SLC17A5

SLC17A5
Ідентифікатори
Символи SLC17A5, AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SIASD, SLD, solute carrier family 17 member 5
Зовнішні ІД OMIM: 604322 MGI: 1924105 HomoloGene: 56571 GeneCards: SLC17A5
Пов'язані генетичні захворювання
Infantile free sialic acid storage disease[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• carbohydrate:proton symporter activity
• sialic acid transmembrane transporter activity
• symporter activity
• sialic acid:proton symporter activity

Клітинна компонента

• integral component of membrane
• мембрана
• клітинна мембрана
• синапс
• integral component of plasma membrane
• synaptic vesicle membrane
• lysosomal membrane
• міжклітинні контакти
• лізосома
• GO:0016023 cytoplasmic vesicle
• гіалоплазма

Біологічний процес

• sialic acid transport
• ion transport
• anion transport
• amino acid transport
• трансмембранний транспорт
• carboxylic acid transmembrane transport
• GO:0015915 транспорт
• response to bacterium
• carbohydrate transmembrane transport
• proton transmembrane transport

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
26503
235504
Ensembl
ENSG00000119899
ENSMUSG00000049624
UniProt
Q9NRA2
Q8BN82
RefSeq (мРНК)
NM_012434
NM_001276452
NM_172773
RefSeq (білок)
NP_036566
NP_001369558
NP_001369559
NP_001369560
NP_001369561
NP_001369562
NP_001369563
NP_001369564
NP_001369565
NP_001263381
NP_766361
Локус (UCSC) Хр. 6: 73.59 – 73.65 Mb Хр. 9: 78.44 – 78.5 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC17A5 (англ. Solute carrier family 17 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 54 640[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRSPVRDLARNDGEESTDRTPLLPGAPRAEAAPVCCSARYNLAILAFFGF
FIVYALRVNLSVALVDMVDSNTTLEDNRTSKACPEHSAPIKVHHNQTGKK
YQWDAETQGWILGSFFYGYIITQIPGGYVASKIGGKMLLGFGILGTAVLT
LFTPIAADLGVGPLIVLRALEGLGEGVTFPAMHAMWSSWAPPLERSKLLS
ISYAGAQLGTVISLPLSGIICYYMNWTYVFYFFGTIGIFWFLLWIWLVSD
TPQKHKRISHYEKEYILSSLRNQLSSQKSVPWVPILKSLPLWAIVVAHFS
YNWTFYTLLTLLPTYMKEILRFNVQENGFLSSLPYLGSWLCMILSGQAAD
NLRAKWNFSTLCVRRIFSLIGMIGPAVFLVAAGFIGCDYSLAVAFLTIST
TLGGFCSSGFSINHLDIAPSYAGILLGITNTFATIPGMVGPVIAKSLTPD
NTVGEWQTVFYIAAAINVFGAIFFTLFAKGEVQNWALNDHHGHRH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт амінокислот, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, синапсах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Morin P., Sagne C., Gasnier B. (2004). Functional characterization of wild-type and mutant human sialin. EMBO J. 23: 4560—4570. PMID 15510212 DOI:10.1038/sj.emboj.7600464
  • Courville P., Quick M., Reimer R.J. (2010). Structure-function studies of the SLC17 transporter sialin identify crucial residues and substrate-induced conformational changes. J. Biol. Chem. 285: 19316—19323. PMID 20424173 DOI:10.1074/jbc.M110.130716
  • Miyaji T., Omote H., Moriyama Y. (2011). Functional characterization of vesicular excitatory amino acid transport by human sialin. J. Neurochem. 119: 1—5. PMID 21781115 DOI:10.1111/j.1471-4159.2011.07388.x

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC17A5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10933 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9NRA2 (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 6
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»