MCFD2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, multiple coagulation factor deficiency 2, multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607788 MGI: 2183439 HomoloGene: 44552 GeneCards: MCFD2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
factor 5 and Factor Viii, combined deficiency of, 2[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • ER to Golgi transport vesicle membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • Golgi membrane |
---|
Біологічний процес | • protein transport • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • COPII vesicle coating • vesicle-mediated transport • protein N-linked glycosylation via asparagine |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_139279 NM_001171506 NM_001171507 NM_001171508 NM_001171509
| NM_001171510 NM_001171511 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001164977 NP_001164978 NP_001164979 NP_001164980 NP_001164981
| NP_001164982 NP_644808 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 46.9 – 46.94 Mb | Хр. 17: 87.56 – 87.57 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MCFD2 (англ. Multiple coagulation factor deficiency 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 146 амінокислот, а молекулярна маса — 16 390[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTMRSLLRTP | | FLCGLLWAFC | | APGARAEEPA | | ASFSQPGSMG | | LDKNTVHDQE |
HIMEHLEGVI | | NKPEAEMSPQ | | ELQLHYFKMH | | DYDGNNLLDG | | LELSTAITHV |
HKEEGSEQAP | | LMSEDELINI | | IDGVLRDDDK | | NNDGYIDYAE | | FAKSLQ |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, транспорт між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Guy J.E., Wigren E., Svaerd M., Haerd T., Lindqvist Y. (2008). New insights into multiple coagulation factor deficiency from the solution structure of human MCFD2. J. Mol. Biol. 381: 941—955. PMID 18590741 DOI:10.1016/j.jmb.2008.06.042
- Wigren E., Bourhis J.M., Kursula I., Guy J.E., Lindqvist Y. (2010). Crystal structure of the LMAN1-CRD/MCFD2 transport receptor complex provides insight into combined deficiency of factor V and factor VIII. FEBS Lett. 584: 878—882. PMID 20138881 DOI:10.1016/j.febslet.2010.02.009
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCFD2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18451 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q8NI22 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |