PLCB4

Ідентифікатори

Символи

PLCB4, ARCND2, PI-PLC, phospholipase C beta 4

Зовнішні ІД

OMIM: 600810 MGI: 107464 HomoloGene: 8471 GeneCards: PLCB4

Пов'язані генетичні захворювання

auriculo condylar syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phospholipase C activity • phosphoric diester hydrolase activity • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • signal transducer activity • phosphatidylinositol phospholipase C activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • дендрит (нейробіологія) • клітинне ядро • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • smooth endoplasmic reticulum • parallel fiber to Purkinje cell synapse • glutamatergic synapse • postsynapse • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• lipid metabolism • lipid catabolic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • GO:0007243 intracellular signal transduction • inositol phosphate metabolic process • G protein-coupled receptor signaling pathway • modulation of chemical synaptic transmission • inositol trisphosphate biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5332


18798

Ensembl


ENSG00000101333


ENSMUSG00000039943

UniProt


Q15147


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_000933 NM_001172646 NM_182797


NM_013829 NM_001355153 NM_001355154 NM_001355155 NM_001355156

RefSeq (білок)

NP_000924 NP_001166117 NP_877949 NP_001364063 NP_001364064
NP_001364065 NP_001364071 NP_001364072


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 20: 9.07 – 9.48 Mb

Хр. 2: 135.5 – 135.86 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PLCB4 (англ. Phospholipase C beta 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 175 амінокислот, а молекулярна маса — 134 464^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKPYEFNWQ	KEVPSFLQEG	AVFDRYEEES	FVFEPNCLFK	VDEFGFFLTW
RSEGKEGQVL	ECSLINSIRS	GAIPKDPKIL	AALEAVGKSE	NDLEGRIVCV
CSGTDLVNIS	FTYMVAENPE	VTKQWVEGLR	SIIHNFRANN	VSPMTCLKKH
WMKLAFMTNT	NGKIPVRSIT	RTFASGKTEK	VIFQALKELG	LPSGKNDEIE
PTAFSYEKFY	ELTQKICPRT	DIEDLFKKIN	GDKTDYLTVD	QLVSFLNEHQ
RDPRLNEILF	PFYDAKRAMQ	IIEMYEPDED	LKKKGLISSD	GFCRYLMSDE
NAPVFLDRLE	LYQEMDHPLA	HYFISSSHNT	YLTGRQFGGK	SSVEMYRQVL
LAGCRCVELD	CWDGKGEDQE	PIITHGKAMC	TDILFKDVIQ	AIKETAFVTS
EYPVILSFEN	HCSKYQQYKM	SKYCEDLFGD	LLLKQALESH	PLEPGRALPS
PNDLKRKILI	KNKRLKPEVE	KKQLEALRSM	MEAGESASPA	NILEDDNEEE
IESADQEEEA	HPEFKFGNEL	SADDLGHKEA	VANSVKKGLV	TVEDEQAWMA
SYKYVGATTN	IHPYLSTMIN	YAQPVKFQGF	HVAEERNIHY	NMSSFNESVG
LGYLKTHAIE	FVNYNKRQMS	RIYPKGGRVD	SSNYMPQIFW	NAGCQMVSLN
YQTPDLAMQL	NQGKFEYNGS	CGYLLKPDFM	RRPDRTFDPF	SETPVDGVIA
ATCSVQVISG	QFLSDKKIGT	YVEVDMYGLP	TDTIRKEFRT	RMVMNNGLNP
VYNEESFVFR	KVILPDLAVL	RIAVYDDNNK	LIGQRILPLD	GLQAGYRHIS
LRNEGNKPLS	LPTIFCNIVL	KTYVPDGFGD	IVDALSDPKK	FLSITEKRAD
QMRAMGIETS	DIADVPSDTS	KNDKKGKANT	AKANVTPQSS	SELRPTTTAA
LASGVEAKKG	IELIPQVRIE	DLKQMKAYLK	HLKKQQKELN	SLKKKHAKEH
STMQKLHCTQ	VDKIVAQYDK	EKSTHEKILE	KAMKKKGGSN	CLEMKKETEI
KIQTLTSDHK	SKVKEIVAQH	TKEWSEMINT	HSAEEQEIRD	LHLSQQCELL
KKLLINAHEQ	QTQQLKLSHD	RESKEMRAHQ	AKISMENSKA	ISQDKSIKNK
AERERRVREL	NSSNTKKFLE	ERKRLAMKQS	KEMDQLKKVQ	LEHLEFLEKQ
NEQAKEMQQM	VKLEAEMDRR	PATVV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PLCB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9059 (англ.) . Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15147 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.