MCOLN1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mucolipin 1, ML1, mucolipin TRP cation channel 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 GeneCards: MCOLN1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
mucolipidosis type IV[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
phosphatidyl (3,5) inositol biphosphate[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • cation channel activity • NAADP-sensitive calcium-release channel activity • GO:0097689 iron ion transmembrane transporter activity • calcium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • intracellular phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate-sensitive cation channel activity • ligand-gated calcium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • lysosomal membrane • endosome membrane • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • мембрана • receptor complex • ендосома • late endosome membrane • клітинна мембрана • гіалоплазма • phagocytic cup • лізосома • late endosome • phagocytic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • cell projection • cytoplasmic vesicle membrane |
---|
Біологічний процес | • calcium ion transport • transferrin transport • release of sequestered calcium ion into cytosol • ion transport • cation transport • iron ion transmembrane transport • GO:0000046 autophagosome maturation • calcium ion transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • адаптивна імунна відповідь • процес імунної системи • calcium-mediated signaling • protein homotetramerization • cellular response to calcium ion • cellular response to pH • cation transmembrane transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 7.52 – 7.53 Mb | Хр. 8: 3.55 – 3.57 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MCOLN1 (англ. Mucolipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 65 022[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTAPAGPRGS | | ETERLLTPNP | | GYGTQAGPSP | | APPTPPEEED | | LRRRLKYFFM |
SPCDKFRAKG | | RKPCKLMLQV | | VKILVVTVQL | | ILFGLSNQLA | | VTFREENTIA |
FRHLFLLGYS | | DGADDTFAAY | | TREQLYQAIF | | HAVDQYLALP | | DVSLGRYAYV |
RGGGDPWTNG | | SGLALCQRYY | | HRGHVDPAND | | TFDIDPMVVT | | DCIQVDPPER |
PPPPPSDDLT | | LLESSSSYKN | | LTLKFHKLVN | | VTIHFRLKTI | | NLQSLINNEI |
PDCYTFSVLI | | TFDNKAHSGR | | IPISLETQAH | | IQECKHPSVF | | QHGDNSFRLL |
FDVVVILTCS | | LSFLLCARSL | | LRGFLLQNEF | | VGFMWRQRGR | | VISLWERLEF |
VNGWYILLVT | | SDVLTISGTI | | MKIGIEAKNL | | ASYDVCSILL | | GTSTLLVWVG |
VIRYLTFFHN | | YNILIATLRV | | ALPSVMRFCC | | CVAVIYLGYC | | FCGWIVLGPY |
HVKFRSLSMV | | SECLFSLING | | DDMFVTFAAM | | QAQQGRSSLV | | WLFSQLYLYS |
FISLFIYMVL | | SLFIALITGA | | YDTIKHPGGA | | GAEESELQAY | | IAQCQDSPTS |
GKFRRGSGSA | | CSLLCCCGRD | | PSEEHSLLVN |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Vergarajauregui S., Martina J.A., Puertollano R. (2009). Identification of the penta-EF-hand protein ALG-2 as a Ca2+-dependent interactor of mucolipin-1. J. Biol. Chem. 284: 36357—36366. PMID 19864416 DOI:10.1074/jbc.M109.047241
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCOLN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Mucolipin 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13356 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9GZU1 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|