SDHC |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SDHC, CYB560, CYBL, PGL3, QPS1, SDH3, succinate dehydrogenase complex subunit C |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602413 MGI: 1913302 HomoloGene: 2256 GeneCards: SDHC |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Carney-Stratakis syndrome, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • electron transfer activity • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • succinate dehydrogenase activity • heme binding • зв'язування з іоном металу • succinate dehydrogenase (ubiquinone) activity • ubiquinone binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • respiratory chain complex II • succinate dehydrogenase complex • мітохондрія • мембрана • mitochondrial respiratory chain complex II, succinate dehydrogenase complex (ubiquinone) |
---|
Біологічний процес | • aerobic respiration • цикл трикарбонових кислот • mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone • GO:0001306 response to oxidative stress |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001035511 NM_001035512 NM_001035513 NM_001278172 NM_003001 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001030588 NP_001030589 NP_001030590 NP_001265101 NP_002992 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 161.31 – 161.36 Mb | Хр. 1: 170.95 – 170.98 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SDHC (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 169 амінокислот, а молекулярна маса — 18 610[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAALLLRHVG | | RHCLRAHFSP | | QLCIRNAVPL | | GTTAKEEMER | | FWNKNIGSNR |
PLSPHITIYS | | WSLPMAMSIC | | HRGTGIALSA | | GVSLFGMSAL | | LLPGNFESYL |
ELVKSLCLGP | | ALIHTAKFAL | | VFPLMYHTWN | | GIRHLMWDLG | | KGLKIPQLYQ |
SGVVVLVLTV | | LSSMGLAAM |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- Elbehti-Green A., Au H.C., Mascarello J.T., Ream-Robinson D., Scheffler I.E. (1998). Characterization of the human SDHC gene encoding one of the integral membrane proteins of succinate-quinone oxidoreductase in mitochondria. Gene. 213: 133—140. PMID 9714607 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00186-3
- Wohllk N., Thomas P.M., Huang E., Cote G.J. (1998). A human succinate-ubiquinone oxidoreductase CII-3 subunit gene ending in a polymorphic dinucleotide repeat is located within the sulfonylurea receptor (SUR) gene. Mol. Genet. Metab. 65: 187—190. PMID 9851882 DOI:10.1006/mgme.1998.2752
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Niemann S., Mueller U. (2000). Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma, type 3. Nat. Genet. 26: 268—270. PMID 11062460 DOI:10.1038/81551
- McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N. Engl. J. Med. 357: 1054—1056. PMID 17804857 DOI:10.1056/NEJMc071191
- Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132—138. PMID 9533030
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SDHC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10682 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q99643 (англ.) . Архів оригіналу за 25 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |