SPR |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1Z6Z, 4HWK, 4J7U, 4J7X, 4XWY, 4Z3K | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | SPR, SDR38C1, sepiapterin reductase (7,8-dihydrobiopterin:NADP+ oxidoreductase), sepiapterin reductase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 182125 MGI: 103078 HomoloGene: 37735 GeneCards: SPR |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
sepiapterin reductase deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • sepiapterin reductase activity • aldo-keto reductase (NADP) activity • NADP binding • oxidoreductase activity |
---|
Клітинна компонента | • нуклеоплазма • екзосома • цитоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • nitric oxide biosynthetic process • regulation of nitric-oxide synthase activity • tetrahydrobiopterin biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 72.89 – 72.89 Mb | Хр. 6: 85.11 – 85.11 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SPR (англ. Sepiapterin reductase (7,8-dihydrobiopterin:NADP+ oxidoreductase)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 28 048[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEGGLGRAVC | | LLTGASRGFG | | RTLAPLLASL | | LSPGSVLVLS | | ARNDEALRQL |
EAELGAERSG | | LRVVRVPADL | | GAEAGLQQLL | | GALRELPRPK | | GLQRLLLINN |
AGSLGDVSKG | | FVDLSDSTQV | | NNYWALNLTS | | MLCLTSSVLK | | AFPDSPGLNR |
TVVNISSLCA | | LQPFKGWALY | | CAGKAARDML | | FQVLALEEPN | | VRVLNYAPGP |
LDTDMQQLAR | | ETSVDPDMRK | | GLQELKAKGK | | LVDCKVSAQK | | LLSLLEKDEF |
KSGAHVDFYD | | K |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- Maier J., Schott K., Werner T., Bacher A., Ziegler I. (1993). Detection of a novel sepiapterin reductase mRNA: assay of mRNA in various cells and tissues of various species. Exp. Cell Res. 204: 217—222. PMID 8440319 DOI:10.1006/excr.1993.1027
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Ohye T., Hori T.A., Katoh S., Nagatsu T., Ichinose H. (1998). Genomic organization and chromosomal localization of the human sepiapterin reductase gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 251: 597—602. PMID 9792819 DOI:10.1006/bbrc.1998.9503
- Fujimoto K., Takahashi S.Y., Katoh S. (2002). Mutational analysis of sites in sepiapterin reductase phosphorylated by Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase II. Biochim. Biophys. Acta. 1594: 191—198. PMID 11825621 DOI:10.1016/S0167-4838(01)00300-4
- Bonafe L., Thony B., Penzien J.M., Czarnecki B., Blau N. (2001). Mutations in the sepiapterin reductase gene cause a novel tetrahydrobiopterin-dependent monoamine-neurotransmitter deficiency without hyperphenylalaninemia. Am. J. Hum. Genet. 69: 269—277. PMID 11443547 DOI:10.1086/321970
- Friedman J., Hyland K., Blau N., MacCollin M. (2006). Dopa-responsive hypersomnia and mixed movement disorder due to sepiapterin reductase deficiency. Neurology. 67: 2032—2035. PMID 17159114 DOI:10.1212/01.wnl.0000247274.21261.b4
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11257 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P35270 (англ.) . Архів оригіналу за 19 січня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |