GDAP1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GDAP1, CMT4, CMT4A, CMTRIA, ganglioside induced differentiation associated protein 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606598 MGI: 1338002 HomoloGene: 40713 GeneCards: GDAP1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A, autosomal dominant Charcot-Marie-tooth disease type 2K, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • glutathione transferase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • integral component of mitochondrial outer membrane • мембрана • мітохондрія • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • GO:1990613 mitochondrial fusion • protein targeting to mitochondrion • response to retinoic acid • mitochondrial fission • cellular response to vitamin D • glutathione metabolic process • mitochondrion organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001040875 NM_018972 NM_001362929 NM_001362930 NM_001362931
| NM_001362932 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001035808 NP_061845 NP_001349858 NP_001349859 NP_001349860
| NP_001349861 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 8: 74.32 – 74.52 Mb | Хр. 1: 17.22 – 17.23 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GDAP1 (англ. Ganglioside induced differentiation associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 358 амінокислот, а молекулярна маса — 41 346[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAERQEEQRG | | SPPLRAEGKA | | DAEVKLILYH | | WTHSFSSQKV | | RLVIAEKALK |
CEEHDVSLPL | | SEHNEPWFMR | | LNSTGEVPVL | | IHGENIICEA | | TQIIDYLEQT |
FLDERTPRLM | | PDKESMYYPR | | VQHYRELLDS | | LPMDAYTHGC | | ILHPELTVDS |
MIPAYATTRI | | RSQIGNTESE | | LKKLAEENPD | | LQEAYIAKQK | | RLKSKLLDHD |
NVKYLKKILD | | ELEKVLDQVE | | TELQRRNEET | | PEEGQQPWLC | | GESFTLADVS |
LAVTLHRLKF | | LGFARRNWGN | | GKRPNLETYY | | ERVLKRKTFN | | KVLGHVNNIL |
ISAVLPTAFR | | VAKKRAPKVL | | GTTLVVGLLA | | GVGYFAFMLF | | RKRLGSMILA |
FRPRPNYF |
Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.
Література
- Liu H., Nakagawa T., Kanematsu T., Uchida T., Tsuji S. (1999). Isolation of 10 differentially expressed cDNAs in differentiated Neuro2a cells induced through controlled expression of the GD3 synthase gene. J. Neurochem. 72: 1781—1790. PMID 10217254 DOI:10.1046/j.1471-4159.1999.0721781.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Niemann A., Ruegg M., La Padula V., Schenone A., Suter U. (2005). Ganglioside-induced differentiation associated protein 1 is a regulator of the mitochondrial network: new implications for Charcot-Marie-Tooth disease. J. Cell Biol. 170: 1067—1078. PMID 16172208 DOI:10.1083/jcb.200507087
- Shield A.J., Murray T.P., Board P.G. (2006). Functional characterisation of ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 as a glutathione transferase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 347: 859—866. PMID 16857173 DOI:10.1016/j.bbrc.2006.06.189
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GDAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15968 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8TB36 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |