GYS2

Ідентифікатори

Символи

GYS2, glycogen synthase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 138571 MGI: 2385254 HomoloGene: 56580 GeneCards: GYS2

Пов'язані генетичні захворювання

glycogen storage disease type 0A^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• glycogen synthase activity, transferring glucose-1-phosphate • transferase activity • glycosyltransferase activity • glycogen (starch) synthase activity • каталітична активність • protein homodimerization activity • glucose binding • protein kinase binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • Ектоплазма • гіалоплазма • cell cortex • цитоскелет • cortical actin cytoskeleton
Біологічний процес	• обмін речовин • glycogen biosynthetic process • response to glucose • generation of precursor metabolites and energy • response to sucrose
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2998


232493

Ensembl


ENSG00000111713


ENSMUSG00000030244

UniProt


P54840


Q8VCB3

RefSeq (мРНК)


NM_021957


NM_145572

RefSeq (білок)


NP_068776


NP_663547

Локус (UCSC)

Хр. 12: 21.54 – 21.6 Mb

Хр. 6: 142.37 – 142.42 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GYS2 (англ. Glycogen synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 703 амінокислот, а молекулярна маса — 80 989^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRGRSLSVT	SLGGLPQWEV	EELPVEELLL	FEVAWEVTNK	VGGIYTVIQT
KAKTTADEWG	ENYFLIGPYF	EHNMKTQVEQ	CEPVNDAVRR	AVDAMNKHGC
QVHFGRWLIE	GSPYVVLFDI	GYSAWNLDRW	KGDLWEACSV	GIPYHDREAN
DMLIFGSLTA	WFLKEVTDHA	DGKYVVAQFH	EWQAGIGLIL	SRARKLPIAT
IFTTHATLLG	RYLCAANIDF	YNHLDKFNID	KEAGERQIYH	RYCMERASVH
CAHVFTTVSE	ITAIEAEHML	KRKPDVVTPN	GLNVKKFSAV	HEFQNLHAMY
KARIQDFVRG	HFYGHLDFDL	EKTLFLFIAG	RYEFSNKGAD	IFLESLSRLN
FLLRMHKSDI	TVMVFFIMPA	KTNNFNVETL	KGQAVRKQLW	DVAHSVKEKF
GKKLYDALLR	GEIPDLNDIL	DRDDLTIMKR	AIFSTQRQSL	PPVTTHNMID
DSTDPILSTI	RRIGLFNNRT	DRVKVILHPE	FLSSTSPLLP	MDYEEFVRGC
HLGVFPSYYE	PWGYTPAECT	VMGIPSVTTN	LSGFGCFMQE	HVADPTAYGI
YIVDRRFRSP	DDSCNQLTKF	LYGFCKQSRR	QRIIQRNRTE	RLSDLLDWRY
LGRYYQHARH	LTLSRAFPDK	FHVELTSPPT	TEGFKYPRPS	SVPPSPSGSQ
ASSPQSSDVE	DEVEDERYDE	EEEAERDRLN	IKSPFSLSHV	PHGKKKLHGE
YKN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів.

Література

Nuttall F.Q., Gannon M.C., Bai G., Lee E.Y. (1994). Primary structure of human liver glycogen synthase deduced by cDNA cloning. Arch. Biochem. Biophys. 311: 443—449. PMID 8203908 DOI:10.1006/abbi.1994.1260
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GYS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4707 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
↑ UniProt, P54840 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.