SYNGR1

Ідентифікатори

Символи

SYNGR1, synaptogyrin 1

Зовнішні ІД

OMIM: 603925 MGI: 1328323 HomoloGene: 3456 GeneCards: SYNGR1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• Меланосома • integral component of membrane • міжклітинні контакти • neuromuscular junction • синапс • synaptic vesicle membrane • мембрана • Синаптичні бульбашки • клітинна мембрана • azurophil granule membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • integral component of synaptic vesicle membrane
Біологічний процес	• regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • сортування білків • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • neutrophil degranulation • cellular response to leukemia inhibitory factor • regulated exocytosis • synaptic vesicle membrane organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9145


20972

Ensembl


ENSG00000100321


ENSMUSG00000022415

UniProt


O43759


O55100

RefSeq (мРНК)


NM_145738 NM_004711 NM_145731


NM_009303 NM_207708

RefSeq (білок)


NP_004702 NP_663783 NP_663791


NP_033329 NP_997591

Локус (UCSC)

Хр. 22: 39.35 – 39.39 Mb

Хр. 15: 79.98 – 80 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SYNGR1 (англ. Synaptogyrin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 233 амінокислот, а молекулярна маса — 25 456^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGGAYGAGK	AGGAFDPYTL	VRQPHTILRV	VSWLFSIVVF	GSIVNEGYLN
SASEGEEFCI	YNRNPNACSY	GVAVGVLAFL	TCLLYLALDV	YFPQISSVKD
RKKAVLSDIG	VSAFWAFLWF	VGFCYLANQW	QVSKPKDNPL	NEGTDAARAA
IAFSFFSIFT	WAGQAVLAFQ	RYQIGADSAL	FSQDYMDPSQ	DSSMPYAPYV
EPTGPDPAGM	GGTYQQPANT	FDTEPQGYQS	QGY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Cheng M.C., Chen C.H. (2007). Identification of rare mutations of synaptogyrin 1 gene in patients with schizophrenia. J. Psychiatr. Res. 41: 1027—1031. PMID 17049558 DOI:10.1016/j.jpsychires.2006.08.010

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SYNGR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11498 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O43759 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.