SMARCA2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2DAT, 5DKC, 4QY4

Ідентифікатори

Символи

SMARCA2, BAF190, BRM, NCBRS, SNF2, SNF2L2, SNF2LA, SWI2, Sth1p, hBRM, hSNF2a, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2, BIS

Зовнішні ІД

OMIM: 600014 MGI: 99603 HomoloGene: 2308 GeneCards: SMARCA2

Пов'язані генетичні захворювання

Nicolaides–Baraitser syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • DNA binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0008026 helicase activity • GO:0031493 histone binding • chromatin binding • hydrolase activity, acting on acid anhydrides • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • ATPase activity
Клітинна компонента	• nBAF complex • внутрішньоклітинна мембранна органела • нуклеоплазма • npBAF complex • intermediate filament cytoskeleton • клітинне ядро • SWI/SNF complex
Біологічний процес	• ремоделювання хроматину • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of cell growth • spermatid development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cell population proliferation • transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6595


67155

Ensembl


ENSG00000080503


ENSMUSG00000024921

UniProt


P51531


Q6DIC0

RefSeq (мРНК)

NM_139045 NM_001289396 NM_001289397 NM_001289398 NM_001289399
NM_001289400 NM_003070


NM_011416 NM_026003 NM_001347439

RefSeq (білок)

NP_001276325 NP_001276326 NP_001276327 NP_001276328 NP_001276329
NP_003061 NP_620614

NP_001334368 NP_035546 NP_080279 NP_001392059 NP_001392060
NP_001392061 NP_001392062 NP_001392063 NP_001392064 NP_001392065

Локус (UCSC)

Хр. 9: 1.98 – 2.19 Mb

Хр. 19: 26.58 – 26.76 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SMARCA2 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 590 амінокислот, а молекулярна маса — 181 279^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTPTDPGAM	PHPGPSPGPG	PSPGPILGPS	PGPGPSPGSV	HSMMGPSPGP
PSVSHPMPTM	GSTDFPQEGM	HQMHKPIDGI	HDKGIVEDIH	CGSMKGTGMR
PPHPGMGPPQ	SPMDQHSQGY	MSPHPSPLGA	PEHVSSPMSG	GGPTPPQMPP
SQPGALIPGD	PQAMSQPNRG	PSPFSPVQLH	QLRAQILAYK	MLARGQPLPE
TLQLAVQGKR	TLPGLQQQQQ	QQQQQQQQQQ	QQQQQQQQPQ	QQPPQPQTQQ
QQQPALVNYN	RPSGPGPELS	GPSTPQKLPV	PAPGGRPSPA	PPAAAQPPAA
AVPGPSVPQP	APGQPSPVLQ	LQQKQSRISP	IQKPQGLDPV	EILQEREYRL
QARIAHRIQE	LENLPGSLPP	DLRTKATVEL	KALRLLNFQR	QLRQEVVACM
RRDTTLETAL	NSKAYKRSKR	QTLREARMTE	KLEKQQKIEQ	ERKRRQKHQE
YLNSILQHAK	DFKEYHRSVA	GKIQKLSKAV	ATWHANTERE	QKKETERIEK
ERMRRLMAED	EEGYRKLIDQ	KKDRRLAYLL	QQTDEYVANL	TNLVWEHKQA
QAAKEKKKRR	RRKKKAEENA	EGGESALGPD	GEPIDESSQM	SDLPVKVTHT
ETGKVLFGPE	APKASQLDAW	LEMNPGYEVA	PRSDSEESDS	DYEEEDEEEE
SSRQETEEKI	LLDPNSEEVS	EKDAKQIIET	AKQDVDDEYS	MQYSARGSQS
YYTVAHAISE	RVEKQSALLI	NGTLKHYQLQ	GLEWMVSLYN	NNLNGILADE
MGLGKTIQTI	ALITYLMEHK	RLNGPYLIIV	PLSTLSNWTY	EFDKWAPSVV
KISYKGTPAM	RRSLVPQLRS	GKFNVLLTTY	EYIIKDKHIL	AKIRWKYMIV
DEGHRMKNHH	CKLTQVLNTH	YVAPRRILLT	GTPLQNKLPE	LWALLNFLLP
TIFKSCSTFE	QWFNAPFAMT	GERVDLNEEE	TILIIRRLHK	VLRPFLLRRL
KKEVESQLPE	KVEYVIKCDM	SALQKILYRH	MQAKGILLTD	GSEKDKKGKG
GAKTLMNTIM	QLRKICNHPY	MFQHIEESFA	EHLGYSNGVI	NGAELYRASG
KFELLDRILP	KLRATNHRVL	LFCQMTSLMT	IMEDYFAFRN	FLYLRLDGTT
KSEDRAALLK	KFNEPGSQYF	IFLLSTRAGG	LGLNLQAADT	VVIFDSDWNP
HQDLQAQDRA	HRIGQQNEVR	VLRLCTVNSV	EEKILAAAKY	KLNVDQKVIQ
AGMFDQKSSS	HERRAFLQAI	LEHEEENEEE	DEVPDDETLN	QMIARREEEF
DLFMRMDMDR	RREDARNPKR	KPRLMEEDEL	PSWIIKDDAE	VERLTCEEEE
EKIFGRGSRQ	RRDVDYSDAL	TEKQWLRAIE	DGNLEEMEEE	VRLKKRKRRR
NVDKDPAKED	VEKAKKRRGR	PPAEKLSPNP	PKLTKQMNAI	IDTVINYKDR
CNVEKVPSNS	QLEIEGNSSG	RQLSEVFIQL	PSRKELPEYY	ELIRKPVDFK
KIKERIRNHK	YRSLGDLEKD	VMLLCHNAQT	FNLEGSQIYE	DSIVLQSVFK
SARQKIAKEE	ESEDESNEEE	EEEDEEESES	EAKSVKVKIK	LNKKDDKGRD
KGKGKKRPNR	GKAKPVVSDF	DSDEEQDERE	QSEGSGTDDE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Chiba H., Muramatsu M., Nomoto A., Kato H. (1994). Two human homologues of Saccharomyces cerevisiae SWI2/SNF2 and Drosophila brahma are transcriptional coactivators cooperating with the estrogen receptor and the retinoic acid receptor. Nucleic Acids Res. 22: 1815—1820. PMID 8208605 DOI:10.1093/nar/22.10.1815
Liu K., Luo Y., Lin F.-T., Lin W.-C. (2004). TopBP1 recruits Brg1/Brm to repress E2F1-induced apoptosis, a novel pRb-independent and E2F1-specific control for cell survival. Genes Dev. 18: 673—686. PMID 15075294 DOI:10.1101/gad.1180204
Wang G.L., Iakova P., Wilde M., Awad S., Timchenko N.A. (2004). Liver tumors escape negative control of proliferation via PI3K/Akt-mediated block of C/EBP alpha growth inhibitory activity. Genes Dev. 18: 912—925. PMID 15107404 DOI:10.1101/gad.1183304
Kowenz-Leutz E., Pless O., Dittmar G., Knoblich M., Leutz A. (2010). Crosstalk between C/EBPbeta phosphorylation, arginine methylation, and SWI/SNF/Mediator implies an indexing transcription factor code. EMBO J. 29: 1105—1115. PMID 20111005 DOI:10.1038/emboj.2010.3
Tang S., Hughes E., Lascelles K., Simpson M.A., Pal D.K. (2017). New SMARCA2 mutation in a patient with Nicolaides-Baraitser syndrome and myoclonic astatic epilepsy. Am. J. Med. Genet. A. 173: 195—199. PMID 27665729 DOI:10.1002/ajmg.a.37935
Muchardt C., Yaniv M. (1993). A human homologue of Saccharomyces cerevisiae SNF2/SWI2 and Drosophila brm genes potentiates transcriptional activation by the glucocorticoid receptor. EMBO J. 12: 4279—4290. PMID 8223438

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMARCA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11098 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P51531 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.