XYLT2

Ідентифікатори

Символи

XYLT2, PXT-II, XT2, xylT-II, SOS, xylosyltransferase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 608125 MGI: 2444797 HomoloGene: 23349 GeneCards: XYLT2

Пов'язані генетичні захворювання

Spondylo-ocular syndrome, inherited pseudoxanthoma elasticum^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • glycosyltransferase activity • protein xylosyltransferase activity • magnesium ion binding • manganese ion binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• integral component of membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • Golgi membrane • компонент клітини • міжклітинний простір • extracellular region
Біологічний процес	• chondroitin sulfate biosynthetic process • chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • heparin biosynthetic process • glycosaminoglycan biosynthetic process • proteoglycan biosynthetic process • glycosaminoglycan metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64132


217119

Ensembl


ENSG00000015532


ENSMUSG00000020868

UniProt


Q9H1B5


Q9EPL0

RefSeq (мРНК)


NM_022167


NM_145828

RefSeq (білок)


NP_071450


NP_665827

Локус (UCSC)

Хр. 17: 50.35 – 50.36 Mb

Хр. 11: 94.55 – 94.57 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

XYLT2 (англ. Xylosyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 865 амінокислот, а молекулярна маса — 96 767^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVASARVQKL	VRRYKLAIAT	ALAILLLQGL	VVWSFSGLEE	DEAGEKGRQR
KPRPLDPGEG	SKDTDSSAGR	RGSTGRRHGR	WRGRAESPGV	PVAKVVRAVT
SRQRASRRVP	PAPPPEAPGR	QNLSGAAAGE	ALVGAAGFPP	HGDTGSVEGA
PQPTDNGFTP	KCEIVGKDAL	SALARASTKQ	CQQEIANVVC	LHQAGSLMPK
AVPRHCQLTG	KMSPGIQWDE	SQAQQPMDGP	PVRIAYMLVV	HGRAIRQLKR
LLKAVYHEQH	FFYIHVDKRS	DYLHREVVEL	AQGYDNVRVT	PWRMVTIWGG
ASLLRMYLRS	MRDLLEVPGW	AWDFFINLSA	TDYPTRTNEE	LVAFLSKNRD
KNFLKSHGRD	NSRFIKKQGL	DRLFHECDSH	MWRLGERQIP	AGIVVDGGSD
WFVLTRSFVE	YVVYTDDPLV	AQLRQFYTYT	LLPAESFFHT	VLENSLACET
LVDNNLRVTN	WNRKLGCKCQ	YKHIVDWCGC	SPNDFKPQDF	LRLQQVSRPT
FFARKFESTV	NQEVLEILDF	HLYGSYPPGT	PALKAYWENT	YDAADGPSGL
SDVMLTAYTA	FARLSLHHAA	TAAPPMGTPL	CRFEPRGLPS	SVHLYFYDDH
FQGYLVTQAV	QPSAQGPAET	LEMWLMPQGS	LKLLGRSDQA	SRLQSLEVGT
DWDPKERLFR	NFGGLLGPLD	EPVAVQRWAR	GPNLTATVVW	IDPTYVVATS
YDITVDTETE	VTQYKPPLSR	PLRPGPWTVR	LLQFWEPLGE	TRFLVLPLTF
NRKLPLRKDD	ASWLHAGPPH	NEYMEQSFQG	LSSILNLPQP	ELAEEAAQRH
TQLTGPALEA	WTDRELSSFW	SVAGLCAIGP	SPCPSLEPCR	LTSWSSLSPD
PKSELGPVKA	DGRLR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

Goetting C., Kuhn J., Zahn R., Brinkmann T., Kleesiek K. (2000). Molecular cloning and expression of human UDP-D-xylose:proteoglycan core protein beta-D-xylosyltransferase and its first isoform XT-II. J. Mol. Biol. 304: 517—528. PMID 11099377 DOI:10.1006/jmbi.2000.4261
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з XYLT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15517 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H1B5 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.