SAMM50

Ідентифікатори

Символи

SAMM50, OMP85, SAM50, TOB55, TRG-3, YNL026W, CGI-51, SAMM50 sorting and assembly machinery component

Зовнішні ІД

OMIM: 612058 MGI: 1915903 HomoloGene: 41034 GeneCards: SAMM50

Пов'язані генетичні захворювання

fatty liver disease^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • outer membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • екзосома • мембрана • мітохондрія • SAM complex
Біологічний процес	• cristae formation • protein insertion into mitochondrial outer membrane • mitochondrial respiratory chain complex assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


25813


68653

Ensembl


ENSG00000100347


ENSMUSG00000022437

UniProt


Q9Y512


Q8BGH2

RefSeq (мРНК)


NM_015380


NM_178614

RefSeq (білок)


NP_056195


NP_848729

Локус (UCSC)

Хр. 22: 43.96 – 44.01 Mb

Хр. 15: 84.08 – 84.1 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SAMM50 (англ. SAMM50 sorting and assembly machinery component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 469 амінокислот, а молекулярна маса — 51 976^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGTVHARSLE	PLPSSGPDFG	GLGEEAEFVE	VEPEAKQEIL	ENKDVVVQHV
HFDGLGRTKD	DIIICEIGDV	FKAKNLIEVM	RKSHEAREKL	LRLGIFRQVD
VLIDTCQGDD	ALPNGLDVTF	EVTELRRLTG	SYNTMVGNNE	GSMVLGLKLP
NLLGRAEKVT	FQFSYGTKET	SYGLSFFKPR	PGNFERNFSV	NLYKVTGQFP
WSSLRETDRG	MSAEYSFPIW	KTSHTVKWEG	VWRELGCLSR	TASFAVRKES
GHSLKSSLSH	AMVIDSRNSS	ILPRRGALLK	VNQELAGYTG	GDVSFIKEDF
ELQLNKQLIF	DSVFSASFWG	GMLVPIGDKP	SSIADRFYLG	GPTSIRGFSM
HSIGPQSEGD	YLGGEAYWAG	GLHLYTPLPF	RPGQGGFGEL	FRTHFFLNAG
NLCNLNYGEG	PKAHIRKLAE	CIRWSYGAGI	VLRLGNIARL	ELNYCVPMGV
QTGDRICDGV	QFGAGIRFL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ott C., Dorsch E., Fraunholz M., Straub S., Kozjak-Pavlovic V. (2015). Detailed analysis of the human mitochondrial contact site complex indicate a hierarchy of subunits. PLoS ONE. 10: E0120213—E0120213. PMID 25781180 DOI:10.1371/journal.pone.0120213

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SAMM50 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24276 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y512 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.