SRD5A2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SRD5A2, entrez:6716, steroid 5 alpha-reductase 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607306 MGI: 2150380 HomoloGene: 37292 GeneCards: SRD5A2 |
---|
|
Реагує на сполуку |
---|
фінастерид[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • sterol 5-alpha reductase activity • cholestenone 5-alpha-reductase activity • amide binding • oxidoreductase activity • 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase activity • testosterone dehydrogenase [NAD(P) activity] |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • organelle membrane • integral component of membrane • мембрана • cell body fiber • внутрішньоклітинна мембранна органела • neuronal cell body • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum membrane |
---|
Біологічний процес | • диференціація клітин • male gonad development • phthalate metabolic process • biphenyl metabolic process • GO:1904578 response to organic cyclic compound • lipid metabolism • response to testosterone • response to steroid hormone • cell-cell signaling • response to peptide hormone • sex differentiation • response to organic substance • steroid catabolic process • response to nutrient levels • dibenzo-p-dioxin metabolic process • hypothalamus development • bone development • hippocampus development • response to follicle-stimulating hormone • androgen metabolic process • steroid metabolic process • androgen biosynthetic process • male genitalia development • розвиток жіночих геніталій • progesterone metabolic process • testosterone biosynthetic process • steroid biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 31.52 – 31.58 Mb | Хр. 17: 74.32 – 74.35 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SRD5A2 (англ. Steroid 5 alpha-reductase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 28 393[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MQVQCQQSPV | | LAGSATLVAL | | GALALYVAKP | | SGYGKHTESL | | KPAATRLPAR |
AAWFLQELPS | | FAVPAGILAR | | QPLSLFGPPG | | TVLLGLFCVH | | YFHRTFVYSL |
LNRGRPYPAI | | LILRGTAFCT | | GNGVLQGYYL | | IYCAEYPDGW | | YTDIRFSLGV |
FLFILGMGIN | | IHSDYILRQL | | RKPGEISYRI | | PQGGLFTYVS | | GANFLGEIIE |
WIGYALATWS | | LPALAFAFFS | | LCFLGLRAFH | | HHRFYLKMFE | | DYPKSRKALI |
PFIF |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
- Andersson S., Berman D.M., Jenkins E.P., Russell D.W. (1991). Deletion of steroid 5 alpha-reductase 2 gene in male pseudohermaphroditism. Nature. 354: 159—161. PMID 1944596 DOI:10.1038/354159a0
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Anwar R., Gilbey S.G., New J.P., Markham A.F. (1997). Male pseudohermaphroditism resulting from a novel mutation in the human steroid 5 alpha-reductase type 2 gene (SRD5A2). Mol. Pathol. 50: 51—52. PMID 9208814 DOI:10.1136/mp.50.1.51
- Nordenskjold A., Magnus O., Aagenaes O., Knudtzon J. (1998). Homozygous mutation (A228T) in the 5-alpha-reductase type 2 gene in a boy with 5-alpha-reductase deficiency: genotype-phenotype correlations. Am. J. Med. Genet. 80: 269—272. PMID 9843052 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3<269::AID-AJMG18>3.3.CO;2-K
- Nordenskjold A., Ivarsson S.-A. (1998). Molecular characterization of 5-alpha-reductase type 2 deficiency and fertility in a Swedish family. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 3236—3238. PMID 9745434 DOI:10.1210/jcem.83.9.5125
- Vilchis F., Mendez J.P., Canto P., Lieberman E., Chavez B. (2000). Identification of missense mutations in the SRD5A2 gene from patients with steroid 5alpha-reductase 2 deficiency. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 52: 383—387. PMID 10718838 DOI:10.1046/j.1365-2265.2000.00941.x
Примітки
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Steroid 5 alpha-reductase 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11285 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P31213 (англ.) . Архів оригіналу за 22 лютого 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |