SCN1A
SCN1A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SCN1A, EIEE6, FEB3, FEB3A, FHM3, GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SMEI, sodium voltage-gated channel alpha subunit 1, DRVT, DEE6, DEE6A, DEE6B | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 182389 MGI: 98246 HomoloGene: 21375 GeneCards: SCN1A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
епілепсія, Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 165.98 – 166.15 Mb | Хр. 2: 66.1 – 66.27 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SCN1A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 009 амінокислот, а молекулярна маса — 228 972[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEQTVLVPPG | PDSFNFFTRE | SLAAIERRIA | EEKAKNPKPD | KKDDDENGPK | ||||
PNSDLEAGKN | LPFIYGDIPP | EMVSEPLEDL | DPYYINKKTF | IVLNKGKAIF | ||||
RFSATSALYI | LTPFNPLRKI | AIKILVHSLF | SMLIMCTILT | NCVFMTMSNP | ||||
PDWTKNVEYT | FTGIYTFESL | IKIIARGFCL | EDFTFLRDPW | NWLDFTVITF | ||||
AYVTEFVDLG | NVSALRTFRV | LRALKTISVI | PGLKTIVGAL | IQSVKKLSDV | ||||
MILTVFCLSV | FALIGLQLFM | GNLRNKCIQW | PPTNASLEEH | SIEKNITVNY | ||||
NGTLINETVF | EFDWKSYIQD | SRYHYFLEGF | LDALLCGNSS | DAGQCPEGYM | ||||
CVKAGRNPNY | GYTSFDTFSW | AFLSLFRLMT | QDFWENLYQL | TLRAAGKTYM | ||||
IFFVLVIFLG | SFYLINLILA | VVAMAYEEQN | QATLEEAEQK | EAEFQQMIEQ | ||||
LKKQQEAAQQ | AATATASEHS | REPSAAGRLS | DSSSEASKLS | SKSAKERRNR | ||||
RKKRKQKEQS | GGEEKDEDEF | QKSESEDSIR | RKGFRFSIEG | NRLTYEKRYS | ||||
SPHQSLLSIR | GSLFSPRRNS | RTSLFSFRGR | AKDVGSENDF | ADDEHSTFED | ||||
NESRRDSLFV | PRRHGERRNS | NLSQTSRSSR | MLAVFPANGK | MHSTVDCNGV | ||||
VSLVGGPSVP | TSPVGQLLPE | VIIDKPATDD | NGTTTETEMR | KRRSSSFHVS | ||||
MDFLEDPSQR | QRAMSIASIL | TNTVEELEES | RQKCPPCWYK | FSNIFLIWDC | ||||
SPYWLKVKHV | VNLVVMDPFV | DLAITICIVL | NTLFMAMEHY | PMTDHFNNVL | ||||
TVGNLVFTGI | FTAEMFLKII | AMDPYYYFQE | GWNIFDGFIV | TLSLVELGLA | ||||
NVEGLSVLRS | FRLLRVFKLA | KSWPTLNMLI | KIIGNSVGAL | GNLTLVLAII | ||||
VFIFAVVGMQ | LFGKSYKDCV | CKIASDCQLP | RWHMNDFFHS | FLIVFRVLCG | ||||
EWIETMWDCM | EVAGQAMCLT | VFMMVMVIGN | LVVLNLFLAL | LLSSFSADNL | ||||
AATDDDNEMN | NLQIAVDRMH | KGVAYVKRKI | YEFIQQSFIR | KQKILDEIKP | ||||
LDDLNNKKDS | CMSNHTAEIG | KDLDYLKDVN | GTTSGIGTGS | SVEKYIIDES | ||||
DYMSFINNPS | LTVTVPIAVG | ESDFENLNTE | DFSSESDLEE | SKEKLNESSS | ||||
SSEGSTVDIG | APVEEQPVVE | PEETLEPEAC | FTEGCVQRFK | CCQINVEEGR | ||||
GKQWWNLRRT | CFRIVEHNWF | ETFIVFMILL | SSGALAFEDI | YIDQRKTIKT | ||||
MLEYADKVFT | YIFILEMLLK | WVAYGYQTYF | TNAWCWLDFL | IVDVSLVSLT | ||||
ANALGYSELG | AIKSLRTLRA | LRPLRALSRF | EGMRVVVNAL | LGAIPSIMNV | ||||
LLVCLIFWLI | FSIMGVNLFA | GKFYHCINTT | TGDRFDIEDV | NNHTDCLKLI | ||||
ERNETARWKN | VKVNFDNVGF | GYLSLLQVAT | FKGWMDIMYA | AVDSRNVELQ | ||||
PKYEESLYMY | LYFVIFIIFG | SFFTLNLFIG | VIIDNFNQQK | KKFGGQDIFM | ||||
TEEQKKYYNA | MKKLGSKKPQ | KPIPRPGNKF | QGMVFDFVTR | QVFDISIMIL | ||||
ICLNMVTMMV | ETDDQSEYVT | TILSRINLVF | IVLFTGECVL | KLISLRHYYF | ||||
TIGWNIFDFV | VVILSIVGMF | LAELIEKYFV | SPTLFRVIRL | ARIGRILRLI | ||||
KGAKGIRTLL | FALMMSLPAL | FNIGLLLFLV | MFIYAIFGMS | NFAYVKREVG | ||||
IDDMFNFETF | GNSMICLFQI | TTSAGWDGLL | APILNSKPPD | CDPNKVNPGS | ||||
SVKGDCGNPS | VGIFFFVSYI | IISFLVVVNM | YIAVILENFS | VATEESAEPL | ||||
SEDDFEMFYE | VWEKFDPDAT | QFMEFEKLSQ | FAAALEPPLN | LPQPNKLQLI | ||||
AMDLPMVSGD | RIHCLDILFA | FTKRVLGESG | EMDALRIQME | ERFMASNPSK | ||||
VSYQPITTTL | KRKQEEVSAV | IIQRAYRRHL | LKRTVKQASF | TYNKNKIKGG | ||||
ANLLIKEDMI | IDRINENSIT | EKTDLTMSTA | ACPPSYDRVT | KPIVEKHEQE | ||||
GKDEKAKGK |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 DOI:10.1016/0014-5793(92)80476-W
- Wang C., Wang C., Hoch E.G., Pitt G.S. (2011). Identification of novel interaction sites that determine specificity between fibroblast growth factor homologous factors and voltage-gated sodium channels. J. Biol. Chem. 286: 24253—24263. PMID 21566136 DOI:10.1074/jbc.M111.245803
- Ohmori I., Ouchida M., Ohtsuka Y., Oka E., Shimizu K. (2002). Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 295: 17—23. PMID 12083760 DOI:10.1016/S0006-291X(02)00617-4
- Spampanato J., Escayg A., Meisler M.H., Goldin A.L. (2003). Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2 mutation W1204R alters voltage-dependent gating of Na(v)1.1 sodium channels. Neuroscience. 116: 37—48. PMID 12535936 DOI:10.1016/S0306-4522(02)00698-X
- Ceulemans B.P.G.M., Claes L.R.F., Lagae L.G. (2004). Clinical correlations of mutations in the SCN1A gene: from febrile seizures to severe myoclonic epilepsy in infancy. Pediatr. Neurol. 30: 236—243. PMID 15087100 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2003.10.012
- Stefanaki E., Aggelakou V., Orfanou M., Kokori E., Boutoufianakis S. (2006). Epilepsy with a de novo missense mutation in the sodium channel a1 subunit: a case report. Acta Paediatr. 95: 1703—1706. PMID 17129991 DOI:10.1080/08035250600778628
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10585 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P35498 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|