CLCN4 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CLCN4, CLC4, ClC-4, ClC-4A, chloride voltage-gated channel 4, MRX15, MRX49, MRXSRC |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 302910 MGI: 104571 HomoloGene: 68207 GeneCards: CLCN4 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
non-syndromic X-linked intellectual disability[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • ATP binding • chloride channel activity • antiporter activity • voltage-gated chloride channel activity • solute:proton antiporter activity • chloride ion binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • ендосома • endosome membrane • early endosome membrane • мембрана • late endosome membrane • integral component of plasma membrane • ендоплазматичний ретикулум • endoplasmic reticulum membrane • early endosome • комплекс Ґольджі • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • ion transmembrane transport • ion transport • chloride transmembrane transport • трансмембранний транспорт • chloride transport • proton transmembrane transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/PBB_GE_CLCN4_205148_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_CLCN4_205148_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/68/PBB_GE_CLCN4_205149_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_CLCN4_205149_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_011334 NM_001302386 NM_001302387 NM_001357102 NM_001357103
| NM_001357104 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001289315 NP_001289316 NP_035464 NP_001344031 NP_001344032
| NP_001344033 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 10.16 – 10.24 Mb | Хр. 7: 7.28 – 7.3 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CLCN4 (англ. Chloride voltage-gated channel 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 760 амінокислот, а молекулярна маса — 84 917[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVNAGAMSGS | | GNLMDFLDEP | | FPDVGTYEDF | | HTIDWLREKS | | RDTDRHRKIT |
SKSKESIWEF | | IKSLLDAWSG | | WVVMLLIGLL | | AGTLAGVIDL | | AVDWMTDLKE |
GVCLSAFWYS | | HEQCCWTSNE | | TTFEDRDKCP | | LWQKWSELLV | | NQSEGASAYI |
LNYLMYILWA | | LLFAFLAVSL | | VRVFAPYACG | | SGIPEIKTIL | | SGFIIRGYLG |
KWTLLIKTVT | | LVLVVSSGLS | | LGKEGPLVHV | | ACCCGNFFSS | | LFSKYSKNEG |
KRREVLSAAA | | AAGVSVAFGA | | PIGGVLFSLE | | EVSYYFPLKT | | LWRSFFAALV |
AAFTLRSINP | | FGNSRLVLFY | | VEYHTPWYMA | | ELFPFILLGV | | FGGLWGTLFI |
RCNIAWCRRR | | KTTRLGKYPV | | LEVIVVTAIT | | AIIAYPNPYT | | RQSTSELISE |
LFNDCGALES | | SQLCDYINDP | | NMTRPVDDIP | | DRPAGVGVYT | | AMWQLALALI |
FKIVVTIFTF | | GMKIPSGLFI | | PSMAVGAIAG | | RMVGIGVEQL | | AYHHHDWIIF |
RNWCRPGADC | | VTPGLYAMVG | | AAACLGGVTR | | MTVSLVVIMF | | ELTGGLEYIV |
PLMAAAVTSK | | WVADAFGKEG | | IYEAHIHLNG | | YPFLDVKDEF | | THRTLATDVM |
RPRRGEPPLS | | VLTQDSMTVE | | DVETLIKETD | | YNGFPVVVSR | | DSERLIGFAQ |
RRELILAIKN | | ARQRQEGIVS | | NSIMYFTEEP | | PELPANSPHP | | LKLRRILNLS |
PFTVTDHTPM | | ETVVDIFRKL | | GLRQCLVTRS | | GRLLGIITKK | | DVLRHMAQMA |
NQDPESIMFN |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLCN4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2022 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P51793 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|