SCN11A
SCN11A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SCN11A, FEPS3, HSAN7, NAV1.9, NaN, PN5, SCN12A, SNS-2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604385 MGI: 1345149 HomoloGene: 8041 GeneCards: SCN11A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7, autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy, familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 38.85 – 39.05 Mb | Хр. 9: 119.58 – 119.65 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SCN11A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 791 амінокислот, а молекулярна маса — 204 922[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDDRCYPVIF | PDERNFRPFT | SDSLAAIEKR | IAIQKEKKKS | KDQTGEVPQP | ||||
RPQLDLKASR | KLPKLYGDIP | RELIGKPLED | LDPFYRNHKT | FMVLNRKRTI | ||||
YRFSAKHALF | IFGPFNSIRS | LAIRVSVHSL | FSMFIIGTVI | INCVFMATGP | ||||
AKNSNSNNTD | IAECVFTGIY | IFEALIKILA | RGFILDEFSF | LRDPWNWLDS | ||||
IVIGIAIVSY | IPGITIKLLP | LRTFRVFRAL | KAISVVSRLK | VIVGALLRSV | ||||
KKLVNVIILT | FFCLSIFALV | GQQLFMGSLN | LKCISRDCKN | ISNPEAYDHC | ||||
FEKKENSPEF | KMCGIWMGNS | ACSIQYECKH | TKINPDYNYT | NFDNFGWSFL | ||||
AMFRLMTQDS | WEKLYQQTLR | TTGLYSVFFF | IVVIFLGSFY | LINLTLAVVT | ||||
MAYEEQNKNV | AAEIEAKEKM | FQEAQQLLKE | EKEALVAMGI | DRSSLTSLET | ||||
SYFTPKKRKL | FGNKKRKSFF | LRESGKDQPP | GSDSDEDCQK | KPQLLEQTKR | ||||
LSQNLSLDHF | DEHGDPLQRQ | RALSAVSILT | ITMKEQEKSQ | EPCLPCGENL | ||||
ASKYLVWNCC | PQWLCVKKVL | RTVMTDPFTE | LAITICIIIN | TVFLAMEHHK | ||||
MEASFEKMLN | IGNLVFTSIF | IAEMCLKIIA | LDPYHYFRRG | WNIFDSIVAL | ||||
LSFADVMNCV | LQKRSWPFLR | SFRVLRVFKL | AKSWPTLNTL | IKIIGNSVGA | ||||
LGSLTVVLVI | VIFIFSVVGM | QLFGRSFNSQ | KSPKLCNPTG | PTVSCLRHWH | ||||
MGDFWHSFLV | VFRILCGEWI | ENMWECMQEA | NASSSLCVIV | FILITVIGKL | ||||
VVLNLFIALL | LNSFSNEERN | GNLEGEARKT | KVQLALDRFR | RAFCFVRHTL | ||||
EHFCHKWCRK | QNLPQQKEVA | GGCAAQSKDI | IPLVMEMKRG | SETQEELGIL | ||||
TSVPKTLGVR | HDWTWLAPLA | EEEDDVEFSG | EDNAQRITQP | EPEQQAYELH | ||||
QENKKPTSQR | VQSVEIDMFS | EDEPHLTIQD | PRKKSDVTSI | LSECSTIDLQ | ||||
DGFGWLPEMV | PKKQPERCLP | KGFGCCFPCC | SVDKRKPPWV | IWWNLRKTCY | ||||
QIVKHSWFES | FIIFVILLSS | GALIFEDVHL | ENQPKIQELL | NCTDIIFTHI | ||||
FILEMVLKWV | AFGFGKYFTS | AWCCLDFIIV | IVSVTTLINL | MELKSFRTLR | ||||
ALRPLRALSQ | FEGMKVVVNA | LIGAIPAILN | VLLVCLIFWL | VFCILGVYFF | ||||
SGKFGKCING | TDSVINYTII | TNKSQCESGN | FSWINQKVNF | DNVGNAYLAL | ||||
LQVATFKGWM | DIIYAAVDST | EKEQQPEFES | NSLGYIYFVV | FIIFGSFFTL | ||||
NLFIGVIIDN | FNQQQKKLGG | QDIFMTEEQK | KYYNAMKKLG | SKKPQKPIPR | ||||
PLNKCQGLVF | DIVTSQIFDI | IIISLIILNM | ISMMAESYNQ | PKAMKSILDH | ||||
LNWVFVVIFT | LECLIKIFAL | RQYYFTNGWN | LFDCVVVLLS | IVSTMISTLE | ||||
NQEHIPFPPT | LFRIVRLARI | GRILRLVRAA | RGIRTLLFAL | MMSLPSLFNI | ||||
GLLLFLIMFI | YAILGMNWFS | KVNPESGIDD | IFNFKTFASS | MLCLFQISTS | ||||
AGWDSLLSPM | LRSKESCNSS | SENCHLPGIA | TSYFVSYIII | SFLIVVNMYI | ||||
AVILENFNTA | TEESEDPLGE | DDFDIFYEVW | EKFDPEATQF | IKYSALSDFA | ||||
DALPEPLRVA | KPNKYQFLVM | DLPMVSEDRL | HCMDILFAFT | ARVLGGSDGL | ||||
DSMKAMMEEK | FMEANPLKKL | YEPIVTTTKR | KEEERGAAII | QKAFRKYMMK | ||||
VTKGDQGDQN | DLENGPHSPL | QTLCNGDLSS | FGVAKGKVHC | D |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Blum R., Kafitz K.W., Konnerth A. (2002). Neurotrophin-evoked depolarization requires the sodium channel Nav1.9. Nature. 419: 687—693. PMID 12384689 DOI:10.1038/nature01085
- Delmas P., Coste B. (2003). Na+ channel Nav1.9: in search of a gating mechanism. Trends Neurosci. 26: 55—57. PMID 12536125 DOI:10.1016/S0166-2236(02)00030-9
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN11A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10583 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UI33 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 3
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|