GJB1
GJB1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | GJB1, CMTX, CMTX1, CX32, gap junction protein beta 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 304040 MGI: 95719 HomoloGene: 137 GeneCards: GJB1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 71.21 – 71.23 Mb | Хр. X: 100.42 – 100.43 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
GJB1 (англ. Gap junction protein beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 283 амінокислот, а молекулярна маса — 32 025[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNWTGLYTLL | SGVNRHSTAI | GRVWLSVIFI | FRIMVLVVAA | ESVWGDEKSS | ||||
FICNTLQPGC | NSVCYDQFFP | ISHVRLWSLQ | LILVSTPALL | VAMHVAHQQH | ||||
IEKKMLRLEG | HGDPLHLEEV | KRHKVHISGT | LWWTYVISVV | FRLLFEAVFM | ||||
YVFYLLYPGY | AMVRLVKCDV | YPCPNTVDCF | VSRPTEKTVF | TVFMLAASGI | ||||
CIILNVAEVV | YLIIRACARR | AQRRSNPPSR | KGSGFGHRLS | PEYKQNEINK | ||||
LLSEQDGSLK | DILRRSPGTG | AGLAEKSDRC | SAC |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
Література
- Kumar N.M., Gilula N.B. (1986). Cloning and characterization of human and rat liver cDNAs coding for a gap junction protein. J. Cell Biol. 103: 767—776. PMID 2875078 DOI:10.1083/jcb.103.3.767
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Fleishman S.J., Unger V.M., Yeager M., Ben-Tal N. (2004). A Calpha model for the transmembrane alpha helices of gap junction intercellular channels. Mol. Cell. 15: 879—888. PMID 15383278 DOI:10.1016/j.molcel.2004.08.016
- Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
- Ionasescu V., Searby C., Ionasescu R. (1994). Point mutations of the connexin32 (GJB1) gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Hum. Mol. Genet. 3: 355—358. PMID 8004109 DOI:10.1093/hmg/3.2.355
- Orth U., Fairweather N., Exler M.-C., Schwinger E., Gal A. (1994). X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy: valine-38-methionine substitution of connexin32. Hum. Mol. Genet. 3: 1699—1700. PMID 7833935 DOI:10.1093/hmg/3.9.1699
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4283 (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P08034 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|