PTF1A

Ідентифікатори

Символи

PTF1A, PACA, PAGEN2, PTF1-p48, bHLHa29, pancreas specific transcription factor, 1a, p48, pancreas associated transcription factor 1a

Зовнішні ІД

OMIM: 607194 MGI: 1328312 HomoloGene: 10304 GeneCards: PTF1A

Пов'язані генетичні захворювання

permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein dimerization activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • E-box binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• внутрішньоклітинний • клітинне ядро • цитоплазма • transcription regulator complex
Біологічний процес	• диференціація клітин • cell fate commitment • hindbrain development • transcription by RNA polymerase II • cerebellum development • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • generation of neurons • multicellular organism development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • retina morphogenesis in camera-type eye • retinoic acid receptor signaling pathway • гістогенез • pancreas development • neuron fate commitment • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of neural retina development • exocrine pancreas development • retina layer formation • amacrine cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


256297


19213

Ensembl


ENSG00000168267


ENSMUSG00000026735

UniProt


Q7RTS3


Q9QX98

RefSeq (мРНК)


NM_178161


NM_018809

RefSeq (білок)


NP_835455


NP_061279

Локус (UCSC)

Хр. 10: 23.19 – 23.19 Mb

Хр. 2: 19.45 – 19.45 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PTF1A (англ. Pancreas specific transcription factor, 1a) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 328 амінокислот, а молекулярна маса — 34 970^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDAVLLEHFP	GGLDAFPSSY	FDEDDFFTDQ	SSRDPLEDGD	ELLADEQAEV
EFLSHQLHEY	CYRDGACLLL	QPAPPAAPLA	LAPPSSGGLG	EPDDGGGGGY
CCETGAPPGG	FPYSPGSPPS	CLAYPCAGAA	VLSPGARLRG	LSGAAAAAAR
RRRRVRSEAE	LQQLRQAANV	RERRRMQSIN	DAFEGLRSHI	PTLPYEKRLS
KVDTLRLAIG	YINFLSELVQ	ADLPLRGGGA	GGCGGPGGGG	RLGGDSPGSQ
AQKVIICHRG	TRSPSPSDPD	YGLPPLAGHS	LSWTDEKQLK	EQNIIRTAKV
WTPEDPRKLN	SKSSFNNIEN	EPPFEFVS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

McLellan A.S., Langlands K., Kealey T. (2002). Exhaustive identification of human class II basic helix-loop-helix proteins by virtual library screening. Gene Expr. Patterns. 2: 329—335. PMID 12617822 DOI:10.1016/S0925-4773(02)00390-8

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PTF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23734 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q7RTS3 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.