PKD2L1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3TE3, 4GIF

Ідентифікатори

Символи

PKD2L1, PCL, PKD2L, PKDL, TRPP3, polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel

Зовнішні ІД

OMIM: 604532 MGI: 1352448 HomoloGene: 22946 GeneCards: PKD2L1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння^[1]

Реагує на сполуку

лимонна кислота, Хлороводень, Яблучна кислота, амілорид, benzamil, flufenamic acid^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • calcium activated cation channel activity • muscle alpha-actinin binding • calcium channel activity • cation transmembrane transporter activity • calcium-activated potassium channel activity • sodium channel activity • cytoskeletal protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • alpha-actinin binding • cation channel activity • identical protein binding • sour taste receptor activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • cell projection • Кальцієві канали • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • receptor complex • клітинна мембрана • війка • cell surface • ендоплазматичний ретикулум • ciliary membrane • cation channel complex • non-motile cilium • integral component of plasma membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle
Біологічний процес	• sodium ion transmembrane transport • cellular response to acidic pH • cation transport • sensory perception of sour taste • ion transport • protein homotrimerization • calcium ion transmembrane transport • detection of mechanical stimulus • potassium ion transmembrane transport • smoothened signaling pathway • detection of chemical stimulus involved in sensory perception of sour taste • calcium ion transport • response to water • detection of chemical stimulus involved in sensory perception of taste • protein tetramerization • protein homotetramerization • cellular response to pH • inorganic cation transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9033


329064

Ensembl


ENSG00000107593


ENSMUSG00000037578

UniProt


Q9P0L9


A2A259

RefSeq (мРНК)


NM_001253837 NM_016112


NM_181422

RefSeq (білок)


NP_001240766 NP_057196


NP_852087

Локус (UCSC)

Хр. 10: 100.29 – 100.33 Mb

Хр. 19: 44.14 – 44.18 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PKD2L1 (англ. Polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 91 982^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNAVGSPEGQ	ELQKLGSGAW	DNPAYSGPPS	PHGTLRVCTI	SSTGPLQPQP
KKPEDEPQET	AYRTQVSSCC	LHICQGIRGL	WGTTLTENTA	ENRELYIKTT
LRELLVYIVF	LVDICLLTYG	MTSSSAYYYT	KVMSELFLHT	PSDTGVSFQA
ISSMADFWDF	AQGPLLDSLY	WTKWYNNQSL	GHGSHSFIYY	ENMLLGVPRL
RQLKVRNDSC	VVHEDFREDI	LSCYDVYSPD	KEEQLPFGPF	NGTAWTYHSQ
DELGGFSHWG	RLTSYSGGGY	YLDLPGSRQG	SAEALRALQE	GLWLDRGTRV
VFIDFSVYNA	NINLFCVLRL	VVEFPATGGA	IPSWQIRTVK	LIRYVSNWDF
FIVGCEVIFC	VFIFYYVVEE	ILELHIHRLR	YLSSIWNILD	LVVILLSIVA
VGFHIFRTLE	VNRLMGKLLQ	QPNTYADFEF	LAFWQTQYNN	MNAVNLFFAW
IKIFKYISFN	KTMTQLSSTL	ARCAKDILGF	AVMFFIVFFA	YAQLGYLLFG
TQVENFSTFI	KCIFTQFRII	LGDFDYNAID	NANRILGPAY	FVTYVFFVFF
VLLNMFLAII	NDTYSEVKEE	LAGQKDELQL	SDLLKQGYNK	TLLRLRLRKE
RVSDVQKVLQ	GGEQEIQFED	FTNTLRELGH	AEHEITELTA	TFTKFDRDGN
RILDEKEQEK	MRQDLEEERV	ALNTEIEKLG	RSIVSSPQGK	SGPEAARAGG
WVSGEEFYML	TRRVLQLETV	LEGVVSQIDA	VGSKLKMLER	KGWLAPSPGV
KEQAIWKHPQ	PAPAVTPDPW	GVQGGQESEV	PYKREEEALE	ERRLSRGEIP
TLQRS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

Guo L., Chen M., Basora N., Zhou J. (2000). The human polycystic kidney disease 2-like (PKDL) gene: exon/intron structure and evidence for a novel splicing mechanism. Mamm. Genome. 11: 46—50. PMID 10602992 DOI:10.1007/s003350010009
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Veldhuisen B., Spruit L., Dauwerse H.G., Breuning M.H., Peters D.J.M. (1999). Genes homologous to the autosomal dominant polycystic kidney disease genes (PKD1 and PKD2). Eur. J. Hum. Genet. 7: 860—872. PMID 10602361 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200383
Stayner C., Zhou J. (2001). Polycystin channels and kidney disease. Trends Pharmacol. Sci. 22: 543—546. PMID 11698076 DOI:10.1016/S0165-6147(00)01832-0
Molland K.L., Narayanan A., Burgner J.W., Yernool D.A. (2010). Identification of the structural motif responsible for trimeric assembly of the C-terminal regulatory domains of polycystin channels PKD2L1 and PKD2. Biochem. J. 429: 171—183. PMID 20408813 DOI:10.1042/BJ20091843
DeCaen P.G., Delling M., Vien T.N., Clapham D.E. (2013). Direct recording and molecular identification of the calcium channel of primary cilia. Nature. 504: 315—318. PMID 24336289 DOI:10.1038/nature12832

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKD2L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9011 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9P0L9 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.