IFT140 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | IFT140, MZSDS, SRTD9, WDTC2, c305C8.4, c380F5.1, gs114, intraflagellar transport 140, RP80 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614620 MGI: 2146906 HomoloGene: 40979 GeneCards: IFT140 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • ciliary basal body • центросома • cell projection • photoreceptor outer segment • intraciliary transport particle A • photoreceptor connecting cilium • центр організації мікротрубочок • ciliary tip • GO:0035085 Аксонема • цитоскелет • війка • non-motile cilium |
---|
Біологічний процес | • renal system development • cilium assembly • limb morphogenesis • intraciliary transport • skeletal system morphogenesis • photoreceptor cell outer segment organization • neural tube patterning • regulation of smoothened signaling pathway • heart development • determination of left/right symmetry • cell projection organization • retina development in camera-type eye • protein localization to cilium • regulation of cilium assembly • intraciliary retrograde transport • embryonic camera-type eye development • intraciliary transport involved in cilium assembly • embryonic digit morphogenesis • embryonic cranial skeleton morphogenesis • non-motile cilium assembly • embryonic brain development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 1.51 – 1.61 Mb | Хр. 17: 25.24 – 25.32 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
IFT140 (англ. Intraflagellar transport 140) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 462 амінокислот, а молекулярна маса — 165 193[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MALYYDHQIE | | APDAAGSPSF | | ISWHPVHPFL | | AVAYISTTST | | GSVDIYLEQG |
ECVPDTHVER | | PFRVASLCWH | | PTRLVLAVGW | | ETGEVTVFNK | | QDKEQHTMPL |
THTADITVLR | | WSPSGNCLLS | | GDRLGVLLLW | | RLDQRGRVQG | | TPLLKHEYGK |
HLTHCIFRLP | | PPGEDLVQLA | | KAAVSGDEKA | | LDMFNWKKSS | | SGSLLKMGSH |
EGLLFFVSLM | | DGTVHYVDEK | | GKTTQVVSAD | | STIQMLFYME | | KREALVVVTE |
NLRLSLYTVP | | PEGKAEEVMK | | VKLSGKTGRR | | ADIALIEGSL | | LVMAVGEAAL |
RFWDIERGEN | | YILSPDEKFG | | FEKGENMNCV | | CYCKVKGLLA | | AGTDRGRVAM |
WRKVPDFLGS | | PGAEGKDRWA | | LQTPTELQGN | | ITQIQWGSRK | | NLLAVNSVIS |
VAILSERAMS | | SHFHQQVAAM | | QVSPSLLNVC | | FLSTGVAHSL | | RTDMHISGVF |
ATKDAVAVWN | | GRQVAIFELS | | GAAIRSAGTF | | LCETPVLAMH | | EENVYTVESN |
RVQVRTWQGT | | VKQLLLFSET | | EGNPCFLDIC | | GNFLVVGTDL | | AHFKSFDLSR |
REAKAHCSCR | | SLAELVPGVG | | GIASLRCSSS | | GSTISILPSK | | ADNSPDSKIC |
FYDVEMDTVT | | VFDFKTGQID | | RRETLSFNEQ | | ETNKSHLFVD | | EGLKNYVPVN |
HFWDQSEPRL | | FVCEAVQETP | | RSQPQSANGQ | | PQDGRAGPAA | | DVLILSFFIS |
EEHGFLLHES | | FPRPATSHSL | | LGMEVPYYYF | | TRKPEEADRE | | DEVEPGCHHI |
PQMVSRRPLR | | DFVGLEDCDK | | ATRDAMLHFS | | FFVTIGDMDE | | AFKSIKLIKS |
EAVWENMARM | | CVKTQRLDVA | | KVCLGNMGHA | | RGARALREAE | | QEPELEARVA |
VLATQLGMLE | | DAEQLYRKCK | | RHDLLNKFYQ | | AAGRWQEALQ | | VAEHHDRVHL |
RSTYHRYAGH | | LEASADCSRA | | LSYYEKSDTH | | RFEVPRMLSE | | DLPSLELYVN |
KMKDKTLWRW | | WAQYLESQGE | | MDAALHYYEL | | ARDHFSLVRI | | HCFQGNVQKA |
AQIANETGNL | | AASYHLARQY | | ESQEEVGQAV | | HFYTRAQAFK | | NAIRLCKENG |
LDDQLMNLAL | | LSSPEDMIEA | | ARYYEEKGVQ | | MDRAVMLYHK | | AGHFSKALEL |
AFATQQFVAL | | QLIAEDLDET | | SDPALLARCS | | DFFIEHSQYE | | RAVELLLAAR |
KYQEALQLCL | | GQNMSITEEM | | AEKMTVAKDS | | SDLPEESRRE | | LLEQIADCCM |
RQGSYHLATK | | KYTQAGNKLK | | AMRALLKSGD | | TEKITFFASV | | SRQKEIYIMA |
ANYLQSLDWR | | KEPEIMKNII | | GFYTKGRALD | | LLAGFYDACA | | QVEIDEYQNY |
DKAHGALTEA | | YKCLAKAKAK | | SPLDQETRLA | | QLQSRMALVK | | RFIQARRTYT |
EDPKESIKQC | | ELLLEEPDLD | | STIRIGDVYG | | FLVEHYVRKE | | EYQTAYRFLE |
EMRRRLPLAN | | MSYYVSPQAV | | DAVHRGLGLP | | LPRTVPEQVR | | HNSMEDAREL |
DEEVVEEADD | | DP |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з IFT140 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29077 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q96RY7 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |