PLEKHG5 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PLEKHG5, CMTRIC, DSMA4, GEF720, Syx, Tech, pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611101 MGI: 2652860 HomoloGene: 10768 GeneCards: PLEKHG5 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C, autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • signal transducer activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity |
---|
Клітинна компонента | • endocytic vesicle • цитоплазма • cell projection • гіалоплазма • міжклітинні контакти • lamellipodium • cell-cell junction • мембрана • perinuclear region of cytoplasm • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • endothelial cell chemotaxis • regulation of Rho protein signal transduction • positive regulation of apoptotic process • endothelial cell migration • regulation of small GTPase mediated signal transduction • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • regulation of molecular function |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_198681 NM_001042663 NM_001042664 NM_001042665 NM_001265592
| NM_001265593 NM_001265594 NM_020631 |
| | NM_001004156 NM_001285999 NM_001374783 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001036128 NP_001036129 NP_001036130 NP_001252521 NP_001252522
| NP_001252523 NP_065682 NP_941374 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 6.47 – 6.52 Mb | Хр. 4: 152.16 – 152.2 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PLEKHG5 (англ. Pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 062 амінокислот, а молекулярна маса — 117 451[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDDQSPAEKK | | GLRCQNPACM | | DKGRAAKVCH | | HADCQQLHRR | | GPLNLCEACD |
SKFHSTMHYD | | GHVRFDLPPQ | | GSVLARNVST | | RSCPPRTSPA | | VDLEEEEEES |
SVDGKGDRKS | | TGLKLSKKKA | | RRRHTDDPSK | | ECFTLKFDLN | | VDIETEIVPA |
MKKKSLGEVL | | LPVFERKGIA | | LGKVDIYLDQ | | SNTPLSLTFE | | AYRFGGHYLR |
VKAPAKPGDE | | GKVEQGMKDS | | KSLSLPILRP | | AGTGPPALER | | VDAQSRRESL |
DILAPGRRRK | | NMSEFLGEAS | | IPGQEPPTPS | | SCSLPSGSSG | | STNTGDSWKN |
RAASRFSGFF | | SSGPSTSAFG | | REVDKMEQLE | | GKLHTYSLFG | | LPRLPRGLRF |
DHDSWEEEYD | | EDEDEDNACL | | RLEDSWRELI | | DGHEKLTRRQ | | CHQQEAVWEL |
LHTEASYIRK | | LRVIINLFLC | | CLLNLQESGL | | LCEVEAERLF | | SNIPEIAQLH |
RRLWASVMAP | | VLEKARRTRA | | LLQPGDFLKG | | FKMFGSLFKP | | YIRYCMEEEG |
CMEYMRGLLR | | DNDLFRAYIT | | WAEKHPQCQR | | LKLSDMLAKP | | HQRLTKYPLL |
LKSVLRKTEE | | PRAKEAVVAM | | IGSVERFIHH | | VNACMRQRQE | | RQRLAAVVSR |
IDAYEVVESS | | SDEVDKLLKE | | FLHLDLTAPI | | PGASPEETRQ | | LLLEGSLRMK |
EGKDSKMDVY | | CFLFTDLLLV | | TKAVKKAERT | | RVIRPPLLVD | | KIVCRELRDP |
GSFLLIYLNE | | FHSAVGAYTF | | QASGQALCRG | | WVDTIYNAQN | | QLQQLRAQEP |
PGSQQPLQSL | | EEEEDEQEEE | | EEEEEEEEEG | | EDSGTSAASS | | PTIMRKSSGS |
PDSQHCASDG | | STETLAMVVV | | EPGDTLSSPE | | FDSGPFSSQS | | DETSLSTTAS |
SATPTSELLP | | LGPVDGRSCS | | MDSAYGTLSP | | TSLQDFVAPG | | PMAELVPRAP |
ESPRVPSPPP | | SPRLRRRTPV | | QLLSCPPHLL | | KSKSEASLLQ | | LLAGAGTHGT |
PSAPSRSLSE | | LCLAVPAPGI | | RTQGSPQEAG | | PSWDCRGAPS | | PGSGPGLVGC |
LAGEPAGSHR | | KRCGDLPSGA | | SPRVQPEPPP | | GVSAQHRKLT | | LAQLYRIRTT |
LLLNSTLTAS | | EV |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- De Toledo M., Coulon V., Schmidt S., Fort P., Blangy A. (2001). The gene for a new brain specific RhoA exchange factor maps to the highly unstable chromosomal region 1p36.2-1p36.3. Oncogene. 20: 7307—7317. PMID 11704860 DOI:10.1038/sj.onc.1204921
- Liu M., Horowitz A. (2006). A PDZ-binding motif as a critical determinant of Rho guanine exchange factor function and cell phenotype. Mol. Biol. Cell. 17: 1880—1887. PMID 16467373 DOI:10.1091/mbc.E06-01-0002
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PLEKHG5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29105 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O94827 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |