PLD3

Ідентифікатори

Символи

PLD3, AD19, HU-K4, HUK4, phospholipase D family member 3, SCA46

Зовнішні ІД

OMIM: 615698 MGI: 1333782 HomoloGene: 7893 GeneCards: PLD3

Пов'язані генетичні захворювання

spinocerebellar ataxia 46^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phospholipase D activity • N-acylphosphatidylethanolamine-specific phospholipase D activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • екзосома • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана
Біологічний процес	• lipid catabolic process • lipid metabolism
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23646


18807

Ensembl


ENSG00000105223


ENSMUSG00000003363

UniProt


Q8IV08


O35405

RefSeq (мРНК)


NM_001031696 NM_001291311 NM_012268


NM_011116 NM_001317355

RefSeq (білок)


NP_001026866 NP_001278240 NP_036400


NP_001304284 NP_035246

Локус (UCSC)

Хр. 19: 40.35 – 40.38 Mb

Хр. 7: 27.23 – 27.25 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PLD3 (англ. Phospholipase D family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 490 амінокислот, а молекулярна маса — 54 705^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKPKLMYQEL	KVPAEEPANE	LPMNEIEAWK	AAEKKARWVL	LVLILAVVGF
GALMTQLFLW	EYGDLHLFGP	NQRPAPCYDP	CEAVLVESIP	EGLDFPNAST
GNPSTSQAWL	GLLAGAHSSL	DIASFYWTLT	NNDTHTQEPS	AQQGEEVLRQ
LQTLAPKGVN	VRIAVSKPSG	PQPQADLQAL	LQSGAQVRMV	DMQKLTHGVL
HTKFWVVDQT	HFYLGSANMD	WRSLTQVKEL	GVVMYNCSCL	ARDLTKIFEA
YWFLGQAGSS	IPSTWPRFYD	TRYNQETPME	ICLNGTPALA	YLASAPPPLC
PSGRTPDLKA	LLNVVDNARS	FIYVAVMNYL	PTLEFSHPHR	FWPAIDDGLR
RATYERGVKV	RLLISCWGHS	EPSMRAFLLS	LAALRDNHTH	SDIQVKLFVV
PADEAQARIP	YARVNHNKYM	VTERATYIGT	SNWSGNYFTE	TAGTSLLVTQ
NGRGGLRSQL	EAIFLRDWDS	PYSHDLDTSA	DSVGNACRLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Cao J.X., Koop B.F., Upton C. (1997). A human homolog of the vaccinia virus HindIII K4L gene is a member of the phospholipase D superfamily. Virus Res. 48: 11—18. PMID 9140189 DOI:10.1016/S0168-1702(96)01422-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Munck A., Boehm C., Seibel N.M., Hashemol Hosseini Z., Hampe W. (2005). Hu-K4 is a ubiquitously expressed type 2 transmembrane protein associated with the endoplasmic reticulum. FEBS J. 272: 1718—1726. PMID 15794758 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04601.x
Cruchaga C., Goate A.M. (2015). Cruchaga & Goate reply. Nature. 520: E10—E10. PMID 25832409 DOI:10.1038/nature14041

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PLD3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17158 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8IV08 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.