MUT

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2XIJ, 2XIQ, 3BIC

Ідентифікатори

Символи

MMUT, MCM, methylmalonyl-CoA mutase, Methylmalonyl Coenzyme-A mutase, MUT

Зовнішні ІД

OMIM: 609058 MGI: 97239 HomoloGene: 20097 GeneCards: MMUT

Онтологія гена
Молекулярна функція	• modified amino acid binding • isomerase activity • каталітична активність • зв'язування з іоном металу • intramolecular transferase activity • methylmalonyl-CoA mutase activity • GO:0006184 GTPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cobalamin binding • identical protein binding • protein homodimerization activity
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мітохондрія
Біологічний процес	• cobalamin metabolic process • homocysteine metabolic process • обмін речовин • post-embryonic development • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • short-chain fatty acid catabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4594


17850

Ensembl


ENSG00000146085


ENSMUSG00000023921

UniProt


P22033


P16332

RefSeq (мРНК)


NM_000255


NM_008650

RefSeq (білок)


NP_000246 NP_000246.2


NP_032676

Локус (UCSC)

Хр. 6: 49.43 – 49.46 Mb

Хр. 17: 41.25 – 41.27 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MUT (англ. Methylmalonyl-CoA mutase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 750 амінокислот, а молекулярна маса — 83 134^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRAKNQLFL	LSPHYLRQVK	ESSGSRLIQQ	RLLHQQQPLH	PEWAALAKKQ
LKGKNPEDLI	WHTPEGISIK	PLYSKRDTMD	LPEELPGVKP	FTRGPYPTMY
TFRPWTIRQY	AGFSTVEESN	KFYKDNIKAG	QQGLSVAFDL	ATHRGYDSDN
PRVRGDVGMA	GVAIDTVEDT	KILFDGIPLE	KMSVSMTMNG	AVIPVLANFI
VTGEEQGVPK	EKLTGTIQND	ILKEFMVRNT	YIFPPEPSMK	IIADIFEYTA
KHMPKFNSIS	ISGYHMQEAG	ADAILELAYT	LADGLEYSRT	GLQAGLTIDE
FAPRLSFFWG	IGMNFYMEIA	KMRAGRRLWA	HLIEKMFQPK	NSKSLLLRAH
CQTSGWSLTE	QDPYNNIVRT	AIEAMAAVFG	GTQSLHTNSF	DEALGLPTVK
SARIARNTQI	IIQEESGIPK	VADPWGGSYM	MECLTNDVYD	AALKLINEIE
EMGGMAKAVA	EGIPKLRIEE	CAARRQARID	SGSEVIVGVN	KYQLEKEDAV
EVLAIDNTSV	RNRQIEKLKK	IKSSRDQALA	ERCLAALTEC	AASGDGNILA
LAVDASRARC	TVGEITDALK	KVFGEHKAND	RMVSGAYRQE	FGESKEITSA
IKRVHKFMER	EGRRPRLLVA	KMGQDGHDRG	AKVIATGFAD	LGFDVDIGPL
FQTPREVAQQ	AVDADVHAVG	ISTLAAGHKT	LVPELIKELN	SLGRPDILVM
CGGVIPPQDY	EFLFEVGVSN	VFGPGTRIPK	AAVQVLDDIE	KCLEKKQQSV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, кобальтом. Локалізований у мітохондрії.

Література

Jansen R., Kalousek F., Fenton W.A., Rosenberg L.E., Ledley F.D. (1989). Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction. Genomics. 4: 198—205. PMID 2567699 DOI:10.1016/0888-7543(89)90300-5
Nham S.U., Wilkemeyer M.F., Ledley F.D. (1990). Structure of the human methylmalonyl-CoA mutase (MUT) locus. Genomics. 8: 710—716. PMID 1980486 DOI:10.1016/0888-7543(90)90259-W
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Raff M.L., Crane A.M., Jansen R., Ledley F.D., Rosenblatt D.S. (1991). Genetic characterization of a MUT locus mutation discriminating heterogeneity in mut0 and mut- methylmalonic aciduria by interallelic complementation. J. Clin. Invest. 87: 203—207. PMID 1670635 DOI:10.1172/JCI114972
Crane A.M., Martin L.S., Valle D., Ledley F.D. (1992). Phenotype of disease in three patients with identical mutations in methylmalonyl CoA mutase. Hum. Genet. 89: 259—264. PMID 1351030 DOI:10.1007/BF00220536
Crane A.M., Jansen R., Andrews E.R., Ledley F.D. (1992). Cloning and expression of a mutant methylmalonyl coenzyme A mutase with altered cobalamin affinity that causes mut- methylmalonic aciduria. J. Clin. Invest. 89: 385—391. PMID 1346616 DOI:10.1172/JCI115597

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7526 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P22033 (англ.) . Архів оригіналу за 2 листопада 2017. Процитовано 6 вересня 2017.