TBX4

Ідентифікатори

Символи

TBX4, SPS, ICPPS, T-box 4, T-box transcription factor 4, PAPPAS

Зовнішні ІД

OMIM: 601719 MGI: 102556 HomoloGene: 7968 GeneCards: TBX4

Пов'язані генетичні захворювання

ischiopatellar dysplasia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• клітинне ядро
Біологічний процес	• morphogenesis of an epithelium • skeletal system morphogenesis • limb morphogenesis • embryonic limb morphogenesis • Ангіогенез • transcription, DNA-templated • lung development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9496


21387

Ensembl


ENSG00000121075


ENSMUSG00000000094

UniProt


P57082


P70325

RefSeq (мРНК)


NM_018488 NM_001321120


NM_011536 NM_172798

RefSeq (білок)


NP_001308049 NP_060958


NP_035666 NP_766386

Локус (UCSC)

Хр. 17: 61.45 – 61.49 Mb

Хр. 11: 85.78 – 85.81 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TBX4 (англ. T-box 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 545 амінокислот, а молекулярна маса — 60 204^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLQDKGLSES	EEAFRAPGPA	LGEASAANAP	EPALAAPGLS	GAALGSPPGP
GADVVAAAAA	EQTIENIKVG	LHEKELWKKF	HEAGTEMIIT	KAGRRMFPSY
KVKVTGMNPK	TKYILLIDIV	PADDHRYKFC	DNKWMVAGKA	EPAMPGRLYV
HPDSPATGAH	WMRQLVSFQK	LKLTNNHLDP	FGHIILNSMH	KYQPRLHIVK
ADENNAFGSK	NTAFCTHVFP	ETSFISVTSY	QNHKITQLKI	ENNPFAKGFR
GSDDSDLRVA	RLQSKEYPVI	SKSIMRQRLI	SPQLSATPDV	GPLLGTHQAL
QHYQHENGAH	SQLAEPQDLP	LSTFPTQRDS	SLFYHCLKRR	DGTRHLDLPC
KRSYLEAPSS	VGEDHYFRSP	PPYDQQMLSP	SYCSEVTPRE	ACMYSGSGPE
IAGVSGVDDL	PPPPLSCNMW	TSVSPYTSYS	VQTMETVPYQ	PFPTHFTATT
MMPRLPTLSA	QSSQPPGNAH	FSVYNQLSQS	QVRERGPSAS	FPRERGLPQG
CERKPPSPHL	NAANEFLYSQ	TFSLSRESSL	QYHSGMGTVE	NWTDG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Yi C.H., Russ A., Brook J.D. (2000). Virtual cloning and physical mapping of a human T-box gene, TBX4. Genomics. 67: 92—95. PMID 10945475 DOI:10.1006/geno.2000.6222
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TBX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11603 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P57082 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.