TPM2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TPM2, AMCD1, DA1, DA2B, HEL-S-273, NEM4, TMSB, tropomyosin 2 (beta), tropomyosin 2, DA2B4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 190990 MGI: 98810 HomoloGene: 134045 GeneCards: TPM2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
nemaline myopathy 4, digitotalar dysmorphism, cap myopathy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • actin binding • structural constituent of muscle • identical protein binding • protein homodimerization activity • protein heterodimerization activity • actin filament binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • muscle thin filament tropomyosin • гіалоплазма • цитоскелет • мікрофіламент • actin cytoskeleton |
---|
Біологічний процес | • regulation of ATP-dependent activity • muscle filament sliding • м'язове скорочення • actin filament organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001145822 NM_001301226 NM_001301227 NM_003289 NM_213674 |
| | NM_001277875 NM_001277876 NM_009416 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001288155 NP_001288156 NP_003280 NP_998839 |
| | NP_001264804 NP_001264805 NP_033442 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 9: 35.68 – 35.69 Mb | Хр. 4: 43.51 – 43.52 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TPM2 (англ. Tropomyosin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 284 амінокислот, а молекулярна маса — 32 851[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDAIKKKMQM | | LKLDKENAID | | RAEQAEADKK | | QAEDRCKQLE | | EEQQALQKKL |
KGTEDEVEKY | | SESVKEAQEK | | LEQAEKKATD | | AEADVASLNR | | RIQLVEEELD |
RAQERLATAL | | QKLEEAEKAA | | DESERGMKVI | | ENRAMKDEEK | | MELQEMQLKE |
AKHIAEDSDR | | KYEEVARKLV | | ILEGELERSE | | ERAEVAESKC | | GDLEEELKIV |
TNNLKSLEAQ | | ADKYSTKEDK | | YEEEIKLLEE | | KLKEAETRAE | | FAERSVAKLE |
KTIDDLEDEV | | YAQKMKYKAI | | SEELDNALND | | ITSL |
Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Widada J.S., Ferraz C., Capony J.-P., Liautard J.-P. (1988). Complete nucleotide sequence of the adult skeletal isoform of human skeletal muscle beta-tropomyosin. Nucleic Acids Res. 16: 3109—3109. PMID 3368322 DOI:10.1093/nar/16.7.3109
- Prasad G.L., Meissner S., Sheer D.G., Cooper H.L. (1991). A cDNA encoding a muscle-type tropomyosin cloned from a human epithelial cell line: identity with human fibroblast tropomyosin TM1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1068—1075. PMID 2059197 DOI:10.1016/0006-291X(91)90647-P
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tajsharghi H., Ohlsson M., Lindberg C., Oldfors A. (2007). Congenital myopathy with nemaline rods and cap structures caused by a mutation in the beta-tropomyosin gene (TPM2). Arch. Neurol. 64: 1334—1338. PMID 17846275 DOI:10.1001/archneur.64.9.1334
- Tajsharghi H., Kimber E., Holmgren D., Tulinius M., Oldfors A. (2007). Distal arthrogryposis and muscle weakness associated with a beta-tropomyosin mutation. Neurology. 68: 772—775. PMID 17339586 DOI:10.1212/01.wnl.0000256339.40667.fb
- Libri D., Mouly V., Lemonnier M., Fiszman M.Y. (1990). A nonmuscle tropomyosin is encoded by the smooth/skeletal beta-tropomyosin gene and its RNA is transcribed from an internal promoter. J. Biol. Chem. 265: 3471—3473. PMID 2303454
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TPM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12011 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P07951 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
| Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
| Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
| Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
| Незгруповані альфа | |
---|
| Не-альфа | |
---|
|
---|
| Тип 3 | |
---|
| Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
| Тип 5 | |
---|
|
---|
| Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
| Катеніни | |
---|
| Мембранні | |
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Нелюдські | |
---|
|