KCNQ2
KCNQ2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KCNQ2, BFNC, BFNS1, EBN, EBN1, EIEE7, ENB1, HNSPC, KCNA11, KV7.2, KVEBN1, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2, DEE7 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602235 MGI: 1309503 HomoloGene: 26174 GeneCards: KCNQ2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
undetermined early-onset epileptic encephalopathy, benign neonatal seizures[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
Флупіртин, ezogabine, linopirdine, tetraethylammonium[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 20: 63.4 – 63.47 Mb | Хр. 2: 180.72 – 180.78 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
KCNQ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 95 848[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVQKSRNGGV | YPGPSGEKKL | KVGFVGLDPG | APDSTRDGAL | LIAGSEAPKR | ||||
GSILSKPRAG | GAGAGKPPKR | NAFYRKLQNF | LYNVLERPRG | WAFIYHAYVF | ||||
LLVFSCLVLS | VFSTIKEYEK | SSEGALYILE | IVTIVVFGVE | YFVRIWAAGC | ||||
CCRYRGWRGR | LKFARKPFCV | IDIMVLIASI | AVLAAGSQGN | VFATSALRSL | ||||
RFLQILRMIR | MDRRGGTWKL | LGSVVYAHSK | ELVTAWYIGF | LCLILASFLV | ||||
YLAEKGENDH | FDTYADALWW | GLITLTTIGY | GDKYPQTWNG | RLLAATFTLI | ||||
GVSFFALPAG | ILGSGFALKV | QEQHRQKHFE | KRRNPAAGLI | QSAWRFYATN | ||||
LSRTDLHSTW | QYYERTVTVP | MYSSQTQTYG | ASRLIPPLNQ | LELLRNLKSK | ||||
SGLAFRKDPP | PEPSPSKGSP | CRGPLCGCCP | GRSSQKVSLK | DRVFSSPRGV | ||||
AAKGKGSPQA | QTVRRSPSAD | QSLEDSPSKV | PKSWSFGDRS | RARQAFRIKG | ||||
AASRQNSEEA | SLPGEDIVDD | KSCPCEFVTE | DLTPGLKVSI | RAVCVMRFLV | ||||
SKRKFKESLR | PYDVMDVIEQ | YSAGHLDMLS | RIKSLQSRVD | QIVGRGPAIT | ||||
DKDRTKGPAE | AELPEDPSMM | GRLGKVEKQV | LSMEKKLDFL | VNIYMQRMGI | ||||
PPTETEAYFG | AKEPEPAPPY | HSPEDSREHV | DRHGCIVKIV | RSSSSTGQKN | ||||
FSAPPAAPPV | QCPPSTSWQP | QSHPRQGHGT | SPVGDHGSLV | RIPPPPAHER | ||||
SLSAYGGGNR | ASMEFLRQED | TPGCRPPEGN | LRDSDTSISI | PSVDHEELER | ||||
SFSGFSISQS | KENLDALNSC | YAAVAPCAKV | RPYIAEGESD | TDSDLCTPCG | ||||
PPPRSATGEG | PFGDVGWAGP | RK |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 DOI:10.1093/dnares/3.5.311
- Tinel N., Lauritzen I., Chouabe C., Lazdunski M., Borsotto M. (1998). The KCNQ2 potassium channel: splice variants, functional and developmental expression. Brain localization and comparison with KCNQ3. FEBS Lett. 438: 171—176. PMID 9827540 DOI:10.1016/S0014-5793(98)01296-4
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy. Nature. 396: 687—690. PMID 9872318 DOI:10.1038/25367
- Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy. J. Biol. Chem. 275: 13343—13348. PMID 10788442 DOI:10.1074/jbc.275.18.13343
- Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits. Neurosci. Lett. 282: 73—76. PMID 10713399 DOI:10.1016/S0304-3940(00)00866-1
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6296 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O43526 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 20
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|