Protein ribosome 60S L38

Protein ribosome 60S L38 là một protein mà con người được mã hóa bởi gen RPL38.^[1][2]

RPL38
Cấu trúc được biết đến PDB Tìm trên Human UniProt: PDBe RCSB Danh sách mã id PDB 4V6X, 5AJ0, 4UG0, 3J7R, 4UJD, 3J7P, 4D67, 3J92, 4D5Y, 3J7Q, 4UJE, 3J7O, 4UJC
Mã định danh
Danh pháp	RPL38, L38, ribosomal protein L38
ID ngoài	OMIM: 604182 HomoloGene: 87098 GeneCards: RPL38
Mẫu hình biểu hiện RNA Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen Chức năng phân tử • RNA binding • structural constituent of ribosome Thành phần tế bào • ribosome • cytosol • focal adhesion • nội bào • eukaryotic 80S initiation complex • cytosolic large ribosomal subunit • GO:0097483, GO:0097481 postsynaptic density • polysomal ribosome • Xynap Quá trình sinh học • SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane • viral transcription • regulation of translation • middle ear morphogenesis • skeletal system development • nuclear-transcribed mRNA catabolic process, nonsense-mediated decay • thính giác • 90S preribosome assembly • axial mesoderm development • translational initiation • ossification • rRNA processing • sinh tổng hợp protein • ribonucleoprotein complex assembly • cytoplasmic translation Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
Loài	Người	Chuột
Entrez	6169	n/a
Ensembl	ENSG00000172809	n/a
UniProt	P63173	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001035258 NM_000999	n/a
RefSeq (protein)	NP_000990 NP_001030335	n/a
Vị trí gen (UCSC)	n/a	n/a
PubMed	[3]	n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Gen RPL38 ở người nằm trên vai dài của nhiễm sắc thể 17 tại 17q25.1. Gen gồm năm exon trải ra trên một khoảng cách 6223 bp. 213 khung đọc mở nucleotide mã hóa một protein gồm 70 amino acid. Các biến thể ghép nối thay thế đã được xác định, cả hai biến thể này cung mã hóa một protein. Như là điển hình cho các gen mã hóa protein ribosome, có nhiều gen giả của gen này được nhân lên và phát tán khắp bộ gen, bao gồm cả một gen nằm trong vùng promoter của gen thụ thể angiotensin II type 1.^[2]

Ribosome, phức hợp mà xúc tác cho quá trình tổng hợp protein, bao gồm một tiểu đơn vị 40S nhỏ và một tiểu đơn vị 60S lớn. Các tiểu đơn vị này bao gồm bốn loại RNA và khoảng 80 protein riêng biệt về mặt cấu trúc. Gen RPL38 này mã hóa một protein ribosome là thành phần của tiểu đơn vị 60S. Protein thuộc họ L38E của các protein ribosome và nó nằm trong tế bào chất.^[2]

Mất một đoạn khoảng 18kbp, bao gồm toàn bộ locus Rpl38 là lý do cho kiểu hình đuôi ngắn (Ts) trong chuột đột biến. Ở trạng thái đồng hợp tử, chuột Ts chết trong khoảng 3-4 ngày mang thai. Ts/+ phôi dị hợp tử trải qua thiếu máu và phát triển dị dạng xương. Trong thời kỳ mang thai, có khoảng 30% các dị hợp tử chết. Chuột mang Ts dị hợp tử còn sống sót thể hiện những dị dạng nhiều kiểu như đuôi ngắn, xoắn và nhiều loại khác.^[4] Chúng cũng nặng ít hơn so với những người con cùng loại kiểu dại nhưng có tuổi thọ bằng những con bình thường. Ngoài ra, chuột Ts phát triển mất khả năng truyền âm ngay sau khi gặp vấn đề về thính giác vào khoảng 3-4 tuần tuổi. Mất thính lực là kết quả của phát triển xương sai vị trí dọc theo sườn cửa sổ tròn ở bên ngoài ốc tai, lắng đọng lớn các tinh thể cholesterol trong khoang tai giữa, một ống Eustachian mở rộng và bị viêm tai giữa mãn tính với tràn dịch.^[5]

Trong Drosophila melanogaster, các alen mất chức năng của RPL38, gây ra sự mất sinh sản phôi ở đồng hợp tử và gây chậm lớn và lông ngắn ở thể dị hợp tử. Do tính chất đơn bội thiếu của đột biến, kiểu hình được thừa hưởng như một tính trạng trội.^[6]

Ở người, các đột biến trong protein ribosome gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan. Tuy nhiên, chưa có bệnh nào liên quan đến đột biến ở người RPL38.