SYN1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SYN1, SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: SYN1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transporter activity • calcium-dependent protein binding • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • ATP binding • protein kinase binding |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • Синаптичні бульбашки • myelin sheath • синапс • synaptic vesicle membrane • presynaptic active zone • аксон • міжклітинні контакти • terminal bouton • дендрит (нейробіологія) • внутрішньоклітинна органела • synaptonemal complex • anchored component of synaptic vesicle membrane • presynapse • цитоскелет • Schaffer collateral - CA1 synapse • extrinsic component of synaptic vesicle membrane |
---|
Біологічний процес | • regulation of neurotransmitter secretion • regulation of synaptic vesicle exocytosis • GO:0010554 neurotransmitter secretion • chemical synaptic transmission • synaptic vesicle clustering • neuron development • synapse organization • regulation of synaptic vesicle cycle • synaptic vesicle cycle |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 47.57 – 47.62 Mb | Хр. X: 20.73 – 20.79 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SYN1 (англ. Synapsin I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 705 амінокислот, а молекулярна маса — 74 111[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNYLRRRLSD | | SNFMANLPNG | | YMTDLQRPQP | | PPPPPGAHSP | | GATPGPGTAT |
AERSSGVAPA | | ASPAAPSPGS | | SGGGGFFSSL | | SNAVKQTTAA | | AAATFSEQVG |
GGSGGAGRGG | | AASRVLLVID | | EPHTDWAKYF | | KGKKIHGEID | | IKVEQAEFSD |
LNLVAHANGG | | FSVDMEVLRN | | GVKVVRSLKP | | DFVLIRQHAF | | SMARNGDYRS |
LVIGLQYAGI | | PSVNSLHSVY | | NFCDKPWVFA | | QMVRLHKKLG | | TEEFPLIDQT |
FYPNHKEMLS | | STTYPVVVKM | | GHAHSGMGKV | | KVDNQHDFQD | | IASVVALTKT |
YATAEPFIDA | | KYDVRVQKIG | | QNYKAYMRTS | | VSGNWKTNTG | | SAMLEQIAMS |
DRYKLWVDTC | | SEIFGGLDIC | | AVEALHGKDG | | RDHIIEVVGS | | SMPLIGDHQD |
EDKQLIVELV | | VNKMAQALPR | | QRQRDASPGR | | GSHGQTPSPG | | ALPLGRQTSQ |
QPAGPPAQQR | | PPPQGGPPQP | | GPGPQRQGPP | | LQQRPPPQGQ | | QHLSGLGPPA |
GSPLPQRLPS | | PTSAPQQPAS | | QAAPPTQGQG | | RQSRPVAGGP | | GAPPAARPPA |
SPSPQRQAGP | | PQATRQTSVS | | GPAPPKASGA | | PPGGQQRQGP | | PQKPPGPAGP |
TRQASQAGPV | | PRTGPPTTQQ | | PRPSGPGPAG | | RPKPQLAQKP | | SQDVPPPATA |
AAGGPPHPQL | | NKSQSLTNAF | | NLPEPAPPRP | | SLSQDEVKAE | | TIRSLRKSFA |
SLFSD |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинних контактах, апараті гольджі, синапсах.
Література
- Suedhof T.C. (1990). The structure of the human synapsin I gene and protein. J. Biol. Chem. 265: 7849—7852. PMID 2110562
- Sauerwald A., Hoesche C., Oschwald R., Kilimann M.W. (1990). The 5'-flanking region of the synapsin I gene. A G+C-rich, TATA- and CAAT-less, phylogenetically conserved sequence with cell type-specific promoter function. J. Biol. Chem. 265: 14932—14937. PMID 2118519
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SYN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11494 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P17600 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |