SCN2A
SCN2A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SCN2A, BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 2, DEE11, EA9 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 182390 MGI: 98248 HomoloGene: 75001 GeneCards: SCN2A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
періодонтит[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
фенітоїн, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 165.19 – 165.39 Mb | Хр. 2: 65.45 – 65.6 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SCN2A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 005 амінокислот, а молекулярна маса — 227 975[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAQSVLVPPG | PDSFRFFTRE | SLAAIEQRIA | EEKAKRPKQE | RKDEDDENGP | ||||
KPNSDLEAGK | SLPFIYGDIP | PEMVSVPLED | LDPYYINKKT | FIVLNKGKAI | ||||
SRFSATPALY | ILTPFNPIRK | LAIKILVHSL | FNMLIMCTIL | TNCVFMTMSN | ||||
PPDWTKNVEY | TFTGIYTFES | LIKILARGFC | LEDFTFLRDP | WNWLDFTVIT | ||||
FAYVTEFVDL | GNVSALRTFR | VLRALKTISV | IPGLKTIVGA | LIQSVKKLSD | ||||
VMILTVFCLS | VFALIGLQLF | MGNLRNKCLQ | WPPDNSSFEI | NITSFFNNSL | ||||
DGNGTTFNRT | VSIFNWDEYI | EDKSHFYFLE | GQNDALLCGN | SSDAGQCPEG | ||||
YICVKAGRNP | NYGYTSFDTF | SWAFLSLFRL | MTQDFWENLY | QLTLRAAGKT | ||||
YMIFFVLVIF | LGSFYLINLI | LAVVAMAYEE | QNQATLEEAE | QKEAEFQQML | ||||
EQLKKQQEEA | QAAAAAASAE | SRDFSGAGGI | GVFSESSSVA | SKLSSKSEKE | ||||
LKNRRKKKKQ | KEQSGEEEKN | DRVRKSESED | SIRRKGFRFS | LEGSRLTYEK | ||||
RFSSPHQSLL | SIRGSLFSPR | RNSRASLFSF | RGRAKDIGSE | NDFADDEHST | ||||
FEDNDSRRDS | LFVPHRHGER | RHSNVSQASR | ASRVLPILPM | NGKMHSAVDC | ||||
NGVVSLVGGP | STLTSAGQLL | PEGTTTETEI | RKRRSSSYHV | SMDLLEDPTS | ||||
RQRAMSIASI | LTNTMEELEE | SRQKCPPCWY | KFANMCLIWD | CCKPWLKVKH | ||||
LVNLVVMDPF | VDLAITICIV | LNTLFMAMEH | YPMTEQFSSV | LSVGNLVFTG | ||||
IFTAEMFLKI | IAMDPYYYFQ | EGWNIFDGFI | VSLSLMELGL | ANVEGLSVLR | ||||
SFRLLRVFKL | AKSWPTLNML | IKIIGNSVGA | LGNLTLVLAI | IVFIFAVVGM | ||||
QLFGKSYKEC | VCKISNDCEL | PRWHMHDFFH | SFLIVFRVLC | GEWIETMWDC | ||||
MEVAGQTMCL | TVFMMVMVIG | NLVVLNLFLA | LLLSSFSSDN | LAATDDDNEM | ||||
NNLQIAVGRM | QKGIDFVKRK | IREFIQKAFV | RKQKALDEIK | PLEDLNNKKD | ||||
SCISNHTTIE | IGKDLNYLKD | GNGTTSGIGS | SVEKYVVDES | DYMSFINNPS | ||||
LTVTVPIAVG | ESDFENLNTE | EFSSESDMEE | SKEKLNATSS | SEGSTVDIGA | ||||
PAEGEQPEVE | PEESLEPEAC | FTEDCVRKFK | CCQISIEEGK | GKLWWNLRKT | ||||
CYKIVEHNWF | ETFIVFMILL | SSGALAFEDI | YIEQRKTIKT | MLEYADKVFT | ||||
YIFILEMLLK | WVAYGFQVYF | TNAWCWLDFL | IVDVSLVSLT | ANALGYSELG | ||||
AIKSLRTLRA | LRPLRALSRF | EGMRVVVNAL | LGAIPSIMNV | LLVCLIFWLI | ||||
FSIMGVNLFA | GKFYHCINYT | TGEMFDVSVV | NNYSECKALI | ESNQTARWKN | ||||
VKVNFDNVGL | GYLSLLQVAT | FKGWMDIMYA | AVDSRNVELQ | PKYEDNLYMY | ||||
LYFVIFIIFG | SFFTLNLFIG | VIIDNFNQQK | KKFGGQDIFM | TEEQKKYYNA | ||||
MKKLGSKKPQ | KPIPRPANKF | QGMVFDFVTK | QVFDISIMIL | ICLNMVTMMV | ||||
ETDDQSQEMT | NILYWINLVF | IVLFTGECVL | KLISLRYYYF | TIGWNIFDFV | ||||
VVILSIVGMF | LAELIEKYFV | SPTLFRVIRL | ARIGRILRLI | KGAKGIRTLL | ||||
FALMMSLPAL | FNIGLLLFLV | MFIYAIFGMS | NFAYVKREVG | IDDMFNFETF | ||||
GNSMICLFQI | TTSAGWDGLL | APILNSGPPD | CDPDKDHPGS | SVKGDCGNPS | ||||
VGIFFFVSYI | IISFLVVVNM | YIAVILENFS | VATEESAEPL | SEDDFEMFYE | ||||
VWEKFDPDAT | QFIEFAKLSD | FADALDPPLL | IAKPNKVQLI | AMDLPMVSGD | ||||
RIHCLDILFA | FTKRVLGESG | EMDALRIQME | ERFMASNPSK | VSYEPITTTL | ||||
KRKQEEVSAI | IIQRAYRRYL | LKQKVKKVSS | IYKKDKGKEC | DGTPIKEDTL | ||||
IDKLNENSTP | EKTDMTPSTT | SPPSYDSVTK | PEKEKFEKDK | SEKEDKGKDI | ||||
RESKK |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
- Han J., Lu C.-M., Brown G.B., Rado T.A. (1991). Direct amplification of a single dissected chromosomal segment by polymerase chain reaction: a human brain sodium channel gene is on chromosome 2q22-q23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 335—339. PMID 1846440 DOI:10.1073/pnas.88.2.335
- Gilchrist J., Das S., Van Petegem F., Bosmans F. (2013). Crystallographic insights into sodium-channel modulation by the beta4 subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: E5016—E5024. PMID 24297919 DOI:10.1073/pnas.1314557110
- Misra S.N., Kahlig K.M., George A.L. Jr. (2008). Impaired NaV1.2 function and reduced cell surface expression in benign familial neonatal-infantile seizures. Epilepsia. 49: 1535—1545. PMID 18479388 DOI:10.1111/j.1528-1167.2008.01619.x
- Lossin C., Shi X., Rogawski M.A., Hirose S. (2012). Compromised function in the Na(v)1.2 Dravet syndrome mutation R1312T. Neurobiol. Dis. 47: 378—384. PMID 22677033 DOI:10.1016/j.nbd.2012.05.017
- Sundaram S.K., Chugani H.T., Tiwari V.N., Huq A.H. (2013). SCN2A mutation is associated with infantile spasms and bitemporal glucose hypometabolism. Pediatr. Neurol. 49: 46—49. PMID 23827426 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10588 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q99250 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|