SMN2

SMN2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6

Ідентифікатори
Символи SMN2, BCD541, C-BCD541, GEMIN1, SMNC, TDRD16B, survival of motor neuron 2, centromeric, survival motor neuron 2, centromeric
Зовнішні ІД OMIM: 601627 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN2
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile spinal muscular atrophy[1]
Реагує на сполуку
nusinersen[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• RNA binding
• identical protein binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• SMN-Sm protein complex
• гіалоплазма
• Тільце Кахаля
• нуклеоплазма
• SMN complex
• Z discdkac
• neuron projection
• cytoplasmic ribonucleoprotein granule
• клітинне ядро
• gemini of coiled bodies
• перикаріон
• cell projection

Біологічний процес

• DNA-templated transcription, termination
• mRNA processing
• нейробіологія розвитку
• spliceosomal snRNP assembly
• spliceosomal complex assembly
• Сплайсинг РНК
• import into nucleus

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6607
20595
Ensembl
ENSG00000277773
ENSG00000205571
ENSG00000273772
ENSMUSG00000021645
UniProt
Q16637
P97801
RefSeq (мРНК)
NM_017411
NM_022875
NM_022876
NM_022877
NM_001252629
NM_011420
RefSeq (білок)
NP_059107
NP_075013
NP_075014
NP_075015
NP_000335
NP_001284644
NP_075012
NP_001239558
NP_035550
Локус (UCSC) Хр. 5: 70.05 – 70.08 Mb Хр. 13: 100.26 – 100.27 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SMN2 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAMSSGGSGGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASF
KHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSA
IWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVAN
NIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPPPM
PGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPPPIC
PDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMGFRQNQKEGRCSHSLN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
  • Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing. Cell. 95: 615—624. PMID 9845364 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
  • Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins. EMBO J. 20: 5443—5452. PMID 11574476 DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
  • Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein. Genes Dev. 15: 2720—2729. PMID 11641277 DOI:10.1101/gad.908401
  • Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation. J. Biol. Chem. 276: 41035—41039. PMID 11551898 DOI:10.1074/jbc.M100233200

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Survival of motor neuron 2, centromeric переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11117 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
  6. ↑ UniProt, Q16637 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 5
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»