CACNA2D1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CACNA2D1, CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 114204 MGI: 88295 HomoloGene: 579 GeneCards: CACNA2D1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, неспецифічний виразковий коліт, fatty liver disease[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
bepridil hydrochloride monohydrate[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • voltage-gated calcium channel activity • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • voltage-gated calcium channel activity involved in bundle of His cell action potential |
---|
Клітинна компонента | • voltage-gated calcium channel complex • L-type voltage-gated calcium channel complex • integral component of membrane • T-tubule • клітинна мембрана • екзосома • мембрана • sarcoplasmic reticulum |
---|
Біологічний процес | • regulation of ion transmembrane transport • regulation of calcium ion transport • cardiac conduction • ion transport • calcium ion transmembrane transport • calcium ion transport • GO:0015915 транспорт • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • calcium ion transport into cytosol • positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity • regulation of heart rate by cardiac conduction • calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • regulation of membrane repolarization during action potential • membrane depolarization during bundle of His cell action potential • calcium ion import across plasma membrane • regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel • cellular response to amyloid-beta |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/dd/PBB_GE_CACNA2D1_207050_at_fs.png/250px-PBB_GE_CACNA2D1_207050_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000722 NM_001302890 NM_001366867 |
| | NM_001110843 NM_001110844 NM_001110845 NM_001110846 NM_009784 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_000713 NP_001289819 NP_001353796 |
| | NP_001104313 NP_001104314 NP_001104315 NP_001104316 NP_033914 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 81.95 – 82.44 Mb | Хр. 5: 16.14 – 16.58 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CACNA2D1 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 124 568[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAGCLLALT | | LTLFQSLLIG | | PSSEEPFPSA | | VTIKSWVDKM | | QEDLVTLAKT |
ASGVNQLVDI | | YEKYQDLYTV | | EPNNARQLVE | | IAARDIEKLL | | SNRSKALVRL |
ALEAEKVQAA | | HQWREDFASN | | EVVYYNAKDD | | LDPEKNDSEP | | GSQRIKPVFI |
EDANFGRQIS | | YQHAAVHIPT | | DIYEGSTIVL | | NELNWTSALD | | EVFKKNREED |
PSLLWQVFGS | | ATGLARYYPA | | SPWVDNSRTP | | NKIDLYDVRR | | RPWYIQGAAS |
PKDMLILVDV | | SGSVSGLTLK | | LIRTSVSEML | | ETLSDDDFVN | | VASFNSNAQD |
VSCFQHLVQA | | NVRNKKVLKD | | AVNNITAKGI | | TDYKKGFSFA | | FEQLLNYNVS |
RANCNKIIML | | FTDGGEERAQ | | EIFNKYNKDK | | KVRVFTFSVG | | QHNYDRGPIQ |
WMACENKGYY | | YEIPSIGAIR | | INTQEYLDVL | | GRPMVLAGDK | | AKQVQWTNVY |
LDALELGLVI | | TGTLPVFNIT | | GQFENKTNLK | | NQLILGVMGV | | DVSLEDIKRL |
TPRFTLCPNG | | YYFAIDPNGY | | VLLHPNLQPK | | PIGVGIPTIN | | LRKRRPNIQN |
PKSQEPVTLD | | FLDAELENDI | | KVEIRNKMID | | GESGEKTFRT | | LVKSQDERYI |
DKGNRTYTWT | | PVNGTDYSLA | | LVLPTYSFYY | | IKAKLEETIT | | QARYSETLKP |
DNFEESGYTF | | IAPRDYCNDL | | KISDNNTEFL | | LNFNEFIDRK | | TPNNPSCNAD |
LINRVLLDAG | | FTNELVQNYW | | SKQKNIKGVK | | ARFVVTDGGI | | TRVYPKEAGE |
NWQENPETYE | | DSFYKRSLDN | | DNYVFTAPYF | | NKSGPGAYES | | GIMVSKAVEI |
YIQGKLLKPA | | VVGIKIDVNS | | WIENFTKTSI | | RDPCAGPVCD | | CKRNSDVMDC |
VILDDGGFLL | | MANHDDYTNQ | | IGRFFGEIDP | | SLMRHLVNIS | | VYAFNKSYDY |
QSVCEPGAAP | | KQGAGHRSAY | | VPSVADILQI | | GWWATAAAWS | | ILQQFLLSLT |
FPRLLEAVEM | | EDDDFTASLS | | KQSCITEQTQ | | YFFDNDSKSF | | SGVLDCGNCS |
RIFHGEKLMN | | TNLIFIMVES | | KGTCPCDTRL | | LIQAEQTSDG | | PNPCDMVKQP |
RYRKGPDVCF | | DNNVLEDYTD | | CGGVSGLNPS | | LWYIIGIQFL | | LLWLVSGSTH |
RLL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA2D1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1399 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P54289 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|