UBE2A

UBE2A
Ідентифікатори
Символи UBE2A, HHR6A, MRXS30, MRXSN, RAD6A, UBC2, ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Зовнішні ІД OMIM: 312180 MGI: 102959 HomoloGene: 68308 GeneCards: UBE2A
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• transferase activity
• nucleotide binding
• GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity
• GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• ATP binding
• ubiquitin binding
• ubiquitin protein ligase binding
• ubiquitin conjugating enzyme activity

Клітинна компонента

• цитоплазма
• гіалоплазма
• HULC complex
• нуклеоплазма
• Хроматин
• XY body

Біологічний процес

• histone H2A ubiquitination
• postreplication repair
• ubiquitin-dependent protein catabolic process
• protein polyubiquitination
• cellular response to DNA damage stimulus
• protein K11-linked ubiquitination
• protein K48-linked ubiquitination
• positive regulation of cell population proliferation
• response to UV
• GO:0100026 Репарація ДНК
• proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process
• protein autoubiquitination
• Убіквітин-залежний протеоліз
• in utero embryonic development
• maternal process involved in female pregnancy
• GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
• blastocyst hatching

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7319
22209
Ensembl
ENSG00000077721
ENSMUSG00000016308
UniProt
P49459
Q9Z255
RefSeq (мРНК)
NM_181777
NM_001282161
NM_003336
NM_181762
NM_019668
NM_001313696
RefSeq (білок)
NP_001269090
NP_003327
NP_861427
NP_001300625
NP_062642
Локус (UCSC) Хр. X: 119.47 – 119.59 Mb Хр. X: 36.14 – 36.15 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

UBE2A (англ. Ubiquitin conjugating enzyme E2 A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 152 амінокислот, а молекулярна маса — 17 315[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSTPARRRLMRDFKRLQEDPPAGVSGAPSENNIMVWNAVIFGPEGTPFED
GTFKLTIEFTEEYPNKPPTVRFVSKMFHPNVYADGSICLDILQNRWSPTY
DVSSILTSIQSLLDEPNPNSPANSQAAQLYQENKREYEKRVSAIVEQSWR
DC

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kim J., Hake S.B., Roeder R.G. (2005). The human homolog of yeast BRE1 functions as a transcriptional coactivator through direct activator interactions. Mol. Cell. 20: 759—770. PMID 16337599 DOI:10.1016/j.molcel.2005.11.012
  • Nascimento R.M., Otto P.A., de Brouwer A.P., Vianna-Morgante A.M. (2006). UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome. Am. J. Hum. Genet. 79: 549—555. PMID 16909393 DOI:10.1086/507047
  • David Y., Ziv T., Admon A., Navon A. (2010). The E2 ubiquitin-conjugating enzymes direct polyubiquitination to preferred lysines. J. Biol. Chem. 285: 8595—8604. PMID 20061386 DOI:10.1074/jbc.M109.089003
  • Zhang F., Yu X. (2011). WAC, a functional partner of RNF20/40, regulates histone H2B ubiquitination and gene transcription. Mol. Cell. 41: 384—397. PMID 21329877 DOI:10.1016/j.molcel.2011.01.024
  • Shchebet A., Karpiuk O., Kremmer E., Eick D., Johnsen S.A. (2012). Phosphorylation by cyclin-dependent kinase-9 controls ubiquitin-conjugating enzyme-2A function. Cell Cycle. 11: 2122—2127. PMID 22592529 DOI:10.4161/cc.20548

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UBE2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12472 (англ.) . Архів оригіналу за 6 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P49459 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.