5a, GCH, GTP-CH-1, GTPCH1, HPABH4B, GTP cyclohydrolase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600225 MGI: 95675 HomoloGene: 132 GeneCards: GCH1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, ревматоїдний артрит, GTP cyclohydrolase I deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • calcium ion binding • protein homodimerization activity • zinc ion binding • GTP binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • GTP cyclohydrolase I activity • mitogen-activated protein kinase binding • GO:0006184 GTPase activity • GTP-dependent protein binding • translation initiation factor binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • ядерна мембрана • нуклеоплазма • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • neuron projection terminus • GO:0009327 protein-containing complex |
---|
Біологічний процес | • nitric oxide biosynthetic process • response to interferon-gamma • neuromuscular process controlling posture • protein heterooligomerization • negative regulation of blood pressure • dopamine biosynthetic process • regulation of lung blood pressure • вазодилатація • pteridine-containing compound biosynthetic process • 7,8-dihydroneopterin 3'-triphosphate biosynthetic process • dihydrobiopterin metabolic process • regulation of blood pressure • response to tumor necrosis factor • tetrahydrofolate biosynthetic process • response to lipopolysaccharide • positive regulation of nitric-oxide synthase activity • response to pain • tetrahydrobiopterin biosynthetic process • обмін речовин • protein homooligomerization • regulation of removal of superoxide radicals • positive regulation of heart rate • GO:0034622 protein-containing complex assembly |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/dc/PBB_GE_GCH1_204224_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_GCH1_204224_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000161 NM_001024024 NM_001024070 NM_001024071 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000152 NP_001019195 NP_001019241 NP_001019242 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 54.84 – 54.9 Mb | Хр. 14: 47.39 – 47.43 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GCH1 (англ. GTP cyclohydrolase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 27 903[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEKGPVRAPA | | EKPRGARCSN | | GFPERDPPRP | | GPSRPAEKPP | | RPEAKSAQPA |
DGWKGERPRS | | EEDNELNLPN | | LAAAYSSILS | | SLGENPQRQG | | LLKTPWRAAS |
AMQFFTKGYQ | | ETISDVLNDA | | IFDEDHDEMV | | IVKDIDMFSM | | CEHHLVPFVG |
KVHIGYLPNK | | QVLGLSKLAR | | IVEIYSRRLQ | | VQERLTKQIA | | VAITEALRPA |
GVGVVVEATH | | MCMVMRGVQK | | MNSKTVTSTM | | LGVFREDPKT | | REEFLTLIRS |
|
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Togari A., Ichinose H., Matsumoto S., Fujita K., Nagatsu T. (1992). Multiple mRNA forms of human GTP cyclohydrolase I. Biochem. Biophys. Res. Commun. 187: 359—365. PMID 1520321 DOI:10.1016/S0006-291X(05)81501-3
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Blau N., Niederwieser A. (1986). The application of 8-aminoguanosine triphosphate, a new inhibitor of GTP cyclohydrolase I, to the purification of the enzyme from human liver. Biochim. Biophys. Acta. 880: 26—31. PMID 3753653 DOI:10.1016/0304-4165(86)90115-7
- Shen R.-S., Alam A., Zhang Y.X. (1989). Human liver GTP cyclohydrolase I: purification and some properties. Biochimie. 71: 343—349. PMID 2500984 DOI:10.1016/0300-9084(89)90006-0
- Schoedon G., Redweik U., Curtius H.-C. (1989). Purification of GTP cyclohydrolase I from human liver and production of specific monoclonal antibodies. Eur. J. Biochem. 178: 627—634. PMID 2463916 DOI:10.1111/j.1432-1033.1989.tb14491.x
- Thoeny B., Blau N. (1997). Mutations in the GTP cyclohydrolase I and 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase genes. Hum. Mutat. 10: 11—20. PMID 9222755 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-P
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GCH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4193 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P30793 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |