DNAH1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | DNAH1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, dynein axonemal heavy chain 1, SPGF18, CILD37 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603332 MGI: 107721 HomoloGene: 67131 GeneCards: DNAH1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
primary ciliary dyskinesia 37, asthenozoospermia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding • dynein light intermediate chain binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • inner dynein arm • cell projection • війка • axonemal dynein complex • мікротрубочка • цитоскелет • dynein complex • GO:0035085 Аксонема • motile cilium • sperm flagellum • extracellular region |
---|
Біологічний процес | • microtubule-based movement • inner dynein arm assembly • cilium-dependent cell motility • cilium movement • sperm axoneme assembly • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement • flagellated sperm motility • cilium movement involved in cell motility |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 52.32 – 52.4 Mb | Хр. 14: 30.98 – 31.05 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DNAH1 (англ. Dynein axonemal heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 330 амінокислот, а молекулярна маса — 493 953[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEQPNSKGYS | | LGRTPQGPEC | | SSAPAVQVGT | | HRGLEYNPGK | | ILPGSDYGLG |
NPPALDPKLP | | HLPLPPAPPT | | LSDLGQPRKS | | PLTGTDKKYP | | LMKQRGFYSD |
ILSPGTLDQL | | GEVCRGPRMS | | QNLLRQADLD | | KFTPRVGSFE | | VPEDFQERME |
QQCIGSTTRL | | LAQTDFPLQA | | YEPKMQVPFQ | | VLPGQHPRKI | | EIERRKQQYL |
SLDIEQLLFS | | QGIDSNKLMP | | RHLDHQHPQT | | IEQGHDPIFP | | IYLPLKVFDN |
EDFDCRTPRE | | WINMGLEPGS | | LDRKPVPGKA | | LLPTDDFLGH | | EDPKSQKLKY |
KWCEVGVLDY | | DEEKKLYLVH | | KTDEKGLVRD | | EMGRPILNAG | | VTTEGRPPLQ |
VCQYWVPRIQ | | LLFCAEDPCM | | FAQRVVQANA | | LRKNTEALLL | | YNLYVDCMPS |
DGQHVISEQS | | LSKIKQWALS | | TPRMRKGPSV | | LEHLSSLARE | | VSLDYERSMN |
KINFDHVVSS | | KPETFSYVTL | | PKKEEEQVPE | | RGLVSVPKYH | | FWEQKEDFTF |
VSLLTRPEVI | | TALSKVRAEC | | NKVTAMSLFH | | SSLSKYSHLE | | EFEQIQSQTF |
SQVQMFLKDS | | WISSLKVAMR | | SSLRDMSKGW | | YNLYETNWEV | | YLMSKLRKLM |
ELVKYMLQDT | | LRFLVQDSLA | | SFSQFISDTC | | CSVLNCTDDM | | VWGDDLINSP |
YRPRKNPLFI | | MDLVLDSSGV | | HYSTPLEQFE | | ASLLNLFDKG | | ILATHAVPQL |
EKLVMEDIFI | | SGDPLLESVG | | LHEPLVEELR | | ATIASAVSKA | | MIPLQAYAKE |
YRKYLELNNN | | DIASFLKTYQ | | TQGLLAQEVR | | EVVLTHLREK | | EILDSSLPSS |
IIIGPFYINT | | DNVKQSLSKK | | RKALATSVLD | | ILAKNLHKEV | | DSICEEFRSI |
SRKIYEKPNS | | IEELAELREW | | MKGIPERLVG | | LEERIVKVMD | | DYQVMDEFLY |
NLSSDDFNDK | | WIASNWPSKI | | LGQIELVQQQ | | HVEDEEKFRK | | IQIMDQNNFQ |
EKLEGLQLVV | | AGFSIHVEIS | | RAHEIANEVR | | RVKKQLKDCQ | | QLAMLYNNRE |
RIFSLPITNY | | DKLSRMVKEF | | QPYLDLWTTA | | SDWLRWSESW | | MNDPLSAIDA |
EQLEKNVVEA | | FKTMHKCVKQ | | FKDMPACQEV | | ALDIRARIEE | | FKPYIPLIQG |
LRNPGMRIRH | | WETLSNQINI | | NVRPKANLTF | | ARCLEMNLQD | | HIESISKVAE |
VAGKEYAIEQ | | ALDKMEKEWS | | TILFNVLPYK | | ATDTYILKSP | | DEASQLLDDH |
IVMTQNMSFS | | PYKKPFEQRI | | NSWENKLKLT | | QEVLEEWLNC | | QRSWLYLEPI |
FSSEDINQQL | | PVESKRYQTM | | ERIWKKIMKN | | AYENREVINV | | CSDLRMLDSL |
RDCNKILDLV | | QKGLSEYLET | | KRSAFPRFYF | | LSDDELLEIL | | SQTKDPTAVQ |
PHLRKCFENI | | ARLLFQEDLE | | ITHMYSAEGE | | EVQLCFSIYP | | SSNVEDWLRE |
VERSMKASVH | | DIIEKAIRAY | | PTMPRTQWVL | | NWPGQVTIAG | | CQTYWTMEVA |
EALEAGNLRS | | QLFPQLCQQL | | SDLVALVRGK | | LSRMQRAVLS | | ALIVIEVHAK |
DVVSKLIQEN | | VVSVNDFQWI | | SQLRYYWTNN | | DLYIRAVNAE | | FIYGYEYLGN |
SGRLVITPLT | | DRCYLTLTGA | | LHLKFGGAPA | | GPAGTGKTET | | TKDLGKALAI |
QTVVFNCSDQ | | LDFMAMGKFF | | KGLASAGAWA | | CFDEFNRIDI | | EVLSVVAQQI |
TTIQKAQQQR | | VERFMFEGVE | | IPLVPSCAVF | | ITMNPGYAGR | | TELPDNLKAL |
FRPVAMMVPD | | YAMITEISLY | | SFGFNEASVL | | AKKITTTFKL | | SSEQLSSQDH |
YDFGMRAVKT | | VISAAGNLKR | | ENPSMNEELI | | CLRAIRDVNV | | PKFLQEDLKL |
FSGIVSDLFP | | TIKEEDTDYG | | ILDEAIREAC | | RNSNLKDVEG | | FLTKCIQLYE |
TTVVRHGLML | | VGPTGSGKST | | CYRVLAAAMT | | SLKGQPSISG | | GMYEAVNYYV |
LNPKSITMGQ | | LYGEFDLLTH | | EWTDGIFSSF | | IRAGAITSDT | | NKKWYMFDGP |
VDAIWIENMN | | TVLDDNKKLC | | LSSGEIIKLT | | EAMTMMFEVQ | | DLAVASPATV |
SRCGMVYLEP | | SILGLMPFIE | | CWLRKLPPLL | | KPYEEHFKAL | | FVSFLEESIS |
FVRSSVKEVI | | ASTNCNLTMS | | LLKLLDCFFK | | PFLPREGLKK | | IPSEKLSRIV |
ELIEPWFIFS | | LIWSVGATGD | | SSGRTSFSHW | | LRLKMENEQL | | TLLFPEEGLV |
FDYRLEDAGI | | SGTNDSEDEE | | EEYKQVAWVK | | WMDSSAPFTM | | VPDTNYCNII |
VPTMDTVQMS | | HLLDMLLTNK | | KPVLCIGPTG | | TGKTLTISDK | | LLKNLALDYI |
SHFLTFSART | | SANQTQDFID | | SKLDKRRKGV | | FGPPLGRNFI | | FFIDDLNMPA |
LETYGAQPPI | | ELLRQWMDHG | | GWYDRKIIGA | | FKNLVDINFV | | CAMGPPGGGR |
NTVTPRLMRH | | FNYLSFAEMD | | EVSKKRIFST | | ILGNWLDGLL | | GEKSYRERVP |
GAPHIAHFTE | | PLVEATIMVY | | ATITSQLLPT | | PAKSHYTFNL | | RDLSKVFQGM |
LMADPAKVED | | QVQLLRLWYH | | ENCRVFRDRL | | VNEEDRSWFD | | QLLKRCMEQW |
EVTFNKVCPF | | QPILYGDFMS | | PGSDVKSYEL | | ITSESKMMQV | | IEEYIEDYNQ |
INTAKLKLVL | | FMDAMSHICR | | ISRTLRQALG | | NALLLGVGGS | | GRSSLTRLAS |
HMAEYECFQI | | ELSKNYGMSE | | WRDDVKKVLL | | KAGLQNLPIT | | FLFSDTQIKN |
ESFLEDINNV | | LNSGDIPNLY | | TADEQDQIVS | | TMRPYIQEQG | | LQPTKANLMA |
AYTGRVRSNI | | HMVLCMSPIG | | EVFRARLRQF | | PSLVNCCTID | | WFNEWPAEAL |
KSVATVFLNE | | IPELESSQEE | | IQGLIQVCVY | | IHQSVSKKCI | | EYLAELTRHN |
YVTPKSYLEL | | LHIFSILIGQ | | KKLELKTAKN | | RMKSGLDKLL | | RTSEDVAKMQ |
EDLESMHPLL | | EEAAKDTMLT | | MEQIKVDTAI | | AEETRNSVQT | | EEIKANEKAK |
KAQAIADDAQ | | KDLDEALPAL | | DAALASLRNL | | NKNDVTEVRA | | MQRPPPGVKL |
VIEAVCIMKG | | IKPKKVPGEK | | PGTKVDDYWE | | PGKGLLQDPG | | HFLESLFKFD |
KDNIGDVVIK | | AIQPYIDNEE | | FQPATIAKVS | | KACTSICQWV | | RAMHKYHFVA |
KAVEPKRQAL | | LEAQDDLGVT | | QRILDEAKQR | | LREVEDGIAT | | MQAKYRECIT |
KKEELELKCE | | QCEQRLGRAG | | KVRTLLLQGL | | QAGPAQTGAR | | KDQGAGGSWG |
GCPHPLPGNP | | GATVGRASPR | | PLAQPPRAHP | | TGLPLQLING | | LSDEKVRWQE |
TVENLQYMLN | | NISGDVLVAA | | GFVAYLGPFT | | GQYRTVLYDS | | WVKQLRSHNV |
PHTSEPTLIG | | TLGNPVKIRS | | WQIAGLPNDT | | LSVENGVINQ | | FSQRWTHFID |
PQSQANKWIK | | NMEKDNGLDV | | FKLSDRDFLR | | SMENAIRFGK | | PCLLENVGEE |
LDPALEPVLL | | KQTYKQQGNT | | VLKLGDTVIP | | YHEDFRMYIT | | TKLPNPHYTP |
EISTKLTLIN | | FTLSPSGLED | | QLLGQVVAEE | | RPDLEEAKNQ | | LIISNAKMRQ |
ELKDIEDQIL | | YRLSSSEGNP | | VDDMELIKVL | | EASKMKAAEI | | QAKVRIAEQT |
EKDIDLTRME | | YIPVAIRTQI | | LFFCVSDLAN | | VDPMYQYSLE | | WFLNIFLSGI |
ANSERADNLK | | KRISNINRYL | | TYSLYSNVCR | | SLFEKHKLMF | | AFLLCVRIMM |
NEGKINQSEW | | RYLLSGGSIS | | IMTENPAPDW | | LSDRAWRDIL | | ALSNLPTFSS |
FSSDFVKHLS | | EFRVIFDSLE | | PHREPLPGIW | | DQYLDQFQKL | | LVLRCLRGDK |
VTNAMQDFVA | | TNLEPRFIEP | | QTANLSVVFK | | DSNSTTPLIF | | VLSPGTDPAA |
DLYKFAEEMK | | FSKKLSAISL | | GQGQGPRAEA | | MMRSSIERGK | | WVFFQNCHLA |
PSWMPALERL | | IEHINPDKVH | | RDFRLWLTSL | | PSNKFPVSIL | | QNGSKMTIEP |
PRGVRANLLK | | SYSSLGEDFL | | NSCHKVMEFK | | SLLLSLCLFH | | GNALERHKFG |
PLGFNIPYEF | | TDGDLRICIS | | QLKMFLDEYD | | DIPYKVLKYT | | AGEINYGGRV |
TDDWDRRCIM | | NILEDFYNPD | | VLSPEHSYSA | | SGIYHQIPPT | | YDLHGYLSYI |
KSLPLNDMPE | | IFGLHDNANI | | TFAQNETFAL | | LGTIIQLQPK | | SSSAGSQGRE |
EIVEDVTQNI | | LLKVPEPINL | | QWVMAKYPVL | | YEESMNTVLV | | QEVIRYNRLL |
QVITQTLQDL | | LKALKGLVVM | | SSQLELMAAS | | LYNNTVPELW | | SAKAYPSLKP |
LSSWVMDLLQ | | RLDFLQAWIQ | | DGIPAVFWIS | | GFFFPQAFLT | | GTLQNFARKF |
VISIDTISFD | | FKVMFEAPSE | | LTQRPQVGCY | | IHGLFLEGAR | | WDPEAFQLAE |
SQPKELYTEM | | AVIWLLPTPN | | RKAQDQDFYL | | CPIYKTLTRA | | GTLSTTGHST |
NYVIAVEIPT | | HQPQRHWIKR | | GVALICALDY |
Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2940 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9P2D7 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
| Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
| Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
| Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
| Незгруповані альфа | |
---|
| Не-альфа | |
---|
|
---|
| Тип 3 | |
---|
| Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
| Тип 5 | |
---|
|
---|
| Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
| Катеніни | |
---|
| Мембранні | |
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Нелюдські | |
---|
|