CACNA1S |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP, HOKPP1, MHS5, TTPP1, hypoPP, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S, DHPR |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 114208 MGI: 88294 HomoloGene: 37257 GeneCards: CACNA1S |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
hypokalemic periodic paralysis[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
дилтіазем, верапаміл, ніфедипін, (3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін, bepridil hydrochloride monohydrate, diltiazem hydrochloride, amlodipine besylate[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • voltage-gated calcium channel activity • calcium channel activity • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • high voltage-gated calcium channel activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • voltage-gated calcium channel complex • integral component of membrane • мембрана • I band • T-tubule • L-type voltage-gated calcium channel complex • клітинна мембрана • Сарколема |
---|
Біологічний процес | • м'язове скорочення • membrane depolarization during action potential • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • calcium ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • calcium ion transport • cellular response to caffeine • calcium ion import • cardiac conduction |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3c/PBB_GE_CACNA1S_217515_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_CACNA1S_217515_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001074492 NP_055008 NP_001389878 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 201.04 – 201.11 Mb | Хр. 1: 135.98 – 136.05 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CACNA1S (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 873 амінокислот, а молекулярна маса — 212 350[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEPSSPQDEG | | LRKKQPKKPV | | PEILPRPPRA | | LFCLTLENPL | | RKACISIVEW |
KPFETIILLT | | IFANCVALAV | | YLPMPEDDNN | | SLNLGLEKLE | | YFFLIVFSIE |
AAMKIIAYGF | | LFHQDAYLRS | | GWNVLDFTIV | | FLGVFTVILE | | QVNVIQSHTA |
PMSSKGAGLD | | VKALRAFRVL | | RPLRLVSGVP | | SLQVVLNSIF | | KAMLPLFHIA |
LLVLFMVIIY | | AIIGLELFKG | | KMHKTCYFIG | | TDIVATVENE | | EPSPCARTGS |
GRRCTINGSE | | CRGGWPGPNH | | GITHFDNFGF | | SMLTVYQCIT | | MEGWTDVLYW |
VNDAIGNEWP | | WIYFVTLILL | | GSFFILNLVL | | GVLSGEFTKE | | REKAKSRGTF |
QKLREKQQLD | | EDLRGYMSWI | | TQGEVMDVED | | FREGKLSLDE | | GGSDTESLYE |
IAGLNKIIQF | | IRHWRQWNRI | | FRWKCHDIVK | | SKVFYWLVIL | | IVALNTLSIA |
SEHHNQPLWL | | TRLQDIANRV | | LLSLFTTEML | | MKMYGLGLRQ | | YFMSIFNRFD |
CFVVCSGILE | | ILLVESGAMT | | PLGISVLRCI | | RLLRIFKITK | | YWTSLSNLVA |
SLLNSIRSIA | | SLLLLLFLFI | | VIFALLGMQL | | FGGRYDFEDT | | EVRRSNFDNF |
PQALISVFQV | | LTGEDWTSMM | | YNGIMAYGGP | | SYPGMLVCIY | | FIILFVCGNY |
ILLNVFLAIA | | VDNLAEAESL | | TSAQKAKAEE | | KKRRKMSKGL | | PDKSEEEKST |
MAKKLEQKPK | | GEGIPTTAKL | | KIDEFESNVN | | EVKDPYPSAD | | FPGDDEEDEP |
EIPLSPRPRP | | LAELQLKEKA | | VPIPEASSFF | | IFSPTNKIRV | | LCHRIVNATW |
FTNFILLFIL | | LSSAALAAED | | PIRADSMRNQ | | ILKHFDIGFT | | SVFTVEIVLK |
MTTYGAFLHK | | GSFCRNYFNM | | LDLLVVAVSL | | ISMGLESSAI | | SVVKILRVLR |
VLRPLRAINR | | AKGLKHVVQC | | MFVAISTIGN | | IVLVTTLLQF | | MFACIGVQLF |
KGKFFRCTDL | | SKMTEEECRG | | YYYVYKDGDP | | MQIELRHREW | | VHSDFHFDNV |
LSAMMSLFTV | | STFEGWPQLL | | YKAIDSNAED | | VGPIYNNRVE | | MAIFFIIYII |
LIAFFMMNIF | | VGFVIVTFQE | | QGETEYKNCE | | LDKNQRQCVQ | | YALKARPLRC |
YIPKNPYQYQ | | VWYIVTSSYF | | EYLMFALIML | | NTICLGMQHY | | NQSEQMNHIS |
DILNVAFTII | | FTLEMILKLM | | AFKARGYFGD | | PWNVFDFLIV | | IGSIIDVILS |
EIDTFLASSG | | GLYCLGGGCG | | NVDPDESARI | | SSAFFRLFRV | | MRLIKLLSRA |
EGVRTLLWTF | | IKSFQALPYV | | ALLIVMLFFI | | YAVIGMQMFG | | KIALVDGTQI |
NRNNNFQTFP | | QAVLLLFRCA | | TGEAWQEILL | | ACSYGKLCDP | | ESDYAPGEEY |
TCGTNFAYYY | | FISFYMLCAF | | LVINLFVAVI | | MDNFDYLTRD | | WSILGPHHLD |
EFKAIWAEYD | | PEAKGRIKHL | | DVVTLLRRIQ | | PPLGFGKFCP | | HRVACKRLVG |
MNMPLNSDGT | | VTFNATLFAL | | VRTALKIKTE | | GNFEQANEEL | | RAIIKKIWKR |
TSMKLLDQVI | | PPIGDDEVTV | | GKFYATFLIQ | | EHFRKFMKRQ | | EEYYGYRPKK |
DIVQIQAGLR | | TIEEEAAPEI | | CRTVSGDLAA | | EEELERAMVE | | AAMEEGIFRR |
TGGLFGQVDN | | FLERTNSLPP | | VMANQRPLQF | | AEIEMEEMES | | PVFLEDFPQD |
PRTNPLARAN | | TNNANANVAY | | GNSNHSNSHV | | FSSVHYEREF | | PEETETPATR |
GRALGQPCRV | | LGPHSKPCVE | | MLKGLLTQRA | | MPRGQAPPAP | | CQCPRVESSM |
PEDRKSSTPG | | SLHEETPHSR | | STRENTSRCS | | APATALLIQK | | ALVRGGLGTL |
AADANFIMAT | | GQALADACQM | | EPEEVEIMAT | | ELLKGREAPE | | GMASSLGCLN |
LGSSLGSLDQ | | HQGSQETLIP | | PRL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Hogan K., Powers P.A., Gregg R.G. (1994). Cloning of the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 24: 608—609. PMID 7713519 DOI:10.1006/geno.1994.1677
- Hogan K., Gregg R.G., Powers P.A. (1996). The structure of the gene encoding the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 31: 392—394. PMID 8838325 DOI:10.1006/geno.1996.0066
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gregg R.G., Couch F., Hogan K., Powers P.A. (1993). Assignment of the human gene for the alpha-1 subunit of the skeletal muscle DHP-sensitive calcium channel (CACNL1A3) to chromosome 1q31-q32. Genomics. 15: 107—112. PMID 7916735 DOI:10.1006/geno.1993.1017
- Kung A.W., Lau K.S., Fong G.C., Chan V. (2004). Association of novel single nucleotide polymorphisms in the calcium channel alpha 1 subunit gene (Ca(v)1.1) and thyrotoxic periodic paralysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1340—1345. PMID 15001631 DOI:10.1210/jc.2003-030924
- Monnier N., Procaccio V., Stieglitz P., Lunardi J. (1997). Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha-1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle. Am. J. Hum. Genet. 60: 1316—1325. PMID 9199552 DOI:10.1086/515454
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1397 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q13698 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|