MAD1L1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4DZO, 1GO4

Ідентифікатори

Символи

MAD1L1, PIG9, TP53I9, TXBP181, MAD1, MAD1 mitotic arrest deficient like 1, mitotic arrest deficient 1 like 1

Зовнішні ІД

OMIM: 602686 MGI: 1341857 HomoloGene: 74500 GeneCards: MAD1L1

Пов'язані генетичні захворювання

біполярний афективний розлад^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinetochore binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• центросома • spindle pole • веретено поділу • ядерна пора • хромосома • центр організації мікротрубочок • mitotic spindle • центромера • цитоскелет • кінетохор • цитоплазма • mitotic spindle pole • nuclear envelope • клітинне ядро • гіалоплазма • nuclear pore nuclear basket
Біологічний процес	• regulation of mitotic cell cycle phase transition • regulation of metaphase plate congression • mitotic cell cycle checkpoint signaling • thymus development • поділ клітини • negative regulation of T cell proliferation • клітинний цикл • mitotic spindle assembly checkpoint signaling • attachment of mitotic spindle microtubules to kinetochore
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8379


17120

Ensembl


ENSG00000002822


ENSMUSG00000029554

UniProt


Q9Y6D9


Q9WTX8

RefSeq (мРНК)

NM_001013836 NM_001013837 NM_001304523 NM_001304524 NM_001304525
NM_003550


NM_010752 NM_001359025 NM_001359027

RefSeq (білок)

NP_001013858 NP_001013859 NP_001291452 NP_001291453 NP_001291454
NP_003541


NP_034882 NP_001345954 NP_001345956

Локус (UCSC)

Хр. 7: 1.82 – 2.23 Mb

Хр. 5: 140.01 – 140.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MAD1L1 (англ. MAD1 mitotic arrest deficient like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 718 амінокислот, а молекулярна маса — 83 067^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDLGENTMV	LSTLRSLNNF	ISQRVEGGSG	LDISTSAPGS	LQMQYQQSMQ
LEERAEQIRS	KSHLIQVERE	KMQMELSHKR	ARVELERAAS	TSARNYEREV
DRNQELLTRI	RQLQEREAGA	EEKMQEQLER	NRQCQQNLDA	ASKRLREKED
SLAQAGETIN	ALKGRISELQ	WSVMDQEMRV	KRLESEKQEL	QEQLDLQHKK
CQEANQKIQE	LQASQEARAD	HEQQIKDLEQ	KLSLQEQDAA	IVKNMKSELV
RLPRLERELK	QLREESAHLR	EMRETNGLLQ	EELEGLQRKL	GRQEKMQETL
VGLELENERL	LAKLQSWERL	DQTMGLSIRT	PEDLSRFVVE	LQQRELALKD
KNSAVTSSAR	GLEKARQQLQ	EELRQVSGQL	LEERKKRETH	EALARRLQKR
VLLLTKERDG	MRAILGSYDS	ELTPAEYSPQ	LTRRMREAED	MVQKVHSHSA
EMEAQLSQAL	EELGGQKQRA	DMLEMELKML	KSQSSSAEQS	FLFSREEADT
LRLKVEELEG	ERSRLEEEKR	MLEAQLERRA	LQGDYDQSRT	KVLHMSLNPT
SVARQRLRED	HSQLQAECER	LRGLLRAMER	GGTVPADLEA	AAASLPSSKE
VAELKKQVES	AELKNQRLKE	VFQTKIQEFR	KACYTLTGYQ	IDITTENQYR
LTSLYAEHPG	DCLIFKATSP	SGSKMQLLET	EFSHTVGELI	EVHLRRQDSI
PAFLSSLTLE	LFSRQTVA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, хромосомах, центромерах, кінетохорі.

Література

Jin D.-Y., Spencer F., Jeang K.-T. (1998). Human T cell leukemia virus type 1 oncoprotein Tax targets the human mitotic checkpoint protein MAD1. Cell. 93: 81—91. PMID 9546394 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81148-4
Seeley T.W., Wang L., Zhen J.Y. (1999). Phosphorylation of human MAD1 by the BUB1 kinase in vitro. Biochem. Biophys. Res. Commun. 257: 589—595. PMID 10198256 DOI:10.1006/bbrc.1999.0514
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lin S.Y., Elledge S.J. (2003). Multiple tumor suppressor pathways negatively regulate telomerase. Cell. 113: 881—889. PMID 12837246 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00430-6
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Lee S.H., Sterling H., Burlingame A., McCormick F. (2008). Tpr directly binds to Mad1 and Mad2 and is important for the Mad1-Mad2-mediated mitotic spindle checkpoint. Genes Dev. 22: 2926—2931. PMID 18981471 DOI:10.1101/gad.1677208

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MAD1L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6762 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y6D9 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.