STXBP2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4CCA

Ідентифікатори

Символи

STXBP2, FHL5, Hunc18b, MUNC18-2, UNC18-2, UNC18B, pp10122, Syntaxin binding protein 2

Зовнішні ІД

OMIM: 601717 MGI: 107370 HomoloGene: 55530 GeneCards: STXBP2

Пов'язані генетичні захворювання

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5, familial hemophagocytic lymphohistiocytosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • syntaxin-1 binding • syntaxin-3 binding
Клітинна компонента	• cytolytic granule • tertiary granule • SNARE complex • azurophil granule • specific granule • apical plasma membrane • екзосома • клітинна мембрана • zymogen granule membrane • extracellular region • гіалоплазма • phagocytic vesicle
Біологічний процес	• protein transport • neutrophil degranulation • vesicle docking involved in exocytosis • regulation of mast cell degranulation • leukocyte mediated cytotoxicity • vesicle-mediated transport • екзоцитоз • platelet degranulation • GO:0015915 транспорт • cellular response to interferon-gamma
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6813


20911

Ensembl


ENSG00000076944


ENSMUSG00000004626

UniProt


Q15833


Q64324

RefSeq (мРНК)


NM_001127396 NM_001272034 NM_006949


NM_011503 NM_001357168

RefSeq (білок)


NP_001120868 NP_001258963 NP_008880


NP_035633 NP_001344097

Локус (UCSC)

Хр. 19: 7.64 – 7.65 Mb

Хр. 8: 3.68 – 3.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

STXBP2 (англ. Syntaxin binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 593 амінокислот, а молекулярна маса — 66 453^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPSGLKAVV	GEKILSGVIR	SVKKDGEWKV	LIMDHPSMRI	LSSCCKMSDI
LAEGITIVED	INKRREPIPS	LEAIYLLSPT	EKSVQALIKD	FQGTPTFTYK
AAHIFFTDTC	PEPLFSELGR	SRLAKVVKTL	KEIHLAFLPY	EAQVFSLDAP
HSTYNLYCPF	RAEERTRQLE	VLAQQIATLC	ATLQEYPAIR	YRKGPEDTAQ
LAHAVLAKLN	AFKADTPSLG	EGPEKTRSQL	LIMDRAADPV	SPLLHELTFQ
AMAYDLLDIE	QDTYRYETTG	LSEAREKAVL	LDEDDDLWVE	LRHMHIADVS
KKVTELLRTF	CESKRLTTDK	ANIKDLSQIL	KKMPQYQKEL	NKYSTHLHLA
DDCMKHFKGS	VEKLCSVEQD	LAMGSDAEGE	KIKDSMKLIV	PVLLDAAVPA
YDKIRVLLLY	ILLRNGVSEE	NLAKLIQHAN	VQAHSSLIRN	LEQLGGTVTN
PGGSGTSSRL	EPRERMEPTY	QLSRWTPVIK	DVMEDAVEDR	LDRNLWPFVS
DPAPTASSQA	AVSARFGHWH	KNKAGIEARA	GPRLIVYVMG	GVAMSEMRAA
YEVTRATEGK	WEVLIGSSHI	LTPTRFLDDL	KALDKKLEDI	ALP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, екзоцитоз, альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з STXBP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11445 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15833 (англ.) . Архів оригіналу за 17 лютого 2018. Процитовано 12 вересня 2017.