POMT1

Ідентифікатори

Символи

POMT1, LGMD2K, MDDGA1, MDDGB1, MDDGC1, RT, protein O-mannosyltransferase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607423 MGI: 2138994 HomoloGene: 68548 GeneCards: POMT1

Пов'язані генетичні захворювання

Walker–Warburg syndrome, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• glycosyltransferase activity • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity • transferase activity • mannosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• integral component of membrane • Акросома • ендоплазматичний ретикулум • sarcoplasmic reticulum • мембрана • endoplasmic reticulum membrane
Біологічний процес	• multicellular organism development • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • protein O-linked glycosylation • extracellular matrix organization • protein O-linked mannosylation • ER-associated misfolded protein catabolic process • mannosylation • positive regulation of protein O-linked glycosylation • carbohydrate metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10585


99011

Ensembl


ENSG00000130714


ENSMUSG00000039254

UniProt


Q9Y6A1 Q5JT04


Q8R2R1

RefSeq (мРНК)


NM_001077365 NM_001077366 NM_001136113 NM_001136114 NM_007171


NM_145145

RefSeq (білок)

NP_001070833 NP_001070834 NP_001129585 NP_001129586 NP_009102
NP_001340122 NP_001340123 NP_001340124 NP_001340125 NP_001340126 NP_001340127 NP_001340128 NP_001340129 NP_001361618 NP_001361619 NP_001361620 NP_001361621 NP_001361622 NP_001361624


NP_660127

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 2: 32.24 – 32.26 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

POMT1 (англ. Protein O-mannosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 747 амінокислот, а молекулярна маса — 84 881^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWGFLKRPVV	VTADINLSLV	ALTGMGLLSR	LWRLTYPRAV	VFDEVYYGQY
ISFYMKQIFF	LDDSGPPFGH	MVLALGGYLG	GFDGNFLWNR	IGAEYSSNVP
VWSLRLLPAL	AGALSVPMAY	QIVLELHFSH	CAAMGAALLM	LIENALITQS
RLMLLESVLI	FFNLLAVLSY	LKFFNCQKHS	PFSLSWWFWL	TLTGVACSCA
VGIKYMGVFT	YVLVLGVAAV	HAWHLLGDQT	LSNVGADVQC	CMRPACMGQM
QMSQGVCVFC	HLLARAVALL	VIPVVLYLLF	FYVHLILVFR	SGPHDQIMSS
AFQASLEGGL	ARITQGQPLE	VAFGSQVTLR	NVFGKPVPCW	LHSHQDTYPM
IYENGRGSSH	QQQVTCYPFK	DVNNWWIVKD	PRRHQLVVSS	PPRPVRHGDM
VQLVHGMTTR	SLNTHDVAAP	LSPHSQEVSC	YIDYNISMPA	QNLWRLEIVN
RGSDTDVWKT	ILSEVRFVHV	NTSAVLKLSG	AHLPDWGYRQ	LEIVGEKLSR
GYHGSTVWNV	EEHRYGASQE	QRERERELHS	PAQVDVSRNL	SFMARFSELQ
WRMLALRSDD	SEHKYSSSPL	EWVTLDTNIA	YWLHPRTSAQ	IHLLGNIVIW
VSGSLALAIY	ALLSLWYLLR	RRRNVHDLPQ	DAWLRWVLAG	ALCAGGWAVN
YLPFFLMEKT	LFLYHYLPAL	TFQILLLPVV	LQHISDHLCR	SQLQRSIFSA
LVVAWYSSAC	HVSNTLRPLT	YGDKSLSPHE	LKALRWKDSW	DILIRKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Perez Jurado L.A., Coloma A., Cruces J. (1999). Identification of a human homolog of the Drosophila rotated abdomen gene (POMT1) encoding a putative protein O-mannosyl-transferase, and assignment to human chromosome 9q34.1. Genomics. 58: 171—180. PMID 10366449 DOI:10.1006/geno.1999.5819
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з POMT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9202 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y6A1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.