XDH

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2CKJ, 2E1Q

Ідентифікатори

Символи

XDH, XO, XOR, xanthine dehydrogenase, XAN1

Зовнішні ІД

OMIM: 607633 MGI: 98973 HomoloGene: 324 GeneCards: XDH

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння^[1]

Реагує на сполуку

алопуринол, topiroxostat^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • protein homodimerization activity • xanthine oxidase activity • flavin adenine dinucleotide binding • oxidoreductase activity, acting on CH-OH group of donors • iron-sulfur cluster binding • зв'язування з іоном металу • каталітична активність • molybdopterin cofactor binding • electron transfer activity • xanthine dehydrogenase activity • oxidoreductase activity • 2 iron, 2 sulfur cluster binding • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors • FAD binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • пероксисома • sarcoplasmic reticulum • extracellular region • міжклітинний простір
Біологічний процес	• positive regulation of p38MAPK cascade • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation • negative regulation of protein kinase B signaling • purine nucleotide catabolic process • negative regulation of endothelial cell differentiation • negative regulation of gene expression • negative regulation of endothelial cell proliferation • positive regulation of reactive oxygen species metabolic process • negative regulation of vasculogenesis • negative regulation of vascular endothelial growth factor signaling pathway • лактація • regulation of epithelial cell differentiation • xanthine catabolic process • activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • Електронтранспортний ланцюг
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7498


22436

Ensembl


ENSG00000158125


ENSMUSG00000024066

UniProt


P47989


Q00519

RefSeq (мРНК)


NM_000379


NM_011723

RefSeq (білок)


NP_000370


NP_035853

Локус (UCSC)

Хр. 2: 31.33 – 31.41 Mb

Хр. 17: 74.19 – 74.26 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

XDH (англ. Xanthine dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 333 амінокислот, а молекулярна маса — 146 424^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTADKLVFFV	NGRKVVEKNA	DPETTLLAYL	RRKLGLSGTK	LGCGEGGCGA
CTVMLSKYDR	LQNKIVHFSA	NACLAPICSL	HHVAVTTVEG	IGSTKTRLHP
VQERIAKSHG	SQCGFCTPGI	VMSMYTLLRN	QPEPTMEEIE	NAFQGNLCRC
TGYRPILQGF	RTFARDGGCC	GGDGNNPNCC	MNQKKDHSVS	LSPSLFKPEE
FTPLDPTQEP	IFPPELLRLK	DTPRKQLRFE	GERVTWIQAS	TLKELLDLKA
QHPDAKLVVG	NTEIGIEMKF	KNMLFPMIVC	PAWIPELNSV	EHGPDGISFG
AACPLSIVEK	TLVDAVAKLP	AQKTEVFRGV	LEQLRWFAGK	QVKSVASVGG
NIITASPISD	LNPVFMASGA	KLTLVSRGTR	RTVQMDHTFF	PGYRKTLLSP
EEILLSIEIP	YSREGEYFSA	FKQASRREDD	IAKVTSGMRV	LFKPGTTEVQ
ELALCYGGMA	NRTISALKTT	QRQLSKLWKE	ELLQDVCAGL	AEELHLPPDA
PGGMVDFRCT	LTLSFFFKFY	LTVLQKLGQE	NLEDKCGKLD	PTFASATLLF
QKDPPADVQL	FQEVPKGQSE	EDMVGRPLPH	LAADMQASGE	AVYCDDIPRY
ENELSLRLVT	STRAHAKIKS	IDTSEAKKVP	GFVCFISADD	VPGSNITGIC
NDETVFAKDK	VTCVGHIIGA	VVADTPEHTQ	RAAQGVKITY	EELPAIITIE
DAIKNNSFYG	PELKIEKGDL	KKGFSEADNV	VSGEIYIGGQ	EHFYLETHCT
IAVPKGEAGE	MELFVSTQNT	MKTQSFVAKM	LGVPANRIVV	RVKRMGGGFG
GKETRSTVVS	TAVALAAYKT	GRPVRCMLDR	DEDMLITGGR	HPFLARYKVG
FMKTGTVVAL	EVDHFSNVGN	TQDLSQSIME	RALFHMDNCY	KIPNIRGTGR
LCKTNLPSNT	AFRGFGGPQG	MLIAECWMSE	VAVTCGMPAE	EVRRKNLYKE
GDLTHFNQKL	EGFTLPRCWE	ECLASSQYHA	RKSEVDKFNK	ENCWKKRGLC
IIPTKFGISF	TVPFLNQAGA	LLHVYTDGSV	LLTHGGTEMG	QGLHTKMVQV
ASRALKIPTS	KIYISETSTN	TVPNTSPTAA	SVSADLNGQA	VYAACQTILK
RLEPYKKKNP	SGSWEDWVTA	AYMDTVSLSA	TGFYRTPNLG	YSFETNSGNP
FHYFSYGVAC	SEVEIDCLTG	DHKNLRTDIV	MDVGSSLNPA	IDIGQVEGAF
VQGLGLFTLE	ELHYSPEGSL	HTRGPSTYKI	PAFGSIPIEF	RVSLLRDCPN
KKAIYASKAV	GEPPLFLAAS	IFFAIKDAIR	AARAQHTGNN	VKELFRLDSP
ATPEKIRNAC	VDKFTTLCVT	GVPENCKPWS	VRV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД, іонами металів, іоном заліза, ФАД, флавопротеїном, залізо-сірчаною групою, групою 2fe-2s. Локалізований у цитоплазмі, пероксисомах. Також секретований назовні.

Література

Xu P., Huecksteadt T.P., Harrison R., Hoidal J.R. (1994). Molecular cloning, tissue expression of human xanthine dehydrogenase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 199: 998—1004. PMID 8135849 DOI:10.1006/bbrc.1994.1328
Xu P., Huecksteadt T.P., Harrison R., Hoidal J.R. (1995). Biochem. Biophys. Res. Commun. 215: 429—429. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 7575623 DOI:10.1006/bbrc.1995.2482
Saksela M., Raivio K.O. (1996). Cloning and expression in vitro of human xanthine dehydrogenase/oxidase. Biochem. J. 315: 235—239. PMID 8670112 DOI:10.1042/bj3150235
Picariello G., Ferranti P., Mamone G., Roepstorff P., Addeo F. (2008). Identification of N-linked glycoproteins in human milk by hydrophilic interaction liquid chromatography and mass spectrometry. Proteomics. 8: 3833—3847. PMID 18780401 DOI:10.1002/pmic.200701057
Yamaguchi Y., Matsumura T., Ichida K., Okamoto K., Nishino T. (2007). Human xanthine oxidase changes its substrate specificity to aldehyde oxidase type upon mutation of amino acid residues in the active site: roles of active site residues in binding and activation of purine substrate. J. Biochem. 141: 513—524. PMID 17301077 DOI:10.1093/jb/mvm053
Gok F., Ichida K., Topaloglu R. (2003). Mutational analysis of the xanthine dehydrogenase gene in a Turkish family with autosomal recessive classical xanthinuria. Nephrol. Dial. Transplant. 18: 2278—2283. PMID 14551354 DOI:10.1093/ndt/gfg385

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з XDH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Xanthine dehydrogenase переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12805 (англ.) . Архів оригіналу за 17 жовтня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, P47989 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.