VIPAS39 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | VIPAS39, C14orf133, SPE-39, SPE39, VIPAR, VPS16B, hSPE-39, VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613401 MGI: 2144805 HomoloGene: 41464 GeneCards: VIPAS39 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0032403 protein-containing complex binding |
---|
Клітинна компонента | • HOPS complex • ендосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • early endosome • цитоплазма • late endosome • recycling endosome • комплекс Ґольджі |
---|
Біологічний процес | • protein transport • диференціація клітин • GO:0000046 autophagosome maturation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • Сперматогенез • endosome to lysosome transport • intracellular protein transport • collagen fibril organization • посттрансляційна модифікація • peptidyl-lysine hydroxylation • collagen metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4c/PBB_GE_C14orf133_218431_at_fs.png/250px-PBB_GE_C14orf133_218431_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001193314 NM_001193315 NM_001193316 NM_001193317 NM_022067 |
| | NM_001142580 NM_001142581 NM_134044 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001180243 NP_001180244 NP_001180245 NP_001180246 NP_071350 |
| | NP_001136052 NP_001136053 NP_598805 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 77.43 – 77.46 Mb | Хр. 12: 87.29 – 87.31 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
VIPAS39 (англ. VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 57 005[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNRTKGDEEE | | YWNSSKFKAF | | TFDDEDDELS | | QLKESKRAVN | | SLRDFVDDDD |
DDDLERVSWS | | GEPVGSISWS | | IRETAGNSGS | | THEGREQLKS | | RNSFSSYAQL |
PKPTSTYSLS | | SFFRGRTRPG | | SFQSLSDALS | | DTPAKSYAPE | | LGRPKGEYRD |
YSNDWSPSDT | | VRRLRKGKVC | | SLERFRSLQD | | KLQLLEEAVS | | MHDGNVITAV |
LIFLKRTLSK | | EILFRELEVR | | QVALRHLIHF | | LKEIGDQKLL | | LDLFRFLDRT |
EELALSHYRE | | HLNIQDPDKR | | KEFLKTCVGL | | PFSAEDSAHI | | QDHYTLLERQ |
IIIEANDRHL | | ESAGQTEIFR | | KHPRKASILN | | MPLVTTLFYS | | CFYHYTEAEG |
TFSSPVNLKK | | TFKIPDKQYV | | LTALAARAKL | | RAWNDVDALF | | TTKNWLGYTK |
KRAPIGFHRV | | VEILHKNNAP | | VQILQEYVNL | | VEDVDTKLNL | | ATKFKCHDVV |
IDTYRDLKDR | | QQLLAYRSKV | | DKGSAEEEKI | | DALLSSSQIR | | WKN |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, транспорт, транспорт білків, диференціація клітин, сперматогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоплазматичних везикулах, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- L'Hernault S.W., Faundez V. (2011). On the endosomal function and gene nomenclature of human SPE-39. Nat. Genet. 43: 176—176. PMID 21350494 DOI:10.1038/ng0311-176
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з VIPAS39 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20347 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9H9C1 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |