CLCN1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CLCN1, CLC1, chloride voltage-gated channel 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 GeneCards: CLCN1 |
---|
|
Реагує на сполуку |
---|
niflumic acid[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein homodimerization activity • voltage-gated ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • chloride channel activity • voltage-gated chloride channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • chloride channel complex • Сарколема |
---|
Біологічний процес | • м'язове скорочення • regulation of ion transmembrane transport • chloride transmembrane transport • ion transport • ion transmembrane transport • neuronal action potential propagation • chloride transport • трансмембранний транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/34/PBB_GE_CLCN1_208437_at_fs.png/250px-PBB_GE_CLCN1_208437_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 143.32 – 143.35 Mb | Хр. 6: 42.26 – 42.29 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CLCN1 (англ. Chloride voltage-gated channel 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 988 амінокислот, а молекулярна маса — 108 626[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEQSRSQQRG | | GEQSWWGSDP | | QYQYMPFEHC | | TSYGLPSENG | | GLQHRLRKDA |
GPRHNVHPTQ | | IYGHHKEQFS | | DREQDIGMPK | | KTGSSSTVDS | | KDEDHYSKCQ |
DCIHRLGQVV | | RRKLGEDGIF | | LVLLGLLMAL | | VSWSMDYVSA | | KSLQAYKWSY |
AQMQPSLPLQ | | FLVWVTFPLV | | LILFSALFCH | | LISPQAVGSG | | IPEMKTILRG |
VVLKEYLTMK | | AFVAKVVALT | | AGLGSGIPVG | | KEGPFVHIAS | | ICAAVLSKFM |
SVFCGVYEQP | | YYYSDILTVG | | CAVGVGCCFG | | TPLGGVLFSI | | EVTSTYFAVR |
NYWRGFFAAT | | FSAFVFRVLA | | VWNKDAVTIT | | ALFRTNFRMD | | FPFDLKELPA |
FAAIGICCGL | | LGAVFVYLHR | | QVMLGVRKHK | | ALSQFLAKHR | | LLYPGIVTFV |
IASFTFPPGM | | GQFMAGELMP | | REAISTLFDN | | NTWVKHAGDP | | ESLGQSAVWI |
HPRVNVVIII | | FLFFVMKFWM | | SIVATTMPIP | | CGGFMPVFVL | | GAAFGRLVGE |
IMAMLFPDGI | | LFDDIIYKIL | | PGGYAVIGAA | | ALTGAVSHTV | | STAVICFELT |
GQIAHILPMM | | VAVILANMVA | | QSLQPSLYDS | | IIQVKKLPYL | | PDLGWNQLSK |
YTIFVEDIMV | | RDVKFVSASY | | TYGELRTLLQ | | TTTVKTLPLV | | DSKDSMILLG |
SVERSELQAL | | LQRHLCPERR | | LRAAQEMARK | | LSELPYDGKA | | RLAGEGLPGA |
PPGRPESFAF | | VDEDEDEDLS | | GKSELPPSLA | | LHPSTTAPLS | | PEEPNGPLPG |
HKQQPEAPEP | | AGQRPSIFQS | | LLHCLLGRAR | | PTKKKTTQDS | | TDLVDNMSPE |
EIEAWEQEQL | | SQPVCFDSCC | | IDQSPFQLVE | | QTTLHKTHTL | | FSLLGLHLAY |
VTSMGKLRGV | | LALEELQKAI | | EGHTKSGVQL | | RPPLASFRNT | | TSTRKSTGAP |
PSSAENWNLP | | EDRPGATGTG | | DVIAASPETP | | VPSPSPEPPL | | SLAPGKVEGE |
LEELELVESP | | GLEEELADIL | | QGPSLRSTDE | | EDEDELIL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- George A.L. Jr., Crackower M.A., Abdalla J.A., Hudson A.J., Ebers G.C. (1993). Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita). Nat. Genet. 3: 305—310. PMID 7981750 DOI:10.1038/ng0493-305
- Fahlke C., Beck C.L., George A.L. Jr. (1997). A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 2729—2734. PMID 9122265 DOI:10.1073/pnas.94.6.2729
- Ryan A., Ruedel R., Kuchenbecker M., Fahlke C. (2002). A novel alteration of muscle chloride channel gating in myotonia levior. J. Physiol. (Lond.). 545: 345—354. PMID 12456816 DOI:10.1113/jphysiol.2002.027037
- Lorenz C., Meyer-Kleine C., Steinmeyer K., Koch M.C., Jentsch T.J. (1994). Genomic organization of the human muscle chloride channel ClC-1 and analysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia. Hum. Mol. Genet. 3: 941—946. PMID 7951242 DOI:10.1093/hmg/3.6.941
- Lehmann-Horn F., Mailaender V., Heine R., George A.L. Jr. (1995). Myotonia levior is a chloride channel disorder. Hum. Mol. Genet. 4: 1397—1402. PMID 7581380 DOI:10.1093/hmg/4.8.1397
Примітки
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2019 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P35523 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|