VIPAS39

Ідентифікатори

Символи

VIPAS39, C14orf133, SPE-39, SPE39, VIPAR, VPS16B, hSPE-39, VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Зовнішні ІД

OMIM: 613401 MGI: 2144805 HomoloGene: 41464 GeneCards: VIPAS39

Пов'язані генетичні захворювання

arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0032403 protein-containing complex binding
Клітинна компонента	• HOPS complex • ендосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • early endosome • цитоплазма • late endosome • recycling endosome • комплекс Ґольджі
Біологічний процес	• protein transport • диференціація клітин • GO:0000046 autophagosome maturation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • Сперматогенез • endosome to lysosome transport • intracellular protein transport • collagen fibril organization • посттрансляційна модифікація • peptidyl-lysine hydroxylation • collagen metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


63894


104799

Ensembl


ENSG00000151445


ENSMUSG00000021038

UniProt


Q9H9C1


Q8BGQ1

RefSeq (мРНК)


NM_001193314 NM_001193315 NM_001193316 NM_001193317 NM_022067


NM_001142580 NM_001142581 NM_134044

RefSeq (білок)


NP_001180243 NP_001180244 NP_001180245 NP_001180246 NP_071350


NP_001136052 NP_001136053 NP_598805

Локус (UCSC)

Хр. 14: 77.43 – 77.46 Mb

Хр. 12: 87.29 – 87.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

VIPAS39 (англ. VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 57 005^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNRTKGDEEE	YWNSSKFKAF	TFDDEDDELS	QLKESKRAVN	SLRDFVDDDD
DDDLERVSWS	GEPVGSISWS	IRETAGNSGS	THEGREQLKS	RNSFSSYAQL
PKPTSTYSLS	SFFRGRTRPG	SFQSLSDALS	DTPAKSYAPE	LGRPKGEYRD
YSNDWSPSDT	VRRLRKGKVC	SLERFRSLQD	KLQLLEEAVS	MHDGNVITAV
LIFLKRTLSK	EILFRELEVR	QVALRHLIHF	LKEIGDQKLL	LDLFRFLDRT
EELALSHYRE	HLNIQDPDKR	KEFLKTCVGL	PFSAEDSAHI	QDHYTLLERQ
IIIEANDRHL	ESAGQTEIFR	KHPRKASILN	MPLVTTLFYS	CFYHYTEAEG
TFSSPVNLKK	TFKIPDKQYV	LTALAARAKL	RAWNDVDALF	TTKNWLGYTK
KRAPIGFHRV	VEILHKNNAP	VQILQEYVNL	VEDVDTKLNL	ATKFKCHDVV
IDTYRDLKDR	QQLLAYRSKV	DKGSAEEEKI	DALLSSSQIR	WKN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, транспорт, транспорт білків, диференціація клітин, сперматогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоплазматичних везикулах, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
L'Hernault S.W., Faundez V. (2011). On the endosomal function and gene nomenclature of human SPE-39. Nat. Genet. 43: 176—176. PMID 21350494 DOI:10.1038/ng0311-176

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з VIPAS39 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20347 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H9C1 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.