MYOF |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2DMH, 2K2O | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | MYOF, FER1L3, myoferlin, HAE7 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604603 MGI: 1919192 HomoloGene: 40882 GeneCards: MYOF |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phospholipid binding |
---|
Клітинна компонента | • caveola • integral component of membrane • клітинна мембрана • ядерна мембрана • екзосома • nuclear envelope • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • внутрішньоклітинна мембранна органела • клітинне ядро • мембрана |
---|
Біологічний процес | • cellular response to heat • plasma membrane repair • м'язове скорочення • кровообіг • regulation of vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • myoblast fusion • glycerol metabolic process • T-tubule organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001099634 NM_001302140 NM_177035 |
|
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 93.31 – 93.48 Mb | Хр. 19: 37.89 – 38.03 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MYOF (англ. Myoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 061 амінокислот, а молекулярна маса — 234 709[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLRVIVESAS | | NIPKTKFGKP | | DPIVSVIFKD | | EKKKTKKVDN | | ELNPVWNEIL |
EFDLRGIPLD | | FSSSLGIIVK | | DFETIGQNKL | | IGTATVALKD | | LTGDQSRSLP |
YKLISLLNEK | | GQDTGATIDL | | VIGYDPPSAP | | HPNDLSGPSV | | PGMGGDGEED |
EGDEDRLDNA | | VRGPGPKGPV | | GTVSEAQLAR | | RLTKVKNSRR | | MLSNKPQDFQ |
IRVRVIEGRQ | | LSGNNIRPVV | | KVHVCGQTHR | | TRIKRGNNPF | | FDELFFYNVN |
MTPSELMDEI | | ISIRVYNSHS | | LRADCLMGEF | | KIDVGFVYDE | | PGHAVMRKWL |
LLNDPEDTSS | | GSKGYMKVSM | | FVLGTGDEPP | | PERRDRDNDS | | DDVESNLLLP |
AGIALRWVTF | | LLKIYRAEDI | | PQMDDAFSQT | | VKEIFGGNAD | | KKNLVDPFVE |
VSFAGKKVCT | | NIIEKNANPE | | WNQVVNLQIK | | FPSVCEKIKL | | TIYDWDRLTK |
NDVVGTTYLH | | LSKIAASGGE | | VEDFSSSGTG | | AASYTVNTGE | | TEVGFVPTFG |
PCYLNLYGSP | | REYTGFPDPY | | DELNTGKGEG | | VAYRGRILVE | | LATFLEKTPP |
DKKLEPISND | | DLLVVEKYQR | | RRKYSLSAVF | | HSATMLQDVG | | EAIQFEVSIG |
NYGNKFDTTC | | KPLASTTQYS | | RAVFDGNYYY | | YLPWAHTKPV | | VTLTSYWEDI |
SHRLDAVNTL | | LAMAERLQTN | | IEALKSGIQG | | KIPANQLAEL | | WLKLIDEVIE |
DTRYTLPLTE | | GKANVTVLDT | | QIRKLRSRSL | | SQIHEAAVRM | | RSEATDVKST |
LAEIEDWLDK | | LMQLTEEPQN | | SMPDIIIWMI | | RGEKRLAYAR | | IPAHQVLYST |
SGENASGKYC | | GKTQTIFLKY | | PQEKNNGPKV | | PVELRVNIWL | | GLSAVEKKFN |
SFAEGTFTVF | | AEMYENQALM | | FGKWGTSGLV | | GRHKFSDVTG | | KIKLKREFFL |
PPKGWEWEGE | | WIVDPERSLL | | TEADAGHTEF | | TDEVYQNESR | | YPGGDWKPAE |
DTYTDANGDK | | AASPSELTCP | | PGWEWEDDAW | | SYDINRAVDE | | KGWEYGITIP |
PDHKPKSWVA | | AEKMYHTHRR | | RRLVRKRKKD | | LTQTASSTAR | | AMEELQDQEG |
WEYASLIGWK | | FHWKQRSSDT | | FRRRRWRRKM | | APSETHGAAA | | IFKLEGALGA |
DTTEDGDEKS | | LEKQKHSATT | | VFGANTPIVS | | CNFDRVYIYH | | LRCYVYQARN |
LLALDKDSFS | | DPYAHICFLH | | RSKTTEIIHS | | TLNPTWDQTI | | IFDEVEIYGE |
PQTVLQNPPK | | VIMELFDNDQ | | VGKDEFLGRS | | IFSPVVKLNS | | EMDITPKLLW |
HPVMNGDKAC | | GDVLVTAELI | | LRGKDGSNLP | | ILPPQRAPNL | | YMVPQGIRPV |
VQLTAIEILA | | WGLRNMKNFQ | | MASITSPSLV | | VECGGERVES | | VVIKNLKKTP |
NFPSSVLFMK | | VFLPKEELYM | | PPLVIKVIDH | | RQFGRKPVVG | | QCTIERLDRF |
RCDPYAGKED | | IVPQLKASLL | | SAPPCRDIVI | | EMEDTKPLLA | | SKLTEKEEEI |
VDWWSKFYAS | | SGEHEKCGQY | | IQKGYSKLKI | | YNCELENVAE | | FEGLTDFSDT |
FKLYRGKSDE | | NEDPSVVGEF | | KGSFRIYPLP | | DDPSVPAPPR | | QFRELPDSVP |
QECTVRIYIV | | RGLELQPQDN | | NGLCDPYIKI | | TLGKKVIEDR | | DHYIPNTLNP |
VFGRMYELSC | | YLPQEKDLKI | | SVYDYDTFTR | | DEKVGETIID | | LENRFLSRFG |
SHCGIPEEYC | | VSGVNTWRDQ | | LRPTQLLQNV | | ARFKGFPQPI | | LSEDGSRIRY |
GGRDYSLDEF | | EANKILHQHL | | GAPEERLALH | | ILRTQGLVPE | | HVETRTLHST |
FQPNISQGKL | | QMWVDVFPKS | | LGPPGPPFNI | | TPRKAKKYYL | | RVIIWNTKDV |
ILDEKSITGE | | EMSDIYVKGW | | IPGNEENKQK | | TDVHYRSLDG | | EGNFNWRFVF |
PFDYLPAEQL | | CIVAKKEHFW | | SIDQTEFRIP | | PRLIIQIWDN | | DKFSLDDYLG |
FLELDLRHTI | | IPAKSPEKCR | | LDMIPDLKAM | | NPLKAKTASL | | FEQKSMKGWW |
PCYAEKDGAR | | VMAGKVEMTL | | EILNEKEADE | | RPAGKGRDEP | | NMNPKLDLPN |
RPETSFLWFT | | NPCKTMKFIV | | WRRFKWVIIG | | LLFLLILLLF | | VAVLLYSLPN |
YLSMKIVKPN | | V |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, цитоплазматичних везикулах.
Література
- Davis D.B., Delmonte A.J., Ly C.T., McNally E.M. (2000). Myoferlin, a candidate gene and potential modifier of muscular dystrophy. Hum. Mol. Genet. 9: 217—226. PMID 10607832 DOI:10.1093/hmg/9.2.217
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains. J. Biol. Chem. 277: 22883—22888. PMID 11959863 DOI:10.1074/jbc.M201858200
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3656 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NZM1 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |