TBC1D24 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TBC1D24, DFNA65, DFNB86, DOORS, EIEE16, FIME, TLDC6, TBC1 domain family member 24, EPRPDC, DEE16 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613577 MGI: 2443456 HomoloGene: 27469 GeneCards: TBC1D24 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
familial infantile myoclonic epilepsy, autosomal dominant nonsyndromic deafness 65, autosomal recessive nonsyndromic deafness 86, rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome, progressive myoclonic epilepsy with dystonia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • terminal bouton • neuromuscular junction • клітинна мембрана • міжклітинні контакти • мембрана • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle |
---|
Біологічний процес | • regulation of cilium assembly • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • neuron projection development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001163847 NM_001163848 NM_001163849 NM_001163850 NM_001163851
| NM_001163852 NM_001163853 NM_173186 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001157319 NP_001157320 NP_001157321 NP_001157322 NP_001157323
| NP_001157324 NP_001157325 NP_775278 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 2.48 – 2.51 Mb | Хр. 17: 24.39 – 24.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|