PRRT2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PRRT2, BFIC2, BFIS2, DSPB3, DYT10, EKD1, FICCA, ICCA, IFITMD1, PKC, proline rich transmembrane protein 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614386 MGI: 1916267 HomoloGene: 114328 GeneCards: PRRT2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
benign familial infantile epilepsy, Infantile convulsions and choreoathetosis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • syntaxin-1 binding • SH3 domain binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • міжклітинні контакти • синапс • клітинна мембрана • мембрана • Синаптичні бульбашки • везикула • axon terminus • presynapse • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • аксон • synaptic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • presynaptic membrane • cell projection • dendritic spine • postsynaptic membrane • neuron projection • glutamatergic synapse • integral component of presynaptic membrane |
---|
Біологічний процес | • neuromuscular process controlling posture • response to biotic stimulus • synaptic vesicle fusion to presynaptic active zone membrane • negative regulation of SNARE complex assembly • negative regulation of short-term synaptic potentiation • calcium-dependent activation of synaptic vesicle fusion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001256442 NM_001256443 NM_145239 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001243371 NP_001243372 NP_660282 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 29.81 – 29.82 Mb | Хр. 7: 127.02 – 127.02 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PRRT2 (англ. Proline rich transmembrane protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 340 амінокислот, а молекулярна маса — 34 945[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAASSSEISE | | MKGVEESPKV | | PGEGPGHSEA | | ETGPPQVLAG | | VPDQPEAPQP |
GPNTTAAPVD | | SGPKAGLAPE | | TTETPAGASE | | TAQATDLSLS | | PGGESKANCS |
PEDPCQETVS | | KPEVSKEATA | | DQGSRLESAA | | PPEPAPEPAP | | QPDPRPDSQP |
TPKPALQPEL | | PTQEDPTPEI | | LSESVGEKQE | | NGAVVPLQAG | | DGEEGPAPEP |
HSPPSKKSPP | | ANGAPPRVLQ | | QLVEEDRMRR | | AHSGHPGSPR | | GSLSRHPSSQ |
LAGPGVEGGE | | GTQKPRDYII | | LAILSCFCPM | | WPVNIVAFAY | | AVMSRNSLQQ |
GDVDGAQRLG | | RVAKLLSIVA | | LVGGVLIIIA | | SCVINLGVYK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Sallman Almen M., Bringeland N., Fredriksson R., Schioth H.B. (2012). The dispanins: a novel gene family of ancient origin that contains 14 human members. PLoS ONE. 7: E31961—E31961. PMID 22363774 DOI:10.1371/journal.pone.0031961
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PRRT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30500 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q7Z6L0 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |