PPT1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600722 MGI: 1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: PPT1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
neuronal ceroid lipofuscinosis 1[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
Viroporin 3a[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • palmitoyl-CoA hydrolase activity • palmitoyl hydrolase activity • hydrolase activity • palmitoyl-(protein) hydrolase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • мембрана • lysosomal lumen • membrane raft • лізосома • екзосома • клітинне ядро • extracellular region • Синаптичні бульбашки • аксон • міжклітинний простір • дендрит (нейробіологія) • neuron projection • neuronal cell body • синапс |
---|
Біологічний процес | • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • positive regulation of pinocytosis • positive regulation of receptor-mediated endocytosis • lysosomal lumen acidification • відповідь на стимул • neuron development • negative regulation of apoptotic process • рецептор-опосередкований ендоцитоз • нейробіологія розвитку • lipid catabolic process • brain development • membrane raft organization • GO:0044257 protein catabolic process • sphingolipid catabolic process • negative regulation of cell growth • protein transport • protein depalmitoylation • Піноцитоз • regulation of synapse structure or activity • зір • fatty-acyl-CoA biosynthetic process • chemical synaptic transmission • lysosome organization • GO:0010554 neurotransmitter secretion • марафет • associative learning • adult locomotory behavior • regulation of phospholipase A2 activity • cellular macromolecule catabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000310 NM_001142604 NM_001363695 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000301 NP_001136076 NP_001350624 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 40.07 – 40.1 Mb | Хр. 4: 122.73 – 122.75 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PPT1 (англ. Palmitoyl-protein thioesterase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 306 амінокислот, а молекулярна маса — 34 193[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MASPGCLWLL | | AVALLPWTCA | | SRALQHLDPP | | APLPLVIWHG | | MGDSCCNPLS |
MGAIKKMVEK | | KIPGIYVLSL | | EIGKTLMEDV | | ENSFFLNVNS | | QVTTVCQALA |
KDPKLQQGYN | | AMGFSQGGQF | | LRAVAQRCPS | | PPMINLISVG | | GQHQGVFGLP |
RCPGESSHIC | | DFIRKTLNAG | | AYSKVVQERL | | VQAEYWHDPI | | KEDVYRNHSI |
FLADINQERG | | INESYKKNLM | | ALKKFVMVKF | | LNDSIVDPVD | | SEWFGFYRSG |
QAKETIPLQE | | TSLYTQDRLG | | LKEMDNAGQL | | VFLATEGDHL | | QLSEEWFYAH |
IIPFLG |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Локалізований у лізосомі. Також секретований назовні.
Література
- Crews C.M., Lane W.S., Schreiber S.L. (1996). Didemnin binds to the protein palmitoyl thioesterase responsible for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 4316—4319. PMID 8633062 DOI:10.1073/pnas.93.9.4316
- Schriner J.E., Yi W., Hofmann S.L. (1996). cDNA and genomic cloning of human palmitoyl-protein thioesterase (PPT), the enzyme defective in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Genomics. 34: 317—322. PMID 8786130 DOI:10.1006/geno.1996.0292
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lu J.-Y., Verkruyse L.A., Hofmann S.L. (1996). Lipid thioesters derived from acylated proteins accumulate in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: correction of the defect in lymphoblasts by recombinant palmitoyl-protein thioesterase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 10046—10050. PMID 8816748 DOI:10.1073/pnas.93.19.10046
- Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
- Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PPT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Palmitoyl-protein thioesterase 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9325 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P50897 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |