OSBPL2

Ідентифікатори

Символи

OSBPL2, ORP-2, ORP2, DFNA67, DNFA67, oxysterol binding protein like 2

Зовнішні ІД

OMIM: 606731 MGI: 2442832 HomoloGene: 77324 GeneCards: OSBPL2

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant nonsyndromic deafness 67^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cholesterol binding • lipid binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • sterol transporter activity • sterol binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• lipid transport • bile acid biosynthetic process • sterol transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9885


228983

Ensembl


ENSG00000130703


ENSMUSG00000039050

UniProt


Q9H1P3


Q8BX94

RefSeq (мРНК)


NM_001001691 NM_001278649 NM_014835 NM_144498 NM_001363878


NM_144500

RefSeq (білок)


NP_001265578 NP_055650 NP_653081 NP_001350807


NP_653083

Локус (UCSC)

Хр. 20: 62.23 – 62.3 Mb

Хр. 2: 179.76 – 179.8 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

OSBPL2 (англ. Oxysterol binding protein like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 480 амінокислот, а молекулярна маса — 55 201^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNGEEEFFDA	VTGFDSDNSS	GEFSEANQKV	TGMIDLDTSK	NNRIGKTGER
PSQENGIQKH	RTSLPAPMFS	RSDFSVWTIL	KKCVGLELSK	ITMPIAFNEP
LSFLQRITEY	MEHVYLIHRA	SCQPQPLERM	QSVAAFAVSA	VASQWERTGK
PFNPLLGETY	ELIREDLGFR	FISEQVSHHP	PISAFHSEGL	NHDFLFHGSI
YPKLKFWGKS	VEAEPRGTIT	LELLKHNEAY	TWTNPTCCVH	NVIIGKLWIE
QYGTVEILNH	RTGHKCVLHF	KPCGLFGKEL	HKVEGHIQDK	NKKKLFMIYG
KWTECLWGID	PVSYESFKKQ	ERRGDHLRKA	KLDEDSGKAD	SDVADDVPVA
QETVQVIPGS	KLLWRINTRP	PNSAQMYNFT	SFTVSLNELE	TGMEKTLPPT
DCRLRPDIRG	MENGNMDLAS	QEKERLEEKQ	REARRERAKE	EAEWQTRWFY
PGNNPYTGTP	DWLYAGDYFE	RNFSDCPDIY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами.

Література

Xu Y., Liu Y., Ridgway N.D., McMaster C.R. (2001). Novel members of the human oxysterol-binding protein family bind phospholipids and regulate vesicle transport. J. Biol. Chem. 276: 18407—18414. PMID 11279184 DOI:10.1074/jbc.M101204200
Jaworski C.J., Moreira E., Li A., Lee R., Rodriguez I.R. (2001). A family of 12 human genes containing oxysterol-binding domains. Genomics. 78: 185—196. PMID 11735225 DOI:10.1006/geno.2001.6663
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Li D., Dammer E.B., Lucki N.C., Sewer M.B. (2013). cAMP-stimulated phosphorylation of diaphanous 1 regulates protein stability and interaction with binding partners in adrenocortical cells. Mol. Biol. Cell. 24: 848—857. PMID 23325789 DOI:10.1091/mbc.E12-08-0597

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з OSBPL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15761 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9H1P3 (англ.) . Архів оригіналу за 20 червня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.