HPS4

Ідентифікатори

Символи

HPS4, LE, BLOC3S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2, HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Зовнішні ІД

OMIM: 606682 MGI: 2177742 HomoloGene: 11123 GeneCards: HPS4

Пов'язані генетичні захворювання

Hermansky-Pudlak syndrome 4, Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • protein dimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • Меланосома • platelet dense granule • лізосома • BLOC-3 complex • мембрана • гіалоплазма • GO:0016023 cytoplasmic vesicle
Біологічний процес	• гемостаз • сортування білків • protein stabilization • lysosome organization • зсідання крові • melanocyte differentiation • organelle organization • positive regulation of eye pigmentation • positive regulation of protein targeting to mitochondrion • melanosome assembly • regulation of molecular function
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


89781


192232

Ensembl


ENSG00000100099


ENSMUSG00000042328

UniProt


Q9NQG7


Q99KG7

RefSeq (мРНК)

NM_022081 NM_152840 NM_152841 NM_152842 NM_152843
NM_001349896 NM_001349898 NM_001349899 NM_001349900 NM_001349901 NM_001349902 NM_001349903 NM_001349904 NM_001349905


NM_138646 NM_001359853

RefSeq (білок)

NP_071364 NP_690054 NP_001336825 NP_001336827 NP_001336828
NP_001336829 NP_001336830 NP_001336831 NP_001336832 NP_001336833 NP_001336834 NP_071364.4


NP_619587 NP_001346782

Локус (UCSC)

Хр. 22: 26.44 – 26.48 Mb

Хр. 5: 112.49 – 112.53 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HPS4 (англ. HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 708 амінокислот, а молекулярна маса — 76 919^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATSTSTEAK	SASWWNYFFL	YDGSKVKEEG	DPTRAGICYF	YPSQTLLDQQ
ELLCGQIAGV	VRCVSDISDS	PPTLVRLRKL	KFAIKVDGDY	LWVLGCAVEL
PDVSCKRFLD	QLVGFFNFYN	GPVSLAYENC	SQEELSTEWD	TFIEQILKNT
SDLHKIFNSL	WNLDQTKVEP	LLLLKAARIL	QTCQRSPHIL	AGCILYKGLI
VSTQLPPSLT	AKVLLHRTAP	QEQRLPTGED	APQEHGAALP	PNVQIIPVFV
TKEEAISLHE	FPVEQMTRSL	ASPAGLQDGS	AQHHPKGGST	SALKENATGH
VESMAWTTPD	PTSPDEACPD	GRKENGCLSG	HDLESIRPAG	LHNSARGEVL
GLSSSLGKEL	VFLQEELDLS	EIHIPEAQEV	EMASGHFAFL	HVPVPDGRAP
YCKASLSASS	SLEPTPPEDT	AISSLRPPSA	PEMLTQHGAQ	EQLEDHPGHS
SQAPIPRADP	LPRRTRRPLL	LPRLDPGQRG	NKLPTGEQGL	DEDVDGVCES
HAAPGLECSS	GSANCQGAGP	SADGISSRLT	PAESCMGLVR	MNLYTHCVKG
LVLSLLAEEP	LLGDSAAIEE	VYHSSLASLN	GLEVHLKETL	PRDEAASTSS
TYNFTHYDRI	QSLLMANLPQ	VATPQDRRFL	QAVSLMHSEF	AQLPALYEMT
VRNASTAVYA	CCNPIQETYF	QQLAPAARSS	GFPNPQDGAF	SLSGKAKQKL
LKHGVNLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hirosawa M., Nagase T., Murahashi Y., Kikuno R., Ohara O. (2001). Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping. DNA Res. 8: 1—9. PMID 11258795 DOI:10.1093/dnares/8.1.1
Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor. Curr. Biol. 22: 2135—2139. PMID 23084991 DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HPS4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15844 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NQG7 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.